Zespół Bohringa-Opitza

Zespół Bohringa-Opitza to rzadkie schorzenie, które wpływa na rozwój wielu części ciała.

Większość osób z zespołem Bohringa-Opitza ma głęboką do ciężkiej niepełnosprawność intelektualną, opóźnienie rozwoju i napady drgawkowe. Większość osób dotkniętych tym schorzeniem ma normalny kształt i rozmiar głowy, bez nieprawidłowości w budowie mózgu, jednak u niektórych osób występuje nieprawidłowy rozwój głowy. Nieprawidłowy rozwój może prowadzić do małego rozmiaru głowy (mikrocefalia) i nieprawidłowości czaszki zwanej trigonocefalią, która nadaje czołu spiczasty wygląd. Strukturalne nieprawidłowości mózgu mogą występować z lub bez nieprawidłowości głowy. Na przykład, wypełnione płynem przestrzenie w pobliżu centrum mózgu (komory) mogą być zwykle duże (ventriculomegalia) lub tkanka, która łączy lewą i prawą połowę mózgu (ciało modzelowate) może być nienormalnie cienka.

Problemy z oczami, które mogą wpływać na widzenie, występują również u osób z zespołem Bohringa-Opitza. Ludzie z tym zaburzeniem mogą mieć wystające oczy (wytrzeszcz), oczy, które nie wskazują w tym samym kierunku (zez), szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm) lub zewnętrzne kąciki oczu, które wskazują w górę (skośne szczeliny powiekowe). Osoby dotknięte mogą mieć ciężką krótkowzroczność (wysoka krótkowzroczność) lub nieprawidłowości w światłoczułej tkance z tyłu oka (siatkówka) lub nerwów, które przenoszą informacje z oczu do mózgu (nerwy wzrokowe).

Dodatkowe różnice w wyglądzie twarzy związane z zespołem Bohringa-Opitza mogą obejmować płaski mostek nosowy, nozdrza, które otwierają się raczej do przodu niż w dół (przednie otwory nosowe), wysoki łuk lub otwór w dachu ust (wysoki łuk lub rozszczep podniebienia), rozszczep górnej wargi (rozszczep wargi), mała dolna szczęka (micrognathia), nisko osadzone uszy, które są obrócone do tyłu, czerwone znamię (nevus simplex) na twarzy (zwykle na czole), niska linia włosów z przodu często z brwiami, które rosną razem w środku (synophrys) i nadmierne owłosienie ciała i twarzy (hirsutyzm), który zwiększa się z wiekiem.

Niektóre osoby z zespołem Bohring-Opitz mają słaby wzrost przed urodzeniem (wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu). W okresie niemowlęcym, rosną i przybierają na wadze powoli i często mają poważne problemy z karmieniem z nawracającymi wymiotami.

Osoby z tym schorzeniem często mają charakterystyczne ułożenie ciała, znane jako postawa zespołu Bohringa-Opitza. Postawa ta składa się z pochylonych ramion, zgiętych łokci i nadgarstków, dłoni ułożonych w taki sposób, że nadgarstki lub wszystkie palce są odchylone na zewnątrz w kierunku piątego palca (odchylenie łokciowe), a nogi są zazwyczaj wyprostowane. Osoby dotknięte zespołem Bohringa-Opitza zwykle przestają prezentować postawę z wiekiem. Inne nieprawidłowości obejmują deformacje stawów (zwane przykurczami), które są widoczne po urodzeniu w kolanach, biodrach lub innych stawach oraz nieprawidłowe napięcie mięśni. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć nawracające infekcje oraz nieprawidłowości w funkcjonowaniu serca, nerek lub narządów płciowych. W rzadkich przypadkach może rozwinąć się dziecięca forma raka nerki, znana jako guz Wilmsa.

Niektóre osoby z zespołem Bohringa-Opitza nie przeżywają okresu wczesnego dzieciństwa, podczas gdy inne żyją w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Najczęstszymi przyczynami śmierci są problemy z sercem, nieprawidłowości w obrębie gardła i dróg oddechowych, które powodują przerwy w oddychaniu (obturacyjny bezdech) oraz infekcje płuc.

.