Aposthia: a birth defect or normal quantitative recessive human genetic trait?/L’aposthie: malformation congenitale ou caractere genetique recessif quantitatif normal de l’espece humaine?
ABSTRACT Aposthia (natural circumcision) is the condition of being born without a prepuce. V lékařské literatuře jsou obvykle uváděny ojedinělé případy. V tomto článku poprvé prezentujeme genetický profil 3 rodin s rysem apostie a diskutujeme možnou genetiku.
RESUMÉ L’aposthie (circoncision naturelle) est l’absence de prepuce a la naissance. La litterature medicale ne decrit generalement que des cas sporadiques. Dans cet article, nous presentons pour la premiere fois le profile genetique de 3 familles porteuses du caractere de l’aposthie et discutons le mecanisme genetique possible.
Úvod
Aposthia (přirozená obřízka) je stav, kdy se člověk narodí bez předkožky. Předkožka je společná anatomická struktura zevních pohlavních orgánů, která tvoří kryt žaludu penisu a klitorisu všech lidských i jiných primátů .
Náboženská literatura z různých zdrojů odráží historii apostie. Vlastnost aposthia byla poprvé zmíněna v židovském zákoně z roku 1567 n. l. v souvislosti s dítětem, které se narodilo obřezané . Později se o proroku Mohamedovi říkalo, že se narodil s „přirozenou obřízkou“ (v Ibn Sad Tabaqat-ul-Kubara). Některé studie však uvádějí, že rys apostie s normálním vývojem močové trubice a žaludu je velmi vzácný, protože se obecně uznává, že pro úspěšnou kanalizaci žaludu močové trubice je nutný normální prepuciální vývoj .
Je zajímavé, že literatura pojednávající o výhodách a nevýhodách obřízky se o rysu apostie nezmiňuje. Obvykle se jako model pro pochopení problému používá organismus s recesivním znakem nebo poruchou jako přirozený stav. Domníváme se, že osoba s rysem apostie je vhodným modelem pro studium významu a genetiky předkožky. Tento znak však byl z neznámých důvodů ignorován a o jeho genetice nejsou k dispozici žádné práce.
Zde uvádíme genetický profil rysu apostie u některých rodin z města Dera Ghazi Khan v Pákistánu, abychom poskytli podklady pro budoucí molekulární a lékařské studie.
Metody
V oblasti městského výboru města Dera Ghazi Khan, sídla okresu v jižním Paňdžábu, byl proveden podomní průzkum za účelem studia různých lidských fyzických a genetických znaků. Obyvatelstvo města (190 542 osob) se dělí na 2 hlavní etnické skupiny: přibližně 70 % domorodců mluvících serajsky a 30 % indických přistěhovalců mluvících urdsky. Z nich 98 % tvoří muslimové, pro které je mužská obřízka v raném věku náboženským doporučením (sunna) . Identifikace mužů s apoštolátem je tedy v této komunitě v době obřízky snadná.
Byl zkoumán vzorek 1200 rodin (830 domorodců a 370 migrantů), v nichž bylo identifikováno 6 rodin s jedinci s apostzií, kdy umělá obřízka nebyla možná. Všichni jedinci nesoucí znaky apostie podstoupili klinické vyšetření kvalifikovaným lékařem. Rozsáhlé rodokmeny rodin byly sestaveny na základě rozhovorů se staršími členy rodin.
Výsledky
Během průzkumu bylo mezi 1200 rodinami (830 původních a 370 migrujících) identifikováno 6 rodin s jedinci s apostzií. Byly zjištěny 3…