Atypická varianta atrézie jablečné slupky: | RegTech

Diskuse

Střevní obstrukce u novorozenců je běžně způsobena střevní atrézií. V závislosti na umístění a počtu atrézií se může management a prognóza pacienta lišit. Louw a Barnard navrhli teorii vysvětlující příčinu střevní atrézie na základě experimentu na psech. Navrhli, že mezenterická cévní příhoda v pozdějších fázích intrauterinního života může způsobit střevní (jejunoileální a kolonické) atrézie . Studie zjistily, že k JIA může dojít v důsledku intususcepce, střevního volvulu, strangulace při gastroschíze nebo fokální perforace sekundárně v důsledku lokalizovaného zánětu .

Grosfeld a kol. dále rozdělili JIA do čtyř typů . Typ I je slizniční defekt a typ II má atretické konce střeva spojené fibrózní šňůrou. Typ III má dvě varianty: typ IIIa má defekt ve tvaru V v atretickém segmentu a typ IIIb je atrézie jablečné slupky, kdy jediná céva vyživuje proximální jejunální atrézii a distální střevo. Typ IV má mnohočetné atrézie, které vytvářejí efekt „šňůry klobás“ . Typ IIIb je nejméně častou variantou a vyskytuje se zřídka . Náš pacient měl nepravidelnou variantu JIA typu IIIb, ale s mnohočetnými (čtyřmi) střevními atréziemi uspořádanými do tvaru jablečné slupky. Tento vzor atrézií u varianty s jablečnou slupkou nebyl dříve popsán.

Všechny střevní atrézie se obvykle objevují v raném věku nebo při narození s příznaky střevní obstrukce. Projevují se distenzí břicha, nepropouštěním mekonia, viditelnou peristaltikou, biliózním zvracením a respirační tísní (v důsledku distenze břicha). Náš pacient se prezentoval podobnými stížnostmi na zvracení, selhání pasáže mekonia a nažloutlé zbarvení kůže. V našem případě však bylo zaznamenáno měkké břicho bez distenze břicha a chyběly i střevní zvuky. U pacientů s JIA se vyskytují různé vrozené anomálie, včetně malrotace, Meckelova divertiklu, biliární atrézie, cystické fibrózy, spolu s urogenitálními, srdečními a neurologickými anomáliemi . V našem případě nebyly zjištěny žádné takové přidružené anomálie.

Téměř třetinu případů JIA a duodenální atrézie (DA) lze identifikovat v prenatálním období pomocí ultrasonografie (US) . Opakovaná US vyšetření lze použít k posouzení průběhu a vývoje atrézií v období života plodu . Případy střevních atrézií, které jsou diagnostikovány prenatálně, mají výraznější střevní distenzi ve srovnání s případy diagnostikovanými v postnatálním období . To poukazuje na důležitost prenatálních vyšetření, protože mohou pomoci při včasné identifikaci, léčbě a nápravě vad, a tím zabránit a zachránit pacienta před vznikem život ohrožujících komplikací. Naše pacientka měla před polovinou druhého trimestru dvě normální prenatální USG vyšetření a v té době nebyla zjištěna žádná abnormalita.

Pro stanovení postnatální diagnózy střevních atrézií včetně JIA lze použít různé modality, jako je rentgenové vyšetření, USG vyšetření a gastrografické vyšetření horní části gastrointestinálního traktu . Rentgenové vyšetření může ukázat dilataci střeva v důsledku přítomnosti vzduchu. USG vyšetření může kromě přítomnosti atrézií poskytnout cenné informace o pohybech střeva. Podobně se gastrografické vyšetření používá k potvrzení diagnózy v případech, kdy samotná USG není dostačující. Vzhledem k přítomnosti přidružených srdečních, urogenitálních a abdominálních anomálií by měla být provedena příslušná vyšetření, jako je USG a echokardiografie. V našem případě nebylo USG provedeno. Rentgenový snímek ukázal dvě vzduchem vyplněné oblasti v levém hypochondriu a při gastrografickém vyšetření nebyl za třetí částí dvanáctníku patrný žádný kontrast. Mezi další vstupní vyšetření patří CBC, CRP, LFT a funkční vyšetření ledvin, která byla provedena i v našem případě.

Na základě klinických příznaků a symptomů byla provedena vyšetření DA, jejunální atrézie a malrotace. DA má podobný klinický obraz jako JIA, ale na rentgenovém snímku je patrné „znamení dvojité bubliny“; to na rentgenovém snímku našeho pacienta patrné nebylo. Při laparotomii nebyla zjištěna malrotace.

Po stanovení diagnózy zahrnuje počáteční léčba zavedení nazogastrické (NG) sondy a zahájení intravenózního podávání tekutin a antibiotik . Chirurgický zákrok je preferovaným způsobem léčby JIA. Cílem léčby je zachovat co nejvíce střeva. Operační postup zahrnuje resekci dilatovaného konce střeva a anastomózu s distálním koncem . V některých případech může být provedena resekce střevního segmentu obsahujícího atrézie. Lze vytvořit více anastomóz, aby se zabránilo hlubokému zkrácení střeva . Korekční operace u pacientů s JIA jsou provázeny různými pooperačními (PO) komplikacemi, a to sepsí, syndromem krátkého střeva, nekrotizujícím střevem, stenózou, a dokonce i úmrtím. V literatuře je uváděna mortalita PO, která dosahuje až 11 % . Prognóza pacientů, kteří přežijí morbiditu PO způsobenou malnutricí, může mít normální růst a střevní funkce .

Po úvodním ošetření a tekutinové resuscitaci byla u našeho pacienta provedena explorativní laparotomie. Bylo zjištěno, že proximální jejunum je atretické a distálně jsou přítomny čtyři atrézie ve tvaru jablečné slupky. Pouze 20 cm zbývajícího tenkého střeva (ileum) bylo životaschopných. Bohužel vzhledem k nedostatku prostředků a adekvátního vybavení pro léčbu PO spolu se složitostí stavu pacienta a vážnou prognózou nebyla provedena chirurgická korekce (se souhlasem rodičů).

.