Sekvenování všech 24 lidských chromozomů odhalilo vzácné poruchy
Ženy často požadují neinvazivní screeningové testy k odhalení genetických onemocnění. Tyto testy se však obvykle zaměřují pouze na Downův syndrom a další běžné trizomie. Trisomie je stav, při kterém se vyskytují tři výskyty určitého chromozomu namísto standardních dvou.
„Rozšíření naší analýzy na všechny chromozomy nám umožnilo identifikovat riziko závažných komplikací a potenciálně snížit počet falešně pozitivních výsledků u Downova syndromu a dalších genetických onemocnění,“ uvedla doktorka Diana W. Bianchiová, hlavní autorka studie a vedoucí sekce prenatální genomiky a terapie v Národním ústavu pro výzkum lidského genomu (NHGRI) při NIH. Dr. Bianchiová je také ředitelkou Národního institutu NIH Eunice Kennedy Shriverové pro zdraví dětí a lidský rozvoj (NICHD).
Výzkumníci analyzovali údaje o sekvencích DNA z téměř 90 000 vzorků mateřské plazmy, což je tekutá část krve po odstranění všech buněk. Z těchto vzorků pocházelo 72 972 z americké kohorty a 16 885 z australské kohorty. Pro každý z nich vědci vypočítali normalizovanou kvalitu chromozomového jmenovatele (NCDQ), která měří pravděpodobnost, že vzorek má standardní dvě kopie každého chromozomu. Vzorky s hodnotou NCDQ 50 nebo nižší byly označeny k dalšímu vyhodnocení.
V americké kohortě bylo 328 (0,45 %) vzorků označeno a nakonec klasifikováno jako abnormální. V australské kohortě bylo za abnormální označeno 71 (0,42 %) vzorků, z nichž 60 obsahovalo vzácnou trizomii. V obou studijních kohortách byla nejčastěji pozorována trizomie 7, dále trizomie 15, 16 a 22.
Těhotenství a další údaje o výsledcích byly k dispozici u 52 z 60 případů vzácných trizomií zjištěných v australské kohortě. Pozoruhodné je, že vědci spojili 22 vzorků s časným potratem (k němuž došlo před 11. nebo 12. týdnem těhotenství), včetně 13 ze 14 vzorků s trizomií 15 a 3 z 5 vzorků s trizomií 22.
„Zjistili jsme, že těhotenství s největším rizikem vážných komplikací byla ta s velmi vysokým množstvím abnormálních buněk v placentě,“ uvedl Mark D. Pertile, Ph, spoluautor studie a vedoucí oddělení reprodukční genetiky ve Victorian Clinical Genetics Services, které je součástí Murdoch Childrens Research Institute v australském Melbourne. „Naše výsledky naznačují, že pacientky by měly mít možnost získat výsledky testů ze všech 24 chromozomů.“
Na studii se podíleli také autoři ze společnosti Illumina Inc. v Redwood City v Kalifornii.
Reference:
Pertile, M., et al. Rare Autosomal Trisomies, Revealed by Maternal Plasma DNA Sequencing, Suggest Increased Risk of Feto-Placental Disease. Science Translational Medicine 2017.
Národní ústav pro výzkum lidského genomu (NHGRI) je jedním z 27 ústavů a center NIH, agentury ministerstva zdravotnictví a lidských služeb. Oddělení intramurálního výzkumu NHGRI vyvíjí a zavádí technologie pro pochopení, diagnostiku a léčbu genomických a genetických onemocnění. Další informace o NHGRI naleznete na adrese: www.genome.gov.
O Národních ústavech zdraví (NIH): NIH, národní agentura pro lékařský výzkum, zahrnuje 27 institutů a center a je součástí amerického ministerstva zdravotnictví a lidských služeb. NIH je hlavní federální agenturou provádějící a podporující základní, klinický a translační lékařský výzkum a zkoumá příčiny, způsoby léčby a léčení běžných i vzácných onemocnění. Další informace o NIH a jeho programech najdete na http://www.nih.gov
Kontakt
Jeannine Mjoseth
Komunikace NHGRI
301-335-8641
.