Screening aneuploidií pro zjištění chromozomálních abnormalit plodu

Těhotné ženy i jejich lékaři si přejí, aby se děti rodily vždy zdravé a v plném termínu. Někdy však mohou komplikace během těhotenství způsobit vznik chromozomálních anomálií u plodu, které mohou vyústit v mírné až závažné genetické poruchy. Screening aneuploidií může odhalit možnost výskytu takovýchto abnormalit v chromozomech buněk již na počátku těhotenství.

Co je to screening aneuploidií?

Lidské bytosti mají svou genetickou informaci zakódovanou ve 46 chromozomech, ale občas se může vyskytnout větší nebo menší počet chromozomů. To se nazývá aneuploidie, což není specifická porucha, ale spíše široký pojem, který popisuje příčinu takových stavů.

Aneuploidie vzniká během buněčného dělení, kdy se chromozomy ve vyvíjejícím se embryu správně neoddělují. Tyto deformované chromozomy mohou mít chybějící, nadbytečné nebo pozměněné geny, které mohou způsobovat genetické poruchy, vrozené vady a nemoci. Aneuploidie může být geneticky dědičná nebo k ní může dojít náhodně. Nejčastějším onemocněním, které je důsledkem aneuploidie u lidí, je Downův syndrom, který je charakterizován nadbytečným genetickým materiálem z chromozomu 21.

Je screening aneuploidií testem?

Ne, screening aneuploidií není diagnostický test. Jedná se spíše o prvotní posouzení, zda u plodu existuje zvýšené riziko genetických poruch. Nicméně v případě, že screening ukáže, že je přítomno střední nebo vysoké riziko genetických problémů, bude nutné provést další diagnostické vyšetření.

Které těhotné ženy by měly podstoupit screening aneuploidií?

Americká vysoká škola porodnictví a gynekologie doporučuje, aby lékaři o screeningu aneuploidií hovořili co nejdříve, nejčastěji již při první prenatální návštěvě. Vzhledem k tomu, že chromozomální abnormality se objevují v nejranějších fázích vývoje plodu, není důvod otálet a ženy by měly mít přístup ke spolehlivým informacím o svém těhotenství co nejdříve, jakmile to screening umožní.

Ačkoli jsou některé chromozomální poruchy dědičné, mnohé dědičné nejsou, proto se všem těhotným ženám doporučuje podstoupit toto vyšetření bez ohledu na to, zda mají v rodině genetické poruchy, či nikoli. Ze stejného důvodu by měly screening zvážit i ženy, které v minulosti prodělaly bezproblémové těhotenství, protože aneuploidie se může vyskytnout v každém těhotenství bez ohledu na předchozí zdravé porody.

Ženám se také doporučuje, aby se nechaly vyšetřit na aneuploidii bez ohledu na svůj věk. Tradičně byly těhotné ženy ve věku 35 let a více považovány za ženy s vyšším rizikem narození dítěte s genetickou poruchou, ale chromozomální abnormality se mohou vyskytnout v těhotenství žen v jakémkoli věku, takže posouzení rizika pouze na základě věku matky není dostačující.

U některých vysoce rizikových žen může být doporučena další návštěva perinatologa (fetálního specialisty matky). Tito specialisté mohou nabídnout více informací a další vyšetření odpovídající specifickým potřebám jednotlivců na základě rodinné anamnézy aneuploidií nebo jiných faktorů.

Co obnáší screening aneuploidií?

Neinvazivní screening aneuploidií je bezpečný a snadný. Vzorek krve odebraný mezi 11. a 14. týdnem těhotenství může určit, zda je nutné další vyšetření. K dispozici jsou také specifické ultrazvuky, které hledají anatomické ukazatele.

Screening aneuploidií je osobní volba

Na screening aneuploidií by se nemělo pohlížet s obavami. Včasné a přesné posouzení může snížit část běžných obav, které provázejí každé těhotenství, a mělo by být považováno za součást každé běžné prenatální péče.

Ačkoli je screening aneuploidií lékařskými odborníky důrazně doporučován, jedná se o volitelné vyšetření v rámci prenatální péče. To, zda podstoupit genetický screening, je osobní rozhodnutí a je v nejlepším zájmu ženy, aby zvážila, jak takový screening ovlivní její těhotenství v závislosti na výsledcích.

K dispozici je poradenství, které ženám a jejich rodinám pomůže pochopit přínosy a rizika screeningu aneuploidií a probrat následné diagnostické testy a způsoby vedení těhotenství v případě pozitivního výsledku. Rozhodnutí, které žena učiní ohledně screeningu aneuploidií a dalšího diagnostického testování, by mělo být v souladu s jejími individuálními hodnotami a bude respektováno jejími lékaři v Kansas City ObGyn.

Pokud máte jakékoli dotazy ohledně toho, co můžete očekávat od screeningu chromozomálních abnormalit, nebo si chcete naplánovat screening aneuploidií, kontaktujte prosím Kansas City Ob/Gyn ještě dnes na Tato e-mailová adresa je chráněna před spamboty. Pro její zobrazení musíte mít povolen Javascript. nebo 913-948-9636.