22q11.2-deletionssyndrom: DiGeorge, velokardiofaciala och konotrunala anomalier – PubMed 22q11.2-deletionssyndrom: DiGeorge-, velocardiofaciala och conotruncal anomaly face syndrom

En mikrodeletion av kromosom 22q11.2 finns hos de flesta patienter med velocardiofaciala syndromet, DiGeorge-syndromet och conotruncal anomaly face syndromet och hos vissa patienter med Cayler cardiofaciala och autosomalt dominanta Opitz-G/BBB-syndrom. Ett brett spektrum av kliniska fynd åtföljer 22q11.2-deletionen, utan genotyp- eller fenotypkorrelation även bland drabbade familjemedlemmar. Klassiska kännetecken är dysmorfiska ansiktsformer, konotrunala hjärtfel, hypokalcemisk hypoparatyreoidism, T-cellsmedierad immunbrist och gomavvikelser. Mindre välkända är inlärnings-, tal-, matnings- och psykiatriska störningar samt njur- och muskuloskeletala defekter. Bisköldkörtel- och immunbrist hos samma individ kan utvecklas eller försvinna med tiden. 22q11.2-deletionen kan ärvas autosomalt dominant eller uppstå som en de novo-deletion eller translokation. Fluorescerande in situ-hybridisering med hjälp av cosmidprober som kartlägger DiGeorge-kromosomområdet är en allmänt tillgänglig metod för att upptäcka 22q11.2-deletionen i metafasekromosomer från odlade lymfocyter, amniocyter eller korionvilli. Den ubiquitin-fusionsnedbrytnings-1-liknande genen, som uttrycks i embryonala grenbågar och i conotruncus, verkar spela en framträdande roll i patogenesen för 22q11.2-deletionssyndromet.