Databáze vzácných onemocnění

Příznaky následujících poruch mohou být podobné příznakům Antley-Bixlerova syndromu. Srovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostiku:

Primární kraniosynostóza je vzácná porucha lebky. Vzniká při předčasném uzavření kostí (švů) v lebce, což má za následek abnormální tvar hlavy. Závažnost příznaků a tvar lebky závisí na tom, které lebeční kosti se předčasně uzavřou. Při tomto stavu může být hlava větší než obvykle v důsledku nahromadění tekutiny (hydrocefalie) v lebce. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „primární kraniosynostóza“.)

Kamptomelický syndrom je vzácná vrozená porucha skeletu děděná autozomálně recesivně. Je charakterizována nízkým vzrůstem a strukturálními defekty dlouhých kostí dolních končetin. Strukturální defekty mohou mít také kosti ramene a pánve. Může se také vyskytovat jedenáct párů žeber místo obvyklých dvanácti. Dýchací potíže způsobené nedostatečným vývojem hrudního koše jsou nejzávažnější komplikací tohoto onemocnění. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „camptomelic“)

Syndromy akrocefalosyndaktylie jsou vzácné poruchy, které se vyznačují špičatou hlavou způsobenou předčasným uzavřením kostí v lebce. Mezi další tělesné znaky mohou patřit pavučinovité prsty a další strukturální změny na kostře. Některé charakteristiky těchto syndromů jsou podobné jako u Antley-Bixlerova syndromu.

Apertův syndrom je vzácná dědičná porucha charakterizovaná mentálním postižením spolu s malformacemi hlavy, prstů na rukou a nohou. Apertův syndrom je také znám jako akrocefalosyndaktylie typu I. Hlava má dlouhý úzký vzhled se špičatým vrcholem (akrocefalie nebo oxycefalie) a některé prsty mohou být páskované (syndaktylie). Dalšími znaky mohou být široce posazené oči (hypertelorismus), vypouklé oční bulvy (exoftalmus) a/nebo vysoko posazené patro. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Apert“.)

Crouzonova choroba je vzácné dědičné onemocnění charakterizované předčasným uzavřením lebečních kostí (kraniosynostózou), které je doprovázeno neobvyklými rysy obličeje, opožděným vývojem, mentálním postižením a poruchami zraku a sluchu. Tato porucha je také známá jako akrocefalosyndaktylie II. typu. Dalšími znaky této poruchy mohou být široce posazené oči (hypertelorismus), vypouklé oční bulvy (exoftalmus), šilhání (strabismus), zobákovitý nos s vychýlenou nosní přepážkou a/nebo nedostatečný vývoj čelisti (hypoplastická horní čelist). Mohou být přítomny také anomálie páteře. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Crouzon“.)

Syndrom Saethre-Chotzen je vzácná vrozená porucha, která se pravděpodobně dědí autozomálně dominantně. Tato porucha je charakterizována různými kraniofaciálními a kosterními abnormalitami. Je také známá jako akrocefalosyndaktylie typu III. Mezi charakteristické znaky patří malá hlava (mikrocefalie), předčasné uzavření lebečních kostí (kraniosynostóza), mírně srostlé prsty na rukou a/nebo nohou (syndaktylie), pokleslá oční víčka, široce rozkročené oči, mírné až střední mentální postižení a abnormality obličeje. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Saethre-Chotzen“.)

Pfeifferův syndrom je vzácná porucha děděná autozomálně dominantně, která postihuje především kosti. Tato porucha je také známá jako akrocefalosyndaktylie typu V. Děti s Pfeifferovým syndromem mají obvykle krátkou, špičatou hlavu (akrobrachycefalii) a další deformace obličeje, čelistí a zubů. Mohou se také vyskytnout pavoukovité prsty na rukou nebo nohou (syndaktylie) a jiné abnormality palců nebo palců u nohou. Příznaky mohou být od mírných až po závažné. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Pfeiffer“.)

Carpenterův syndrom je vzácná dědičná porucha charakterizovaná abnormalitami hlavy, rukou a genitálií. U dětí s touto poruchou se vyskytuje také mentální postižení. Tato porucha je také známá jako akrocefalopolysyndaktylie typu II. Carpenterův syndrom je forma kraniosynostózy, která se vyznačuje předčasným uzavřením lebečních kostí, což vede k abnormálnímu tvaru hlavy. Dalšími znaky mohou být oči skloněné dolů, zploštělý nos, nízko posazené oči a obvykle malá čelist. Může se také vyskytnout obezita a srdeční anomálie. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Carpenter“.)

Sakatiho syndrom (známý také jako akrocefalopolysyndaktylie typu III) je vzácná dědičná porucha charakterizovaná abnormálním tvarem hlavy a abnormalitami prstů. Dalšími znaky jsou neobvykle krátké nohy, vyklenutí kosti sahající od kyčlí ke kolenům (femur), nedostatečný vývoj uší, nedostatek vlasů na hlavě (alopecie), neobvykle suchá kůže, nesestoupení varlat do šourku (kryptorchismus), abnormálně malý penis (mikrofalus) a/nebo vrozené srdeční vady.

Goodmanův syndrom je vzácná dědičná porucha kojeneckého věku charakterizovaná abnormalitami hlavy, rukou a pohlavních orgánů. Tato porucha je také známá jako akrocefalopolysydaktylie IV. typu a je mírnou formou Carpenterova syndromu. Hlava je typicky abnormálně tvarovaná a oči mohou být nízko posazené. Intelektové postižení se nevyskytuje a deformace rukou jsou méně výrazné než u Carpenterova syndromu.

Porucha související s B3GAT3 je vzácná dědičná porucha kojeneckého věku charakterizovaná mnoha stejnými příznaky a znaky jako Antley-Bixlerův syndrom. Toto onemocnění je však spojeno s mnohočetnými novorozeneckými zlomeninami a kardiovaskulárními abnormalitami, které jsou u ABS méně časté.