Neobvyklá prezentace anetodermie: kazuistika

Anetodermie, kterou poprvé popsal Jadassohn v roce 1892, je charakterizována lokalizovanými oblastmi ztráty substance a elastické tkáně s ochablou kůží a často vede k fenoménu herniace . V lékařské literatuře se nám nepodařilo najít podobné zprávy (kromě změn podobných anetodermii na distálních končetinách sekundárně vzniklých v důsledku hamartomatózních vrozených melanocytárních névů) o anetodermii rozvíjející se na distálních končetinách bez postižení horní části trupu a proximálních paží.

Toto vzácné onemocnění se vyskytuje především u žen ve věku 20-40 let, ale příležitostně je popisováno u mladších i starších pacientů obou pohlaví. Ve střední Evropě je pravděpodobně častější než jinde, což v některých případech naznačuje možný vztah k chronické atrofické akrodermatitidě (způsobené druhem Borrelia). V nejobvyklejší formě se na trupu, stehnech a horních částech paží, méně často na krku a obličeji a vzácně i jinde, tvoří kulaté nebo oválné růžové makuly o průměru 0,5-1 cm. Kůže hlavy, dlaně a chodidla jsou obvykle ušetřeny. Každá makula se rozšiřuje po dobu jednoho až dvou týdnů a dosahuje velikosti 2-3 centimetrů . Někdy se objevují větší erytémové plaky a jako primární léze byly hlášeny také noduly . Počet lézí se značně liší, od méně než pěti až po sto a více . Léze zůstávají po celý život nezměněné a nové léze se často vyvíjejí ještě mnoho let. Pokud se léze spojí, vytvoří velké atrofické oblasti, které jsou k nerozeznání od získané cutis laxa . Mohou splývat a pokrývat velké plochy, zejména u kořenů končetin a na krku .

Ačkoli je anetodermie hlášena zřídka, může se vyskytovat v rodinách a pro důkladné posouzení kožních poruch musí být pacient vyšetřen na přidružené systémové abnormality. U familiární anetodermie byly u postižených pacientů nebo u jiných členů rodiny zjištěny přidružené oční, gastrointestinální nebo ortopedické anomálie, ale byly hlášeny i příčiny bez nich . Ačkoli jsou tyto abnormality izolované a možná náhodné, mohly by souviset se stejným procesem, který vytváří léze anetodermie .

Primární anetodermie může být dědičná, ale byla také popsána v souvislosti s nedonošeností, lupus erythematodes, antifosfolipidovým syndromem a se sníženými sérovými hladinami alfa-1-antitrypsinu a . Sekundární anetodermie se vyvíjí přes další dermatózy jsou uvedeny v tabulce 1.

Diferenciální diagnostika anetodermie zahrnuje další ložiskové kožní atrofie a různá onemocnění, která je třeba odlišit od fenoménu kožní herniace anetodermie , jsou uvedeny v tabulce 2.

Atropodermie Pasiniho a Pieriniho je hlavním zdrojem nejasností jak etymologicky, tak klinicky. Pacienti mají větší léze s ostrým periferním okrajem spadajícím do prohlubně bez výdutě. Při biopsii je elastin normální, zatímco kolagen může být ztluštělý, ale tento nález je obtížné kvantifikovat . Perifolikulární atrofodermie je nejvýraznější na dorzech rukou a často je spojena s mnohočetnými bazocelulárními karcinomy a abnormalitami vlasů u Bazexova syndromu . Perifolikulární atrofie byla popsána také u extrémních forem keratosis pilaris, kdy velké keratinové zátky mohou vytvářet rozšířené patrové folikuly. Tento stav se obvykle vyskytuje na tvářích malých dětí. Obě tyto léze napodobují perifolikulární anetodermii, ale postrádají změny elastinu . U fokální dermální hypoplazie je ztenčení nebo absence dermis spíše než změny elastinových vláken příčinou blízkosti podkoží k epidermis . Cutis laxa, pozánětlivá elastolýza a elastolýza střední části kůže mají s anetodermií společnou vlastnost kryptogenní ztráty elastických vláken.

Elastázu produkující kmeny Staphylococcus epidermidis byly považovány za příčinu perifolikulární makulární atrofie. Anetodermie byla také hlášena u 5 pacientů s falešně pozitivní sérologií na syfilis, z nichž 3 splňovali také kritéria antifosfolipidového syndromu . Její patogeneze není dosud jasně stanovena, ale imunologické mechanismy by mohly hrát důležitou roli při kožní elastolýze . Významná může být souvislost primární anetodermie se sníženou hladinou alfa-1-antitrypsinu : Alfa-1-antitrypsin inhibuje neutrofilní elastázu a jeho snížení může způsobit zvýšenou elastickou aktivitu a rozpad elastinu. U primární anetodermie byla zjištěna fagocytóza elastických vláken makrofágy. Nebyly prokázány žádné protilátky proti elastickým vláknům .

Venencie a kol , předpokládají, že degradace elastických vláken u pacientů s anetodermií je způsobena zvýšenou expresí progelatináz A a B a produkcí aktivované formy gelatinázy A a že nedostatečná kontrola těchto enzymů tkáňovými inhibitory metaloproteináz je pravděpodobně klíčovým faktorem při vzniku a trvání anetodermických lézí.

Ghomrasseni et al. prokázali, že u pěti vzorků anetodermické kůže byly hladiny matrixové metaloproteinázy-1 (MMP-1) významně vyšší ve srovnání s neovlivněnými kulturami a zdravými vzorky. V postižených kulturách explantátů bylo rovněž pozorováno významné zvýšení exprese tkáňových inhibitorů metaloproteinázy (TIMP-1). Studie prokázala významné zvýšení produkce gelatinázy A (MMP-2) a žádnou významnou produkci TIMP-2 v postižené kůži ve srovnání se vzorky od dvou zdravých dárců.

Byla také zaznamenána anetodermie vyvolaná penicilaminem a . Penicilin a antifibrinolytický lék ε-aminokapronová kyselina byly obhajovány , ale Venencie a kol. studovali 16 pacientů a zjistili, že po vzniku atrofie není žádná léčba prospěšná. Vrásčitý vzhled kůže u našeho pacienta však byl přítomen již 2 roky a jeho léze nevykazovaly žádné známky zánětu nebo již existujících stavů, jako jsou melanocytární névy

.