Nástroje k článku

e18089

Základní informace: Paraneoplastický mozečkový syndrom je vzácná imunologická reakce způsobená nejčastěji protilátkou Anti-Yo nebo protilátkou proti cytoplazmě Purkyňových buněk typu 1 (PCA1) proti proteinu mozečkové degenerace 2 (CDR2), který se nachází v mozečku a je ektopicky produkován nádorem. Většina případů je hlášena u žen s HER2+ karcinomem prsu a vaječníků, přičemž pacientky se základním karcinomem prsu mají relativně lepší prognózu. Léčba zahájená do jednoho měsíce od vzniku příznaků vykazuje lepší výsledky. Metody: Retrospektivní analýza byla provedena s využitím klinické databáze jedné instituce a zahrnovala 3 pacientky s diagnózou nádorového onemocnění a ataxickými příznaky diagnostikovanými v letech 2016-2020. Sběr dat zahrnoval věk, pohlaví, výkonnostní stav, místo onemocnění, patologii, diagnostické práce, léčbu a celkové přežití (OS). Výsledky: Do studie byli zařazeni 3 pacienti, u nichž se nově objevily ataxické příznaky, přičemž medián doby diagnózy nádorového onemocnění od vzniku příznaků byl 5 měsíců (rozmezí 4-7). Medián věku byl 62 let (rozmezí 59-83), všichni 3 pacienti byli ženy a před nástupem příznaků byli funkčně nezávislí. Ze 3 pacientek měly 2 HER2+ karcinom prsu (jedna s IHC 3+ a jedna s nejednoznačným IHC, ale s 20 signály HER2/jádro) a třetí měla karcinom ovaria. Všechny 3 pacientky měly onemocnění ve stadiu IIIA podle 8. vydání AJCC a projevovaly se oboustrannou slabostí končetin, ataxií, poruchami zraku, vertigem a nauzeou/zvracením. Rozsáhlé neurologické vyšetření včetně MRI mozku, analýzy mozkomíšního moku a EEG bylo neprůkazné s výjimkou vysokých titrů protilátek proti Yo u všech pacientů. Všichni pacienti byli léčeni protinádorovou terapií a imunomodulací pomocí výměny plazmy, IVIG a steroidů. Medián OS byl 22 měsíců (rozmezí 12-28), přičemž 2 pacienti se základním karcinomem prsu žili v době analýzy, ačkoli navzdory IVIG, steroidům a výměně plazmy nedošlo k neurologickému zotavení. Závěry: Paraneoplastický ataxický syndrom spojený s anti-Yo, který je nejčastěji spojen s nádory prsu a pánve u žen, má navzdory protinádorové a imunomodulační léčbě velmi špatnou prognózu a většinu pacientek upoutává na lůžko. Po napadení mozečkových buněk protilátkami dochází k nenapravitelnému neurologickému poškození. Pro lékaře je tedy zásadní co nejdříve rozpoznat potenciální příznaky a symptomy, aby bylo možné zahájit léčbu a minimalizovat dlouhodobé příznaky. K poznání přesného mechanismu tohoto syndromu a poskytnutí možností léčby založených na důkazech jsou zapotřebí další studie.