Arnoldova Chiariho malformace

Úvod

Arnoldova Chiariho malformace, známá také jako Chiariho malformace typu II, je jednou ze skupiny mozkových malformací postihujících mozeček. Pojmenována je podle Hanse Chiariho a Julia Arnolda, patologů, kteří tuto skupinu malformací poprvé popsali. Tento stav je téměř vždy spojen s myelomeningokélou, nejzávažnější formou rozštěpu páteře.

Klinicky významná anatomie

Normálně se mozeček a části mozkového kmene nacházejí v odsazeném prostoru v dolní zadní části lebky, nad foramen magnum (trychtýřovitý otvor do mozkového kanálu). Pokud se část mozečku nachází pod foramen magnum, nazývá se to Chiariho malformace. U Arnoldovy Chiariho malformace vystupuje tkáň mozečku i mozkového kmene do foramen magnum a mozečkový vermis (nervová tkáň, která spojuje obě poloviny mozečku) může být pouze částečně úplný nebo může chybět.

Tento stav má lebeční, durální, mozkové, míšní a spinální projevy, včetně posunu dřeně, čtvrté komory a mozečku směrem dolů do krčního páteřního kanálu, jakož i prodloužení ponsu a čtvrté komory, pravděpodobně v důsledku relativně malé zadní jámy.

Mozkový kmen je prodloužený a posunutý do otvoru spodiny lebeční a do horní části páteřního kanálu. Často je zalomený. Mozkový kmen, lebeční nervy a dolní část mozečku mohou být natažené nebo stlačené. To znamená, že může být ovlivněna některá z funkcí řízených těmito oblastmi;

Klinický obraz

Mnoho lidí s Arnoldovou Chiariho malformací nemá žádné zjevné příznaky. Předpokládá se, že příznaky vyvolávají kompresivní mechanismy, ale je pravděpodobné, že příznaky může vyvolat i natažení abnormálně uložených lebečních nervů. U dětí jsou nejčastějšími příznaky slabý nebo chybějící pláč, dýchací potíže včetně stridoru, vyklenutí krku, neprospívání a potíže s krmením nebo polykáním. slabý pláč, dávení nebo zvracení, slabost rukou, ztuhlý krk, opoždění vývoje a neschopnost přibírat na váze.

Blokáda průtoku mozkomíšního moku (CSF) může způsobit vznik syrinxu, který může vést k syringomyelii. Mohou se objevit centrální míšní příznaky, jako je slabost rukou, ztráta citlivosti a v závažných případech ochrnutí.

Běžnými příznaky, které se u lidí s malformací Chiariho typu II mohou vyskytnout, jsou:

• bolesti hlavy (obvykle v zadní části hlavy a často se zhoršují při kašli, kýchání nebo namáhání)
• bolesti krku
• závratě a problémy s rovnováhou
• ztráta sluchu a/nebo hučení v uších
• svalová slabost a ochrnutí
• zrakové problémy a nystagmus
• obtíže při polykání
• dysestezie v končetinách
• problémy s koordinací rukou a jemnou motorikou.

Diagnostické postupy

Klíčovými vyšetřeními pro diagnostiku Arnoldovy Chiariho malformace jsou MRI a CT vyšetření. MRI zobrazí abnormální tok mozkomíšního moku a konfiguraci a polohu mozku a míchy. Antenatální ultrazvukové vyšetření ukáže odsazení čelní kosti s abnormálně tvarovaným mozečkem.

Diferenciální diagnóza

Hlavní diferenciální diagnózou je typ Chiariho malformace.

• Chiariho malformace I nemá myelomeningokélu.
• Chiari III má okcipitální a/nebo vysokou krční encefalokélu.
• Chiari IV má těžkou hypoplazii mozečku bez posunu mozečku přes foramen magnum.

Epidemiologie

Dříve se říkalo, že Chiariho malformace jsou vzácné, ale s rutinním používáním zobrazovacích metod MR se Chiariho malformace objevují stále častěji. Chiari II se vyskytuje u všech dětí s myelomeningokélou, ačkoli u méně než třetiny z nich se vyvinou příznaky vztahující se k této malformaci.

Léčba fyzioterapií

Fyzioterapie může pomoci při mnoha příznacích způsobených Arnoldovou Chiariho malformací:

• Vestibulární rehabilitace je indikována, pokud mají pacienti vestibulární problémy
• Konzervativní fyzioterapeutické techniky měkkých tkání mohou být prospěšné při bolestech krční páteře
• Techniky měkkých tkání mohou být prospěšné při bolestech hlavy

Chirurgické intervence

Prognóza

Mnozí pacienti s CM typu I nemají příznaky a nevědí, že mají toto onemocnění. Příznaky se u jednotlivých osob liší, U jedinců, kteří mají těžkou Chiariho malformaci a podstoupili operaci, dochází ke zmírnění příznaků, i když ochrnutí může být trvalé

Zdroje

Ve zdrojích na stránce Chiariho malformace naleznete odkazy na užitečné položky nadace Brain & Spine Foundation.

1. Koehler PJ. Chiariho popis mozečkové ektopie (1891). Se shrnutím Clelandova a Arnoldova příspěvku a některých raných pozorování defektů neurální trubice. J Neurosurg. Nov 1991;75(5):823-6
2. Schijman (2004). „Historie, anatomické formy a patogeneze Chiariho malformací“. Dětský nervový systém 20 (5): 323
3. Truivit CL, Backovich A. Poruchy vývoje mozku. In: Sborník přednášek a seminářů k této problematice: Sborník příspěvků k problematice mozku: Atlas SW, ed. Magnetická rezonance mozku a páteře. 2nd ed. Philadelphia, Pa: Lippincott-Raven; 1996.
4. Stevenson KL. Chiariho malformace typu II: minulost, současnost a budoucnost. Neurosurg Focus. Feb 15 2004;16(2):E5.
5. Curnes JT, Oakes WJ, Boyko OB. MR zobrazení deformity zadního mozku u pacientů s Chiari II s příznaky komprese mozkového kmene a bez nich. AJNR Am J Neuroradiol. 10 (2): 293-302
6. Pillay PK, Awad IA, Little JR, Hahn JF. Symptomatická Chiariho malformace u dospělých: nová klasifikace na základě magnetické rezonance s klinickým a prognostickým významem. Neurosurgery. May 1991;28(5):639-45
7. El gammal T, Mark EK, Brooks BS. Zobrazení Chiariho malformace II pomocí magnetické rezonance. AJR Am J Roentgenol. 1988;150 (1): 163-70
8. Dias M. Myelomeningocoele. In: Choux M, Di Rocco C, Hockley A, Walker M. Pediatric Neurosurgery. London: Churchill Livingston; 1999:33-61.
9. National institute of neurological disorders and stroke. Dostupné z https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Chiari-Malformation-Information-Page#disorders-r3 (přístup 30. 9. 2020)

.