Bohring-Opitz-szindróma

A Bohring-Opitz-szindróma egy ritka állapot, amely a test számos részének fejlődését befolyásolja.

A legtöbb Bohring-Opitz-szindrómás egyénnél a mély vagy súlyos értelmi fogyatékosság, fejlődési késés és rohamok jelentkeznek. A legtöbb érintett egyénnél a fej alakja és mérete normális, agyi rendellenességek nélkül; egyeseknél azonban a fej fejlődése rendellenes. A rendellenes fejlődés kis fejmérethez (mikrokefália) és a koponya trigonocephalia nevű rendellenességéhez vezethet, ami a homloknak hegyes megjelenést kölcsönöz. A strukturális agyi rendellenességek feji rendellenességgel vagy anélkül is előfordulhatnak. Például az agy középpontja közelében lévő folyadékkal teli terek (kamrák) általában nagyok lehetnek (ventrikulomegália), vagy az agy bal és jobb felét összekötő szövet (a corpus callosum) kórosan vékony lehet.

A Bohring-Opitz-szindrómában szenvedőknél előfordulnak olyan szemproblémák is, amelyek befolyásolhatják a látást. Az ebben a rendellenességben szenvedő embereknek lehetnek kiálló szemeik (exophthalmus), nem egy irányba mutató szemeik (strabizmus), egymástól távol álló szemeik (hypertelorizmus), vagy a szemek külső sarkai felfelé mutatnak (felfelé álló szájpadhasadékok). Az érintetteknél előfordulhat súlyos rövidlátás (magas rövidlátás) vagy a szem hátsó részén lévő fényérzékeny szövet (a retina) vagy a szemből az agyba információt továbbító idegek (látóidegek) rendellenességei.

A Bohring-Opitz-szindrómához társuló további arckülönbségek közé tartozhat a lapos orrnyereg, az orrlyukak, amelyek nem lefelé, hanem előre nyílnak (anteverted nares), a szájpadlás magas íve vagy nyílása (magas ívű vagy szájpadhasadék), a felső ajak hasadása (ajakhasadék), kis alsó állkapocs (mikrognathia), hátrafelé elforduló, alacsonyan ülő fülek, vörös anyajegy (naevus simplex) az arcon (általában a homlokon), alacsony homlokszőrzet, gyakran középen összenőtt szemöldökkel (synophrys), valamint túlzott test- és arcszőrzet (hirsutizmus), amely az életkor előrehaladtával növekszik.

A Bohring-Opitz-szindrómában szenvedő egyének egy részénél a születés előtt gyenge a növekedés (intrauterin növekedési elmaradás). Csecsemőkorban lassan nőnek és híznak, és gyakran súlyos táplálkozási nehézségeik vannak, visszatérő hányással.

Az ebben az állapotban szenvedő személyeknek gyakran jellegzetes testhelyzetük van, amelyet Bohring-Opitz-szindrómás testtartásnak neveznek. Ez a testtartás görnyedt vállakból, behajlított könyökökből és csuklókból áll, a kezek úgy helyezkednek el, hogy a csukló vagy az összes ujj az ötödik ujj felé kifelé dől (ulnáris eltérés), a lábak általában egyenesen kinyújtva vannak. Az érintettek általában idősebb korukban már nem mutatják a Bohring-Opitz-szindrómás testtartást. Egyéb rendellenességek közé tartoznak a születéskor látható ízületi deformitások (úgynevezett kontraktúrák) a térdben, a csípőben vagy más ízületekben, valamint az abnormális izomtónus. Az érintett egyéneknél visszatérő fertőzések és szív-, vese- vagy nemi rendellenességek is előfordulhatnak. Ritka esetekben a veserák gyermekkori formája, a Wilms-tumor is kialakulhat.

A Bohring-Opitz-szindrómában szenvedő egyének egy része nem éli túl a korai gyermekkort, míg mások a serdülőkort vagy a korai felnőttkort. A leggyakoribb halálokok a szívproblémák, a torok és a légutak rendellenességei, amelyek légzési szüneteket okoznak (obstruktív apnoe), és a tüdőfertőzések.