Myriad Women’s Health poskytuje následující zdroje ve vybraných jazycích:

Co je Andermannův syndrom?

Andermannův syndrom, nazývaný také ageneze corpus callosum s periferní neuropatií, je dědičné onemocnění, které způsobuje progresivní poškození nervového systému. Andermannův syndrom je způsoben mutacemi v genu SLC12A6. Jeho příznaky se objevují již v raném věku a zahrnují poruchy intelektu a vývoje, opožděné motorické schopnosti, celkovou svalovou slabost, zakřivení páteře a dysfunkci nervů rukou a nohou, která má za následek necitlivost, bolest a svalovou slabost. Tyto příznaky jsou progresivní a časem se zhoršují.

Motorické a smyslové schopnosti jsou narušeny již od kojeneckého věku a jedinci s tímto onemocněním mají také určité společné fyzické rysy, včetně malé hlavy, dlouhého asymetrického obličeje, malé horní čelisti, velkých uší a velké vzdálenosti mezi očima.

Dvěma třetinám jedinců s tímto onemocněním chybí corpus callosum, struktura, která spojuje pravou a levou stranu mozku, zatímco zbývající jedinci mají částečně vytvořené corpus callosum. Jedinci s tímto onemocněním se naučí chodit později než normálně, často kolem třetího roku života, a postupně ztrácejí schopnost chůze v raném dospívání. Mohou se u nich také vyskytovat záchvaty.

Ve dvaceti letech se u jedinců s Andermannovým syndromem často objevují halucinace a psychózy. Onemocnění je obvykle smrtelné před 40. rokem života.

Jak častý je Andermannův syndrom?

Andermannův syndrom se vyskytuje téměř výhradně u jedinců z oblasti Saguenay-Lac-Saint-Jean v kanadském Québecu, kde postihuje 1 z 2 117 narozených dětí. V jiných populacích byl Andermannův syndrom zaznamenán pouze výjimečně a jeho celosvětová prevalence není známa.

Jak se Andermannův syndrom léčí?

Pro Andermannův syndrom neexistuje žádný lék a existuje jen málo účinných způsobů léčby jeho příznaků. Fyzikální terapie může být užitečná k udržení pohybu co nejdéle. K narovnání páteře může být doporučena také operace.

Jaká je prognóza jedince s Andermannovým syndromem?

Andermannův syndrom je progresivní onemocnění, které narušuje motorické funkce pacienta a způsobuje poruchy intelektu a vývoje. Všichni jedinci s tímto onemocněním budou nakonec upoutáni na invalidní vozík. U jedinců s Andermannovým syndromem se obvykle objeví závažné neurologické problémy ve dvaceti letech a onemocnění je obvykle smrtelné před 40. rokem života.