Sindromul Bohring-Opitz

Sindromul Bohring-Opitz este o afecțiune rară care afectează dezvoltarea multor părți ale corpului.

Majoritatea persoanelor cu sindromul Bohring-Opitz au dizabilități intelectuale profunde până la severe, întârzieri în dezvoltare și convulsii. Majoritatea indivizilor afectați au o formă și o dimensiune normală a capului, fără anomalii cerebrale; cu toate acestea, unii au o dezvoltare anormală a capului. Dezvoltarea anormală poate duce la o dimensiune mică a capului (microcefalie) și la o anomalie a craniului numită trigonocefalie, care dă frunții un aspect ascuțit. Anomaliile structurale ale creierului pot apărea cu sau fără anomalii ale capului. De exemplu, spațiile umplute cu lichid din apropierea centrului creierului (ventriculii) pot fi de obicei mari (ventriculomegalie) sau țesutul care leagă jumătățile stângă și dreaptă ale creierului (corpul calos) poate fi anormal de subțire.

Problemele oculare care pot afecta vederea apar, de asemenea, la persoanele cu sindromul Bohring-Opitz. Persoanele cu această tulburare pot avea ochi proeminenți (exoftalmie), ochi care nu arată în aceeași direcție (strabism), ochi foarte depărtați (hipertelorism) sau colțuri exterioare ale ochilor care arată în sus (fisuri palpebrale înclinate în sus). Persoanele afectate pot avea miopie severă (miopie mare) sau anomalii ale țesutului sensibil la lumină din spatele ochiului (retina) sau ale nervilor care transportă informații de la ochi la creier (nervii optici).

Diferențele faciale suplimentare asociate cu sindromul Bohring-Opitz pot include o punte nazală plată, nări care se deschid în față mai degrabă decât în jos (nări anteversate), o arcadă înaltă sau o deschidere în cerul gurii (arcadă înaltă sau palat despicătură), o despicătură în buza superioară (buză despicată), o mandibulă inferioară mică (micrognatie), urechi joase care sunt rotite spre spate, un semn din naștere roșu (nevus simplex) pe față (de obicei pe frunte), o linie frontală joasă a părului, adesea cu sprâncene care cresc împreună la mijloc (synophrys) și păr corporal și facial excesiv (hirsutism) care crește odată cu vârsta.

Câteva persoane cu sindrom Bohring-Opitz au o creștere slabă înainte de naștere (retard de creștere intrauterină). În timpul copilăriei, ei cresc și iau în greutate încet și adesea au dificultăți severe de hrănire cu vărsături recurente.

Persoanele cu această afecțiune au adesea o poziționare caracteristică a corpului, cunoscută sub numele de postura sindromului Bohring-Opitz. Această postură constă în umeri aplecați, coate și încheieturi îndoite, mâini poziționate cu încheieturile sau toate degetele înclinate spre exterior, spre al cincilea deget (deviație ulnară), cu picioarele de obicei întinse drept. Persoanele afectate încetează de obicei să mai prezinte postura sindromului Bohring-Opitz pe măsură ce înaintează în vârstă. Alte anomalii includ deformări articulare (numite contracturi) care sunt evidente la naștere la genunchi, șolduri sau alte articulații și tonus muscular anormal. Persoanele afectate pot avea infecții recurente și anomalii cardiace, renale sau genitale. În cazuri rare, se poate dezvolta o formă de cancer de rinichi în copilărie, cunoscută sub numele de tumora Wilms.

Câteva persoane cu sindrom Bohring-Opitz nu supraviețuiesc dincolo de copilăria timpurie, în timp ce altele trăiesc până în adolescență sau la începutul vârstei adulte. Cele mai frecvente cauze de deces sunt problemele cardiace, anomalii ale gâtului și ale căilor respiratorii care provoacă pauze în respirație (apnee obstructivă) și infecții pulmonare.

.