Stenose af akvedukt

Akveduktal stenose er den mest almindelige årsag til medfødt obstruktiv hydrocephalus, men kan også ses hos voksne som en erhvervet abnormitet.

Epidemiologi

Kongenital akveduktal stenose har en anslået incidens på ~1:5.000 fødsler, selv om det rapporterede interval varierer meget (3,7:1.000.000 til 1:2.000) 5. Sjældent kan den nedarves på en X-bundet recessiv måde (Bickers-Adams-Edwards syndrom) 5.

Hos voksne, som en erhvervet abnormitet, har akvæduktal stenose forskellige ætiologier og dermed forskellige demografiske forhold i forbindelse med dem.

Klinisk præsentation

Den kliniske præsentation afhænger af sværhedsgraden og alderen ved præsentationen samt af, om den er X-bundet eller ej. Hos spædbarnet ses forstørret hovedstørrelse, udbulende fontaneller og gabende kraniesuturer. Der kan også forekomme et solnedgangsfænomen. I den X-bundne form (Bickers-Adams-Edwards syndrom), som er forbundet med dybtgående intellektuel funktionsnedsættelse, vil den kliniske vurdering afsløre bilaterale adducerede tommelfingre.

De sædvanlige symptomer og tegn på forhøjet intrakranielt tryk og kronisk hydrocephalus kan også være til stede, herunder hovedpine, opkastning, nedsat bevidsthedstilstand 3.

Voksne med sent indsættende idiopatisk aquedcutal stenose har mere almindeligt kronisk indsættende neurologiske symptomer 6.

Patologi

• kongenitalt
  • akvæduktale baner eller diafragmer
  • gliose
• erhvervet
  • ekstrinsisk kompression
    • tektalpladegliom
    • dårlig tumor
    • posterior fossa tumor
    • cerebral vaskulær misdannelse
  • intrinsisk
    • infektion: meningitis/ventrikulitis
    • subarachnoidalblødning
    • idiopatisk (kaldet sen-onset idiopathic aqueductal stenosis) 6

Radiografiske træk

Ultralyd

En prænatal undersøgelse kan vise træk af føtal hydrocephalus med en næsten normal fossa posterior. Der kan være sekundær udtynding af den kortikale kappe samt sekundær makrocefali.

MRI

MRI afgrænser bedre omfanget af obstruktiv hydrocephalus med en forstørrelse (ofte markant) af den laterale og tredje ventrikel. Akvædukten kan vise funnelling superior. Den 4. ventrikel er ikke udvidet. I tilfælde af sekundær obstruktion kan den underliggende abnormitet også være tydelig (f.eks. væv, tumor).

• sagittal T2: fraværet af signalintensitet af flow-void på akvæduktniveau er blevet foreslået som et tegn på akvæduktal stenose 3
• sagittal CISS: viser bedst obstruerende web
• CSF flowundersøgelse: nedsat akvæduktal slagvolumen og peak systolisk hastighed

Behandling og prognose

Behandlingen er ofte enten med en endoskopisk tredje ventrikulostomi eller ventrikuloperitoneal shunting.

Der er en lille risiko for recidiv (~4%) for medfødte tilfælde, selv når det ikke er X-betinget.