Zubní termíny
Anodoncie Londýn
Anodoncie, nazývaná také anodontia vera, je vzácná genetická porucha charakterizovaná vrozenou absencí všech primárních nebo stálých zubů. Je spojena se skupinou kožních a nervových syndromů nazývaných ektodermální dysplazie. Anodoncie je obvykle součástí syndromu a zřídka se vyskytuje jako izolovaná jednotka.
Částečná anodoncie, známá jako hypodoncie nebo oligodoncie, je vrozená absence jednoho nebo více zubů. Vrozená absence všech zubů moudrosti neboli třetích molárů je poměrně častá.
Tyto stavy se mohou týkat jak primárních, tak stálých zubů, ale většina případů se týká stálých zubů. Tyto jevy jsou spojeny se skupinou neprogresivních kožních a nervových syndromů nazývaných ektodermální dysplazie. Zejména anodoncie je obvykle součástí syndromu a zřídka se vyskytuje jako izolovaná jednotka.
Příznaky & Symptomy
Anodoncie je charakterizována částečnou nebo úplnou absencí zubů. Vzhledem k tomu, že všechny primární zuby jsou obvykle přítomny do tří let věku, je jejich absence obvykle zaznamenána a konzultována Dr. Jegatha Thiru z Victoria Dental Centre v Londýně. S výjimkou zubů moudrosti jsou všechny stálé zuby zřejmé ve věku 12 až 14 let. Pokud se zuby neobjeví do příslušného věku, obvykle se provádí rentgenové vyšetření zubů.
Při výskytu anodoncie mohou být přítomny také abnormality vlasů, nehtů a potních žláz. V mnoha případech je anodoncie součástí některé z ektodermálních dysplazií, skupiny dědičných poruch. (Pro více informací zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „ektodermální dysplazie“.)
Příčiny
Úplná absence stálých zubů, anodoncie, je extrémně vzácná a přenáší se jako autozomálně recesivní genetický znak. Umístění vadného genu zatím není známo.
Vadný gen způsobující autozomálně dominantní formu hypodoncie (HYD1) byl vystopován na dvou oddělených místech na dvou různých genech, 14q12-q13 a 4p16.1.
Příčinou hypodoncie jsou dva různé geny. Autozomálně recesivní forma (HYD2) byla vystopována k vadnému genu na genové mapě v místě 16q12.1.
Zdá se, že existují také dvě formy oligodoncie. Známější forma je způsobena mutací genu nacházejícího se na chromozomu14q12-13 a přenáší se jako autozomálně dominantní znak. Druhá forma, méně častá a méně známá, je způsobena mutací na neznámém místě chromozomu X.
Chromozomy, které jsou přítomny v jádře lidských buněk, nesou genetickou informaci každého jedince. Lidské tělní buňky mají běžně 46 chromozomů. Páry lidských chromozomů jsou očíslovány od 1 do 22 a pohlavní chromozomy jsou označeny jako X a Y. Muži mají jeden chromozom X a jeden Y a ženy mají dva chromozomy X. Každý chromozom má krátké rameno označené „p“ a dlouhé rameno označené „q“. Chromozomy jsou dále rozděleny do mnoha pásem, která jsou očíslována. Například „chromozom 14q12-13“ označuje místo mezi pásy 12 a 13 na dlouhém raménku 14. chromozomu. Očíslované pásy určují umístění tisíců genů, které jsou přítomny na každém chromozomu.
Recesivní genetické poruchy vznikají, když jedinec zdědí od každého rodiče stejný abnormální gen pro stejný znak. Pokud jedinec obdrží jeden normální gen a jeden gen pro onemocnění, bude přenašečem onemocnění, ale obvykle se u něj neprojeví žádné příznaky. Riziko, že oba rodiče přenašeči předají vadný gen, a tudíž se jim narodí postižené dítě, je při každém těhotenství 25 %. Riziko, že se narodí dítě, které bude přenašečem stejně jako rodiče, je 50 % při každém těhotenství. Šance, že dítě dostane od obou rodičů normální geny a bude geneticky normální pro daný znak, je 25 %. Riziko je stejné pro muže i ženy.
Všichni jedinci nesou několik abnormálních genů. Rodiče, kteří jsou blízce příbuzní (konsanguineous), mají vyšší šanci než nepříbuzní rodiče, že oba ponesou stejný abnormální gen, což zvyšuje riziko, že budou mít děti s recesivní genetickou poruchou.
Dominantní genetické poruchy se vyskytují tehdy, když je pro vznik onemocnění nutná pouze jedna kopie abnormálního genu. Abnormální gen může být zděděn po obou rodičích nebo může být výsledkem nové mutace (změny genu) u postiženého jedince. Riziko přenosu abnormálního genu z postiženého rodiče na potomka je 50 % pro každé těhotenství bez ohledu na pohlaví výsledného dítěte.
X-vázané recesivní genetické poruchy jsou stavy způsobené abnormálním genem na chromozomu X. V případě recesivních genetických poruch je riziko přenosu abnormálního genu na potomka 50 %. Ženy mají dva chromozomy X, ale jeden z chromozomů X je „vypnutý“ a všechny geny na tomto chromozomu jsou inaktivovány. Ženy, které mají na jednom z chromozomů X přítomný chorobný gen, jsou přenašečkami této poruchy. Přenašečky obvykle nemají příznaky poruchy, protože je obvykle vypnut chromozom X s abnormálním genem. Muž má jeden chromozom X, a pokud zdědí chromozom X, který obsahuje chorobný gen, onemocní. Muži s poruchou vázanou na chromozom X předávají gen onemocnění všem svým dcerám, které budou jeho přenašečkami. Muži nemohou předat gen vázaný na chromozom X svým synům, protože muži vždy předávají svým mužským potomkům chromozom Y namísto chromozomu X. Ženy přenašečky poruchy vázané na chromozom X mají při každém těhotenství 25% šanci, že se jim narodí dcera přenašečka, jako jsou ony samy, 25% šanci, že se jim narodí dcera, která není přenašečkou, 25% šanci, že se jim narodí syn postižený danou chorobou, a 25% šanci, že se jim narodí syn nepostižený danou chorobou.
Dominantní poruchy vázané na chromozom X jsou také způsobeny abnormálním genem na chromozomu X, ale u těchto vzácných stavů jsou chorobou postiženy ženy s abnormálním genem. Muži s abnormálním genem jsou postiženi závažněji než ženy a mnoho z těchto mužů nepřežije.
Postižené populace
Anodoncie je přítomna při narození. Porucha postihuje ve stejném počtu muže i ženy.
Příbuzné poruchy
Ektodermální dysplazie jsou skupinou dědičných neprogresivních syndromů, u nichž postižená tkáň pochází především z ektodermální zárodečné vrstvy během vývoje plodu. Jedná se o kůži, její deriváty a některé další orgány. Nejzávažnějším znakem této skupiny poruch je náchylnost k respiračním infekcím v důsledku poněkud oslabeného imunitního systému a defektních sliznic v částech dýchacích cest. (Pro více informací zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Ektodermální dysplazie“.)
Diagnostika
Diagnózu anodoncie lze potvrdit pomocí rentgenových snímků zubů.
Standardní terapie
Léčba
Léčba anodoncie spočívá v umělých zubních náhradách. Pokud chybí pouze přední zuby, lze při hypodoncii nebo oligodoncii vytvořit flexibilní systém umožňující mírný pohyb můstku tak, že se k nosné konstrukci (abutmentům) pomocí tří ortodontických drátů přilepí akrylový zub.
.