Bohring-Opitz syndrom
Bohring-Opitz syndrom er en sjælden tilstand, der påvirker udviklingen af mange dele af kroppen.
De fleste personer med Bohring-Opitz syndrom har dyb til alvorlig intellektuel funktionsnedsættelse, udviklingsforsinkelse og krampeanfald. De fleste berørte personer har en normal hovedform og størrelse uden abnormiteter i hjernen; nogle har dog en unormal udvikling af hovedet. En unormal udvikling kan føre til en lille hovedstørrelse (mikrocefali
) og en kranieanormalitet kaldet trigonocefali, som giver panden et spidst udseende. Strukturelle abnormiteter i hjernen kan forekomme med eller uden abnormiteter i hovedet. For eksempel kan de væskefyldte rum nær midten af hjernen (ventrikler) være normalt store (ventrikulomegali), eller det væv, der forbinder venstre og højre hjernehalvdel (corpus callosum), kan være unormalt tyndt.
Øjenproblemer, der kan påvirke synet, forekommer også hos personer med Bohring-Opitz syndrom. Personer med denne lidelse kan have udstående øjne (exophthalmos), øjne, der ikke peger i samme retning (strabismus), øjne med stor afstand mellem øjnene (hypertelorisme) eller ydre øjenhjørner, der peger opad (opadrettede palpebralspalter). De berørte personer kan have alvorlig nærsynethed (høj nærsynethed) eller abnormiteter i det lysfølsomme væv på bagsiden af øjet (nethinden) eller i de nerver, der fører information fra øjnene til hjernen (synsnerven).
Endnu andre ansigtsforskelle i forbindelse med Bohring-Opitz syndrom kan omfatte en flad næsebakke, næsebor, der åbner sig foran i stedet for nedad (anteverted nares), en høj bue eller åbning i mundtaget (højbue eller ganespalte), en spaltning i overlæben (læbespalte), en lille underkæbe (mikrognathia), lavtsiddende ører, der er drejet bagud, et rødt modermærke (nevus simplex) i ansigtet (normalt i panden), en lav frontal hårgrænse ofte med øjenbryn, der vokser sammen på midten (synophrys), og overdreven krops- og ansigtsbehåring (hirsutisme), der tiltager med alderen.
Nogle personer med Bohring-Opitz syndrom har dårlig vækst før fødslen (intrauterin væksthæmning). I løbet af spædbarnsalderen vokser de langsomt og tager langsomt på i vægt og har ofte alvorlige ernæringsvanskeligheder med tilbagevendende opkastninger.
Personer med denne tilstand har ofte en karakteristisk kropsholdning, kendt som Bohring-Opitz-syndromets kropsholdning. Denne kropsholdning består af slunkne skuldre, bøjede albuer og håndled, hænder placeret med håndleddene eller alle fingrene vinklet udad mod den femte finger (ulnar deviation), med benene normalt strakt strakte. De ramte personer holder normalt op med at udvise Bohring-Opitz-syndromets kropsholdning, når de bliver ældre. Andre abnormiteter omfatter leddeformiteter (kaldet kontrakturer), der er tydelige ved fødslen i knæ, hofter eller andre led, og unormal muskeltonus. De ramte personer kan have tilbagevendende infektioner og abnormiteter i hjerte, nyrer eller kønsorganer. I sjældne tilfælde kan der udvikles en form for nyrekræft i barndommen, der er kendt som Wilms-tumor.
Nogle personer med Bohring-Opitz syndrom overlever ikke efter den tidlige barndom, mens andre lever op til ungdomsårene eller det tidlige voksenliv. De mest almindelige dødsårsager er hjerteproblemer, abnormiteter i halsen og luftvejene, der forårsager vejrtrækningspauser (obstruktiv apnø), og lungeinfektioner.