Buphthalmos

Buphthalmia

Buphthalmia (synonyma: hydrophthalmia, congenital or infantile glaucoma) je považována za jednu z nejčastějších dědičných chorob současných domácích králíků. Ačkoli informace o četnosti výskytu u různých plemen obecně chybí, toto onemocnění se pravidelně vyskytuje u některých stád novozélandských bílých králíků chovaných pro laboratorní účely (Hanna et al., 1962). Termín buphthalmia je řeckého původu a doslova znamená „volské oko“. Původně se používal jako popisný termín pro zvětšení oka a stal se uznávaným termínem pro toto specifické onemocnění králíků.

Buphthalmia byla pozorována u králíků mnoha stád po celém světě (Aurrichio a Wistrand, 1959; Greaves a Perkins, 1951; Hanna et al., 1962; Pichler, 1910; Rochon-Duvigneaud, 1921; Schloesser, 1886; Smith, 1944; Vogt, 1919). Hrubě viditelné abnormality oka se mohou objevit již ve věku 2 až 3 týdnů, ale většinou se objeví mnohem později. Zpočátku lze pozorovat zvětšenou velikost přední komory s průhlednou rohovkou nebo mírný zákal a velmi jemné namodralé zabarvení rohovky. Následné změny zahrnují postupné zakalení a zploštění rohovky, zvýšenou prominenci oční koule a zánět spojivek. Může dojít k ulceraci rohovky a nakonec k traumatické ruptuře rohovky s jizvením a vaskularizací. Uvádí se, že celkový zdravotní stav, chuť k jídlu a libido jsou sníženy (Geri, 1954; Nachtsheim, 1973).

Vznik buftalmie u králíků zřejmě souvisí s abnormalitami v tvorbě a odstraňování vodnatého moku z přední komory, podobně jako u kongenitálního glaukomu u lidí. Důkazy naznačují, že postižení králíci mají abnormální trabekulární síťku a může se u nich vyvinout chronicky zvýšený nitrooční tlak již ve věku 3 měsíců (Burrows et al., 1995; Gelatt et al., 1998; Ueno et al., 1999). Vzhledem k podobnostem ve vývoji poruchy slouží buphthalmičtí králíci jako užitečný experimentální model lidského kongenitálního glaukomu. Hlavní rozdíl však spočívá v tom, že sklerální plášť králíka je na počátku zvyšujícího se tlaku méně zralý (pružnější), což umožňuje zvětšení oční koule (tj. buftalmii).

Buftalmie se dědí jako autozomálně recesivní znak (bu/bu). Předpokládá se, že tato mutace a z ní vyplývající ztráta příslušné funkce genu narušuje diferenciaci trabekulární síťky, což vede k buftalmickému fenotypu (Knepper et al., 1997). Pokusy o úplnou charakterizaci účinků genu bu se bohužel setkaly s různými výsledky. Zdá se, že u tohoto genu existuje neúplná penetrance, protože klinické onemocnění se objevuje u některých, ale ne u všech homozygotů. Oční léze mohou být jednostranné nebo oboustranné. Věk nástupu rozpoznatelného onemocnění je velmi variabilní, stejně jako několik fyziologických parametrů souvisejících s produkcí a odstraňováním tekutiny z přední oční komory. Proměnlivý věk nástupu může být příčinou neúplné penetrance. Obecně však platí, že do 3 měsíců věku dochází k prokazatelnému snížení odtoku vodnatého moku z přední komory oka a do 5 měsíců věku ke zvýšení nitroočního tlaku (Fox et al., 1969; Kolker et al., 1963; McMaster, 1960; McMaster a Macri 1967). Již při narození se uvádí nedostatečný vývoj nebo absence odtokových kanálků v řasnatém tělese a skléře (Hanna a kol., 1962). S postupujícím onemocněním dochází k rozšíření až úplné ztrátě odtokového úhlu, ztluštění Descemetovy membrány, zvětšení průměru rohovky, zvýšení vaskularity a opacity rohovky, atrofii ciliárních výběžků, glaukomatózní exkavaci zrakového disku a možné atrofii zrakového nervu (jako sekundární účinek). U buftalmických králíků byly pozorovány nápadné rozdíly v cytologických vlastnostech a rychlosti obratu rohovkových epiteliálních buněk ve srovnání s nepostiženými králíky (Babino a Fox, 1967; Fox a Babino, 1965; Sheppard a Shanklin, 1968; Sheppard a kol., 1971).

Fox a kol. (1969) získali sugestivní důkazy, že buftalmičtí samci mají sníženou spermatogenezi. Bylo zjištěno, že podávání kyseliny askorbové nemá na buftalmické králíky žádný účinek, ačkoli u normálních králíků zřejmě usnadňuje odtok tekutiny z přední komory (Noah a Geeraets, 1971). Lam et al. (1989) předpokládali, že ukládání fibrinu v trabekulární tkáni přispívá k obstrukci odtoku vodního moku u hereditárních buphthalmických králíků. Metabolismus glukózy u buphthalmických zvířat je pravděpodobně normální, nicméně bylo prokázáno, že buphthalmičtí králíci jsou výrazně odolnější vůči inzulinovému šoku než normální kontroly (Fox et al., 1971b).

Jak již bylo zmíněno, neúplná penetrance je důležitým faktorem nejednotného klinického obrazu buphthalmie. Další možný důvod, proč vzniká menší než očekávaný počet buphthalmiků, může spočívat ve ztrátách v děloze. Hanna et al. (1962) zjistili, že z větších vrhů (≥6) se narodilo méně buphthalmických potomků, než se předpokládalo, ve srovnání s menšími vrhy (≤5), které měly postižené potomstvo s vypočtenou četností výskytu.

Specifická léčba buphthalmie nebyla u králíků popsána; postižená zvířata by však neměla být používána pro chovné účely (Suckow et al., 2002).