Barths syndrom

Barths syndrom är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av ett förstorat och försvagat hjärta (dilaterad kardiomyopati), svaghet i de muskler som används för att röra sig (skelettmyopati), återkommande infektioner på grund av ett lågt antal vita blodkroppar (neutropeni) och kortväxthet. Barths syndrom förekommer nästan uteslutande hos män.

Hos män med Barths syndrom är dilaterad kardiomyopati ofta närvarande vid födseln eller utvecklas under de första levnadsmånaderna. Med tiden blir hjärtmuskeln alltmer försvagad och har sämre förmåga att pumpa blod. Individer med Barths syndrom kan ha elastiska fibrer i stället för muskelfibrer i vissa delar av hjärtmuskeln, vilket bidrar till kardiomyopatin. Detta tillstånd kallas endokardiell fibroelastos; det resulterar i förtjockning av muskeln och försämrar dess förmåga att pumpa blod. Hos personer med Barths syndrom kan hjärtproblemen leda till hjärtsvikt. I sällsynta fall blir kardiomyopatin bättre med tiden och de drabbade personerna har så småningom inga symtom på hjärtsjukdom.

I Barths syndrom är skelettmyopati, särskilt i musklerna närmast kroppens centrum (proximala muskler), vanligtvis märkbar från födseln och orsakar låg muskeltonus (hypotoni). Muskelsvagheten orsakar ofta fördröjning av motoriska färdigheter som att krypa och gå. Dessutom tenderar drabbade individer att uppleva extrem trötthet (fatigue) vid ansträngande fysisk aktivitet.

De flesta män med Barths syndrom har neutropeni. Nivåerna av vita blodkroppar kan vara konstant låga (persisterande), kan variera från normalt till lågt (intermittent) eller kan växla mellan regelbundna episoder av normalt och lågt (cykliskt). Neutropeni gör det svårare för kroppen att bekämpa främmande inkräktare som bakterier och virus, så drabbade personer har en ökad risk för återkommande infektioner.

Nyfödda med Barths syndrom är ofta mindre än normalt, och deras tillväxt fortsätter att vara långsam under hela livet. Vissa pojkar med detta tillstånd upplever en tillväxtspurt i puberteten och är av genomsnittlig längd som vuxna, men många män med Barths syndrom fortsätter att vara kortväxta i vuxen ålder.

Män med Barths syndrom har ofta utmärkande ansiktsdrag, bland annat framträdande kinder. Drabbade personer har vanligtvis normal intelligens men har ofta svårt att utföra uppgifter som involverar matematik eller visuell-rumsliga färdigheter som t.ex. pussel.

Män med Barths syndrom har förhöjda nivåer av ett ämne som kallas 3-metylglutaconsyra i blodet och urinen. Mängden av syran verkar inte påverka tecken och symtom på tillståndet. Barths syndrom är en av en grupp ämnesomsättningssjukdomar som kan diagnostiseras genom förekomsten av förhöjda nivåer av 3-metylglutaconsyra i urinen (3-metylglutaconsyrauria).

Även om de flesta kännetecken för Barths syndrom finns vid födseln eller i spädbarnsåldern kan drabbade individer inte uppleva hälsoproblem förrän senare i livet. Åldern då individer med Barths syndrom uppvisar symtom eller diagnostiseras varierar kraftigt. Svårighetsgraden av tecken och symtom bland drabbade individer är också mycket varierande.

Män med Barths syndrom har en minskad förväntad livslängd. Många drabbade barn dör av hjärtsvikt eller infektion i spädbarnsåldern eller den tidiga barndomen, men de som lever upp till vuxen ålder kan överleva ända in i fyrtioårsåldern.