Mt Hood Community College Biology 102

V 70. letech 20. století byly poprvé pozorovány geny, které vykazovaly alternativní sestřih RNA. Alternativní sestřih RNA je mechanismus, který umožňuje, aby z jednoho genu vznikaly různé bílkovinné produkty, když se z transkriptu odstraní různé kombinace intronů (a někdy i exonů) (obrázek 9.23). Toto alternativní sestřihávání může být nahodilé, ale častěji je řízené a funguje jako mechanismus genové regulace, kdy buňka řídí frekvenci různých alternativ sestřihu jako způsob kontroly produkce různých proteinových produktů v různých buňkách nebo v různých fázích vývoje. Alternativní sestřih je nyní chápán jako běžný mechanismus regulace genů u eukaryot; podle jednoho odhadu je 70 % genů u člověka exprimováno jako více proteinů prostřednictvím alternativního sestřihu.

Jak se mohlo alternativní sestřihování vyvinout? Introny mají počáteční a koncovou rozpoznávací sekvenci a je snadné si představit, že mechanismus sestřihu nedokáže identifikovat konec intronu a najít konec dalšího intronu, čímž odstraní dva introny a zasahující exon. Ve skutečnosti existují mechanismy, které takovému přeskočení exonu brání, ale mutace pravděpodobně vedou k jejich selhání. Takové „chyby“ by s velkou pravděpodobností vedly ke vzniku nefunkčního proteinu. Příčinou mnoha genetických onemocnění je totiž spíše alternativní sestřih než mutace v sekvenci. Alternativní sestřih by však vytvořil variantu proteinu bez ztráty původního proteinu, což by otevřelo možnosti pro přizpůsobení nové varianty novým funkcím. Duplikace genů sehrála důležitou roli v evoluci nových funkcí podobným způsobem – poskytla geny, které se mohou vyvíjet bez eliminace původního funkčního proteinu.

Pokud není uvedeno jinak, obrázky na této stránce jsou licencovány pod CC-BY 4.0 společností OpenStax.

OpenStax, Concepts of Biology. OpenStax CNX. Květen 18, 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]

.