Co je amyloidóza?
TRANSCRIPT
Interviewwer: Amyloidóza je vzácné, ale ne neobvyklé onemocnění, které je mnohokrát obtížné diagnostikovat a jehož léčba může být velmi složitá. Pokud vám řekli, že máte toto onemocnění, nebo znáte někoho, kdo ho má, tento podcast vám ho pomůže vysvětlit a lépe mu porozumět. To se dozvíte příště v pořadu The Scope.
Anouncer: Lékařské novinky a výzkumy lékařů a specialistů z University of Utah, které můžete využít pro šťastnější a zdravější život. Posloucháte The Scope.
Dr. Jose Nativi je ředitelem kardiovaskulárního programu pro amyloidózu na University of Utah a Huntsman Cancer Institute. Je to odborník na tuto problematiku a my s ním prozkoumáme tento stav. Co byste měli vědět a jaké možnosti léčby jsou k dispozici. Nejprve si tedy povíme něco o tomto onemocnění. Jste odborník na kardiovaskulární systém, ale pokud vím, tento stav může postihnout mnoho různých orgánů v těle, a to je část toho, co ho činí složitým. Je to správné tvrzení?
Dr. Nativi: To je pravda. Amyloidóza je hlavně stav, kdy jsou v těle bílkoviny, které se špatně skládají a pak se ukládají na několika tkáních. Nativi: Dvě různé proměnné.
Dr:
Interviewer: To je pravda: To je poněkud neobvyklé pro jakýkoli druh nemoci nebo onemocnění. Je to velmi komplikované.
Dr: Přesně tak. Tito pacienti mají tendenci projevovat se více příznaky, jak jste zmínil. Pokud je ložisko v srdci, objeví se příznaky srdečního selhání, jako je dušnost, kašel, únava. Ale zároveň mohou mít depozita v ledvinách a přijdou s otoky nohou, přibýváním na váze. A někdy bohužel trvá delší dobu, než tito pacienti podstoupí kompletní vyšetření a nakonec se dostanou k diagnóze amyloidózy.
Interviewer:
Dr. Nativi: Přesně tak. Takže je těžké to na začátku rozpoznat. Amyloidóza většinou dostane jinou diagnózu. Nejčastějším příkladem jsou pacienti se syndromem karpálního tunelu. Máme pacienty, kteří jdou na operaci karpálního tunelu kvůli necitlivosti rukou, ale později, s postupem času a s progresí onemocnění, zjistíme, že tento syndrom karpálního tunelu bylo ukládání amyloidu v nervovém systému. Takže ano, bude velmi záležet na tom, jaký orgán je postižen, a potřebujete velký multidisciplinární tým, abyste provedli komplexní hodnocení a ujistili se, že vyhodnotíte většinu orgánů, které by mohly být amyloidózou postiženy.
Interviewer:
Dr. Nativi: Srdce je jedním z nejčastějších. Je postiženo u všech typů amyloidózy.
Interviewer:
Srdce je postiženo u všech typů amyloidózy:
Dr. Nativi: Ve většině případů ano.
Interviewer: Takže bez ohledu na ostatní příznaky bude pravděpodobně postiženo mé srdce, pokud mám toto?
Dr. Nativi: Správně. Ledviny jsou velmi časté. Pacienti s ledvinami budou mít abnormální bílkoviny a pak půjdou na běžnou kontrolu ke svému poskytovateli primární péče a budou mít abnormální bílkovinu v moči, to je velmi časté. Mnoho neuropatií, necitlivost a brnění rukou nebo dolních končetin je velmi časté. Pokud dochází k ukládání v kůži, můžete mít změny na kůži. Můžete mít purpurové změny kolem očí nebo na rukou či prstech. Také se mohou vyskytnout problémy ve vaší krvi. Pokud si uděláte běžný krevní test, u některých typů amyloidózy pochází problém z kostní dřeně, takže abnormality můžete vidět i v běžných krevních testech:
Dr. Nativi: A tam to všechno vzniká, v kostní dřeni: Pro nejběžnější typ amyloidózy… Promluvme si o nejběžnějších typech amyloidózy. Nejběžnější se nazývá AL amyloidóza. A znamená amyloidóza. L znamená lehké řetězce. To znamená, že lehké řetězce jsou bílkoviny, které se dostávají do různých tkání. U tohoto typu amyloidózy je problém v kostní dřeni. Dochází k abnormální produkci tohoto proteinu, který obvykle slouží tělu k boji s infekcemi, ale jde o nadprodukci tohoto proteinu a následné chybné skládání proteinu. A protože kostní dřeň je v kontaktu s krví, bude mít AL amyloidóza tendenci postihnout více orgánů, protože bílkoviny jsou prostě rozptýleny ve vašem těle.
Druhý typ amyloidózy se nazývá transtyretinová amyloidóza. Transtyretin je bílkovina, která se normálně vytváří ve vašich játrech, nicméně někteří lidé budou mít genetické mutace této normální bílkoviny a genetická mutace způsobí nesprávné skládání a ukládání. Tomu říkáme familiární amyloidóza.
To je druhý a pak třetí typ amyloidózy, těch je několik typů, ale na tyto se dnes zaměříme. Třetí typ se nazývá senilní amyloidóza. Senilní amyloidóza se jí říká proto, že se častěji vyskytuje u starších osob. A jedná se o normální protein transthyretin produkovaný v játrech. Neexistuje žádná genetická mutace, ale časem a stárnutím se tento protein špatně skládá a přechází do ukládání do několika orgánů, hlavně do srdce, plic a nervového systému.
Takže, amyloidóza, existuje několik typů, několik příčin a několik příznaků, takže potřebujete komplexní tým, který se sejde a složí tuto skládačku dohromady.
