gene APRT

Adenina deficiência de Fosforibosiltransferase

Apresentando pelo menos 40 mutações no gene APRT, foi constatado que causa deficiência de adenina fosforibosiltransferase (APRT), uma condição que afeta os rins e o trato urinário. A maioria destas mutações altera os blocos de construção proteica (aminoácidos) da enzima APRT. As mutações que causam a deficiência de APRT são categorizadas em dois grupos conhecidos como alelo APRT*J e alelo APRT*Q0. O alelo APRT*J consiste em uma mutação que substitui o aminoácido metionina pelo aminoácido threonina na posição 136 na enzima APRT (escrito como Met136Thr ou M136T). Esta mutação reduz a função da enzima. A mutação M136T ocorre quase exclusivamente em indivíduos japoneses com a condição; a maioria dos indivíduos afetados tem esta mutação em ambas as cópias do gene APRT em cada célula. O alelo APRT*Q0 consiste em todas as outras mutações do gene APRT. A mais comum dessas mutações (escrita IVS4+2insT) altera as instruções genéticas usadas para fazer a enzima, resultando em uma enzima anormalmente curta e não funcional. Esta mutação é estimada em 40% dos europeus afetados.

Mutações do geneAPRT levam a uma falta de enzima funcional que impede a conversão da adenina em AMP. Como resultado, a adenina é convertida em outra molécula chamada 2,8-dihidroxiadenina (2,8-DHA). A 2,8-DHA cristaliza na urina, formando pedras nos rins e no trato urinário. Como resultado, a função renal pode diminuir, o que pode levar a uma doença renal em fase terminal (DRES), uma falha da função renal com risco de vida.

More About This Health Condition