Syndromy dysgeneze předního segmentu

Abstrakt

Dysgeneze předního segmentu zahrnuje spektrum poruch postihujících struktury přední komory včetně rohovky, duhovky a předního komorového úhlu. Důležité je, že přibližně u 50 % pacientů s dysgenezí předního segmentu se vyvine glaukom. Mezi stavy s dysgenezí předního segmentu patří zejména Axenfeldovo-Riegerovo spektrum a Petersova anomálie. Tato kapitola se zaměří na nálezy a léčbu pacientů s poruchami Axenfeld-Riegerova spektra. Mezi klasické nálezy patří předsunutá Schwalbeho linie (zadní embryotoxon), iridokorneální adheze a ektopie a korektopie zornic. U některých pacientů se však mohou objevit nálezy infantilního glaukomu. Tento stav může, ale nemusí být spojen se systémovými nálezy. Poruchy Axenfeld-Riegerova spektra se obvykle dědí autozomálně dominantním způsobem s mutacemi způsobujícími onemocnění v PITX2, FOXC1 a velmi vzácně mutacemi v PAX6. Je přítomna značná fenotypová heterogenita a závažnost a nálezy se mohou mezi členy rodiny se stejnou mutací výrazně lišit. Oftalmologický management by měl zahrnovat udržování jasné zrakové osy, pečlivé sledování amblyopie a glaukomu. Pacienti s dysgenezí předního segmentu by měli být vyšetřeni genetikem za účelem posouzení možných systémových přidružených abnormalit a vhodného genetického poradenství.