Interviewér: Jo, a tady na University of Utah Health Care máme kliniku, o které budeme podrobněji mluvit v jiném podcastu, kde se všichni tito odborníci scházejí. Což přináší otázku, zda většinu lidí diagnostikuje jejich lékař, nebo zjišťujete, že spousta lidí si ji diagnostikuje sama, protože jde o poněkud vzácné, ale ne neobvyklé onemocnění? Myslím tím, jak se lidé dozvídají, že ji mají?
Dr. Nativi: Souhlasím s vámi, že amyloidóza je hodně poddiagnostikovaná. Výskyt ve Spojených státech se pohybuje kolem 3 000 případů. Jako obor se však domníváme, že existují tisíce pacientů, kteří nejsou diagnostikováni. Takže to, jak se pacient dostane k diagnóze amyloidózy, je velmi vysoký index podezření jak ze strany pacienta, tak ze strany jeho poskytovatelů.
Máte takového pacienta, kterému se děje více věcí a obvykle jde k několika poskytovatelům a každý poskytovatel mu řekne jiné plány. Tomu se v našem centru snažíme vyhnout. A nakonec se objeví orgán, který bude opravdu, ale opravdu postižen, a někdy je to velmi pozdě, a tehdy někteří poskytovatelé začnou uvažovat o provedení biopsie.
Diagnostika amyloidózy vyžaduje tkáň. To je rozhodující. To je důležité. To je velmi důležité sdělení. Ke stanovení této diagnózy potřebujete tkáň pacienta. Takže jaký typ tkáně? Několik typů. Nejjednodušší tkáň, kterou můžeme získat, je tuk z kůže břicha. Jedná se o klinický ambulantní postup. Nemusíte být hospitalizováni v nemocnici. Odebereme vám vzorek tuku z kůže. Pošleme jej pod mikroskop a poté provedeme speciální barvení, které se nazývá konžská červeň.
Pomocí mikroskopu a barvení konžskou červení můžeme identifikovat amyloidní proteiny a poté stanovit diagnózu. A poté provedeme celé komplexní zhodnocení, abychom zjistili, které orgány jsou postiženy. Někdy budou pacienti potřebovat další typy tkání: biopsie srdce, biopsie ledvin, biopsie kostní dřeně. Jako někdo, kdo si říká: „Hmm, zajímalo by mě, jestli to mám“. Je něco, co byste jim mohl říct, co by je přimělo říct: „Jo, myslím, že ano.“ Je to tak? Protože to zní, jako byste, jak jste říkal, zažil spoustu frustrace u spousty lékařů, dostal spoustu různých diagnóz, nikdo nedokázal pořádně přijít na to, co se děje, operace karpálního tunelu, jak tady nakonec skončit jako pacient co nejrychleji?“
Dr. Nativi: Ano, existuje několik klinických scénářů.
Dr. Nativi: Další červený praporek, který je tak trochu… existují některé klinické trhliny, které jsou pro amyloidózu velmi specifické. Zvětšený jazyk. To je pro amyloidózu velmi specifické. Pokud si všimnete, že se vám zvětšuje nebo zvětšuje jazyk nebo že je tlustší, většinou to souvisí s amyloidózou, s polohou v jazyce, a je to velmi specifické pro amyloidózu. Takže pokud ke mně přijde pacient s příznakem zvětšení jazyka, pokusím se nejprve vyloučit amyloidózu.
Dalším častým příznakem, není to tak časté, ale je to velmi specifické pro amyloidózu, je pro purpurové změny na kůži pod očima. Dobře. Žádný lék, jen léčba, pokud vím, v tuto chvíli. Je to přesné?
Dr. Nativi: No, v oblasti amyloidózy došlo k velkému pokroku. Obvykle, když si pacienti přečtou o amyloidóze, ať už na internetu nebo v jiných zdrojích, jsou opravdu znepokojeni, protože panuje přesvědčení, že se s amyloidózou nedá nic dělat. To není pravda, zejména ve velkých centrech, která amyloidózu léčí, je mnoho možností.
Klíčové sdělení pro možnosti je, že čím dříve je diagnóza stanovena, tím více možností pro vás máme. Takže čím menší postižení orgánů, tím více možností pro vás máme. Takže u AL amyloidózy můžeme nabídnout chemoterapii a dokonce i transplantaci kostní dřeně s velmi dobrými výsledky s několikaletým přežitím. Mám pacientku s diagnózou AL amyloidózy, která je s touto diagnózou více než 20 let a prošla chemoterapií a absolvovala několik věcí a daří se jí dobře.
U jiných typů amyloidózy, pokud se jedná o transtyretinovou amyloidózu, můžeme nabídnout buď transplantaci jater, protože problém vychází z jater. Pokud jsou postižena játra a srdce, můžeme vám nabídnout transplantaci jater a srdce. Pokud jsou postiženy ledviny, můžeme nabídnout transplantaci ledviny. A jedním ze zájmů naší skupiny jsou také klinické studie, výzkumné klinické studie. Takže právě teď zařazujeme do klinických studií lék, který zabrání nesprávnému skládání bílkovin . …
Interviewér:
Dr. Nativi: … aby nedošlo k progresi onemocnění. Takže výsledky amyloidózy se hodně mění a literatura se hodně mění.
Dr. Nativi: Řeknu, že čím dříve můžeme tuto diagnózu stanovit, tím lépe. TheScopeRadio.com je rozhlasová stanice University of Utah Health Sciences Radio. Pokud se vám líbilo, co jste slyšeli, nezapomeňte získat náš nejnovější obsah tím, že nás budete sledovat na Facebooku. Stačí kliknout na ikonu Facebooku na adrese thescoperadio.com.
.