22q11.2 deletio-oireyhtymä: DiGeorge-, velokardiofaktaalinen ja konotrunkaalinen anomalia – PubMed 22q11.2 deletio-oireyhtymä: DiGeorge, velocardiofacial, and conotruncal anomaly face syndromes

Useimmilla potilailla, joilla on velocardiofacial-oireyhtymä, DiGeorge-oireyhtymä ja conotruncal anomaly face syndrome, sekä joillakin potilailla, joilla on Caylerin kardiofasiaalinen oireyhtymä ja autosomaalinen dominoiva Opitz-G/BBB-oireyhtymä, havaitaan kromosomissa 22q11.2 sijaitseva mikrodeletio. 22q11.2-deleetioon liittyy laaja kirjo kliinisiä löydöksiä, eikä genotyyppi tai fenotyyppi korreloi edes sairastuneiden perheenjäsenten kesken. Tyypillisiä piirteitä ovat dysmorfiset kasvot, konotrungaaliset sydänviat, hypokalsemia, hypoparatyroidismi, T-soluvälitteinen immuunipuutos ja suulakihalkion poikkeavuudet. Vähemmän tunnettuja ovat oppimis-, puhe-, ravitsemus- ja psykiatriset häiriöt sekä munuais- ja tuki- ja liikuntaelinviat. Lisäkilpirauhasen ja immuunijärjestelmän puutokset samassa yksilössä voivat edetä tai korjaantua ajan myötä. 22q11.2-deleetio voi periytyä autosomaalisesti dominantisti tai syntyä de novo -deleetiona tai translokaationa. Fluoresoiva in situ -hybridisaatio, jossa käytetään DiGeorge-kromosomialueelle kartoittavia kosmidikoettimia, on laajalti saatavilla oleva menetelmä 22q11.2-deleetion havaitsemiseksi metafaasikromosomeista, jotka on saatu viljellyistä lymfosyyteistä, amnionisoluista tai suonikalvoista. Ubikitiini-fuusio-degradaatio-1:n kaltaisella geenillä, joka ilmentyy alkion haarakaarissa ja conotruncusissa, näyttää olevan merkittävä rooli 22q11.2-deleetio-oireyhtymän patogeneesissä.