Akveduktstenos

Akveduktstenos är den vanligaste orsaken till medfödd obstruktiv hydrocefalus, men kan även ses hos vuxna som en förvärvad abnormitet.

Epidemiologi

Kongenital akveduktal stenos har en uppskattad incidens på ~1:5 000 födslar även om det rapporterade intervallet varierar kraftigt (3,7:1 000 000 till 1:2000) 5. I sällsynta fall kan den ärvas på ett X-bundet recessivt sätt (Bickers-Adams-Edwards syndrom) 5.

Inom vuxna, som en förvärvad abnormitet, har akveduktal stenos olika etiologier och därmed olika demografi relaterad till dem.

Klinisk presentation

Den kliniska presentationen beror på svårighetsgrad och ålder vid presentationen samt om den är X-bunden eller inte. Hos spädbarn ses förstorad huvudstorlek, utbuktande fontaneller och gapande kranialsuturer. Fenomenet med solnedgång kan också förekomma. Vid X-bunden form (Bickers-Adams-Edwards syndrom), som är förknippad med en djup intellektuell funktionsnedsättning, kan man vid den kliniska bedömningen se bilaterala adducerade tummar.

De vanliga symtomen och tecknen på förhöjt intrakraniellt tryck och kronisk hydrocefalus kan också förekomma, inklusive huvudvärk, kräkningar, nedsatt medvetandetillstånd 3.

Vuxna med sent insättande idiopatisk akveduktad stenos har vanligare en kronisk debut av neurologiska symtom 6.

Patologi

• kongenitalt
  • akveduktala banor eller diafragmer
  • glios
• förvärvat
  • extrinsisk kompression
    .
    • Tektalplattgliom
    • Tumör i kotpelaren
    • Tumör i posteriora fossa
    • Cerebral vaskulär malformation
  • Intrinsik
    • Infektion: meningit/ventrikulit
    • subarachnoidalblödning
    • idiopatisk (kallad sen-onset idiopathic aqueductal stenosis) 6

Radiografiska kännetecken

Ultraljud

En antenatal undersökning kan visa kännetecken på fetal hydrocefalus med en nästan normal bakre fossa. Det kan finnas en sekundär gallring av den kortikala manteln samt sekundär makrocefali.

MRI

MRI avgränsar bättre omfattningen av obstruktiv hydrocefalus med en förstoring (ofta markerad) av den laterala och tredje ventrikeln. Akvedukten kan visa att den är funnellös i överkant. Den fjärde ventrikeln är inte dilaterad. Vid sekundär obstruktion kan den underliggande avvikelsen också vara tydlig (t.ex. vävnad, tumör).

• sagittal T2: frånvaron av flödesvoidens signalintensitet på akveduktnivå har föreslagits som ett tecken på akveduktal stenos 3
• sagittal CISS: visar bäst obstruerande väv
• CSF-flödesstudie: Minskad akveduktal slagvolym och topp systolisk hastighet

Behandling och prognos

Behandlingen sker ofta antingen med en endoskopisk tredje ventrikulostomi eller ventrikuloperitoneal shunt.

Det finns en liten återfallsrisk (~4%) för medfödda fall även när det inte är X-kopplat.