Gen BCR

Chronická myeloidní leukémie

Genetická přestavba (translokace) genu BCR způsobuje typ rakoviny krvetvorných buněk zvaný chronická myeloidní leukémie. Tato pomalu rostoucí rakovina vede k nadprodukci abnormálních bílých krvinek. Mezi běžné příznaky tohoto onemocnění patří nadměrná únava (vyčerpanost), horečka, úbytek hmotnosti a zvětšená slezina.

Translokace, která se podílí na tomto onemocnění a která se zapisuje jako t(9;22), spojuje část genu ABL1 z chromozomu 9 s částí genu BCR z chromozomu 22, čímž vzniká abnormální fúzní gen nazývaný BCR-ABL1. Abnormální chromozom 22, který obsahuje část chromozomu 9 a fúzní gen BCR-ABL1, se běžně nazývá filadelfský chromozom. Translokace je získána během života člověka a je přítomna pouze v abnormálních krevních buňkách. Tento typ genetické změny, nazývaný somatická mutace, se nedědí.

Bílkovina produkovaná abnormálním fúzním genem, nazývaná BCR-ABL1, signalizuje buňkám růst a dělení a blokuje sebedestrukci abnormálních nebo nepotřebných buněk. Protein BCR-ABL1 je vždy zapnutý, takže růst a dělení postižených krevních buněk je nekontrolovaný, což vede k nadprodukci abnormálních buněk.

Přítomnost filadelfského chromozomu poskytuje cíl pro molekulární terapii.

Více o tomto zdravotním stavu