Akveduktin ahtauma

Akveduktin ahtauma on synnynnäisen obstruktiivisen hydrokefaluksen yleisin syy, mutta sitä voi esiintyä myös aikuisilla hankittuna poikkeavuutena.

Epidemiologia

Kongenitaalisen akveduktiostenoosin arvioitu ilmaantuvuus on ~1:5000 syntymää, joskin raportoitu vaihteluväli vaihtelee suuresti (3,7:1 000 000-1:2000) 5. Harvoin se voi periytyä X-sidonnaisesti resessiivisesti (Bickers-Adams-Edwardsin oireyhtymä) 5.

Aikuisilla hankittuna poikkeavuutena akveduktiostenoosilla on erilaisia etiologioita ja siten erilaisia niihin liittyviä demografisia piirteitä.

Kliininen taudinkuva

Kliininen taudinkuva riippuu taudin vaikeusasteesta ja esiintymisajankohdan iästä sekä siitä, onko se X-sidonnainen vai ei. Imeväisikäisellä nähdään suurentunut pään koko, pullistuneet fontanellit ja aukkoiset kallo-ompeleet. Myös auringonlaskuilmiötä voi esiintyä. X-sidoksisessa muodossa (Bickers-Adams-Edwardsin oireyhtymä), johon liittyy syvä älyllinen kehitysvammaisuus, kliinisessä arvioinnissa voidaan havaita molemminpuolinen peukaloiden koukistuma.

Tavanomaisia kohonneen kallonsisäisen paineen ja kroonisen hydrokefaluksen oireita ja merkkejä voi myös esiintyä, mukaan lukien päänsärky, oksentelu, alentunut tajunnantila 3.

Aikuisilla, joilla on myöhään alkava idiopaattinen akveduktaalinen stenoosi, on yleisemmin kroonisesti alkavia neurologisia oireita 6.

Patologia

• synnynnäinen
  • akveduktioverkko tai -kalvo
  • glioosi
• hankittu
  • ulkoinen kompressio
    • tectal plate glioma
    • pineal tumor
    • posterior fossa tumor
    • cerebral vascular malformation
  • intrinsic
    • infection:
    • subaraknoidaalinen verenvuoto
    • idiopaattinen (ns. late-onset idiopathic aqueductal stenosis) 6

Radiografiset piirteet

Ultraäänitutkimus

Synnytystä edeltävässä tutkimuksessa voi näkyä sikiön hydrokefaluksen piirteitä, joissa on melkein normaali fossa posterior. Kortikaalisen vaipan sekundaarinen oheneminen sekä sekundaarinen makrokkefalia voivat esiintyä.

MRI

MRI:llä voidaan paremmin hahmottaa obstruktiivisen hydrokefaluksen laajuus sivukammion ja kolmannen kammion laajentumisen (usein merkittävän) myötä. Akveduktissa voi näkyä suppiloita ylempänä. Neljäs kammio ei ole laajentunut. Jos kyseessä on sekundaarinen obstruktio, taustalla oleva poikkeavuus voi myös näkyä (esim. verkko, kasvain).

• sagittaalinen T2: virtaus-aukon signaalin voimakkuuden puuttumista akveduktiotasolla on ehdotettu merkiksi akveduktiostenoosista. 3
• sagittaalinen CISS: osoittaa parhaiten tukkeutuvan verkon
• CSF-virtaustutkimus: vähentynyt akveduktiotilavuus ja systolinen huippunopeus

Hoito ja ennuste

Hoitona on usein joko endoskooppinen kolmas ventrikulostomia tai ventrikuloperitoneaalinen shunttaus.

Synnynnäisissä tapauksissa on pieni uusiutumisriski (~4 %), vaikka se ei olisikaan X-kytköksinen.