Barth syndrom

Barth syndrom er en sjælden tilstand, der er karakteriseret ved et forstørret og svækket hjerte (dilateret kardiomyopati), svaghed i de muskler, der bruges til bevægelse (skeletal myopati), tilbagevendende infektioner på grund af et lille antal hvide blodlegemer (neutropeni) og kortvoksenhed. Barths syndrom forekommer næsten udelukkende hos mænd.

Hos mænd med Barths syndrom er dilateret kardiomyopati ofte til stede ved fødslen eller udvikler sig inden for de første måneder af livet. Med tiden bliver hjertemusklen i stigende grad svækket og er mindre i stand til at pumpe blod. Personer med Barths syndrom kan have elastiske fibre i stedet for muskelfibre i nogle områder af hjertemusklen, hvilket bidrager til kardiomyopatien. Denne tilstand kaldes endokardial fibroelastose; den resulterer i en fortykkelse af musklen og forringer dens evne til at pumpe blod. Hos personer med Barths syndrom kan hjerteproblemerne føre til hjertesvigt. I sjældne tilfælde bliver kardiomyopatien bedre med tiden, og de berørte personer har til sidst ingen symptomer på hjertesygdom.

I Barths syndrom er skeletmyopati, især i de muskler, der er tættest på kroppens centrum (proximale muskler), normalt mærkbar fra fødslen og forårsager lav muskeltonus (hypotoni). Muskelsvagheden medfører ofte forsinkelse af motoriske færdigheder såsom kravlen og gå. Desuden har de berørte personer tendens til at opleve ekstrem træthed (fatigue) under anstrengende fysisk aktivitet.

De fleste mænd med Barths syndrom har neutropeni. Niveauet af hvide blodlegemer kan være konstant lavt (persistent), kan variere fra normalt til lavt (intermitterende) eller kan svinge mellem regelmæssige episoder med normale og lave niveauer (cyklisk). Neutropeni gør det vanskeligere for kroppen at bekæmpe fremmede angribere som f.eks. bakterier og vira, så de berørte personer har en øget risiko for tilbagevendende infektioner.

Nyfødte med Barths syndrom er ofte mindre end normalt, og deres vækst fortsætter med at være langsom gennem hele livet. Nogle drenge med denne tilstand oplever en vækstspurt i puberteten og er af gennemsnitlig højde som voksne, men mange mænd med Barths syndrom fortsætter med at have en lille statur i voksenalderen.

Mænd med Barths syndrom har ofte karakteristiske ansigtstræk, herunder fremtrædende kinder. De ramte personer har typisk normal intelligens, men har ofte svært ved at udføre opgaver, der involverer matematiske eller visuelt-rumlige færdigheder såsom puslespil.

Mænd med Barths syndrom har forhøjede niveauer af et stof kaldet 3-methylglutaconinsyre i deres blod og urin. Mængden af syren synes ikke at have indflydelse på tegn og symptomer på tilstanden. Barths syndrom er en af en gruppe stofskiftesygdomme, der kan diagnosticeres ved tilstedeværelsen af forhøjede niveauer af 3-methylglutaconinsyre i urinen (3-methylglutaconinsyreurie).

Selv om de fleste træk ved Barths syndrom er til stede ved fødslen eller i spædbarnsalderen, kan de berørte personer ikke opleve helbredsproblemer før senere i livet. Alderen, hvor personer med Barths syndrom viser symptomer eller bliver diagnosticeret, varierer meget. Sværhedsgraden af tegn og symptomer blandt de berørte personer er også meget varierende.

Mænd med Barths syndrom har en reduceret forventet levetid. Mange ramte børn dør af hjertesvigt eller infektion i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom, men de, der lever op til voksenalderen, kan overleve helt op i slutningen af fyrrerne.