AP-Stelle

Acridinorange

Ein mutagenes Agens, das durch Interkalation wirkt.

AP-Endonuklease

Endonuklease, die DNA neben einer AP-Stelle einschneidet.

AP-Stelle

Eine Stelle in der DNA, an der eine Base fehlt (AP-Stelle=apurinische Stelle oder apyrimidinische Stelle, je nach Art der fehlenden Base).

Basenanalogon

Chemisches Mutagen, das eine DNA-Base nachahmt.

Basen-Exzisionsreparatur

Reparatursysteme, die Mutationen in der DNA erkennen, die keine Verzerrungen in der Helix verursachen.

Basensubstitution

Mutation, bei der eine Base durch eine andere ersetzt wird.

Kettenterminationsmutation

Mutation aufgrund der Änderung des Codons für eine Aminosäure in ein Stoppcodon. Dasselbe wie Nonsense-Mutation.

Codon-Degenerierung

Situation, in der mehrere Codons alle für dieselbe Aminosäure kodieren und die Identität der dritten Codon-Base keinen Unterschied für die Translation macht.

konditionale Mutation

Mutation, deren phänotypische Auswirkungen von Umweltbedingungen wie Temperatur oder pH-Wert abhängen.

konservative Substitution

Ersatz einer Aminosäure durch eine andere, die ähnliche chemische und physikalische Eigenschaften hat.

Desaminierung

Verlust einer Aminogruppe.

Deletionsmutation

Mutation, bei der eine oder mehrere Basen in der DNA-Sequenz verloren gehen.

gerichtete Mutagenese

Absichtliche Veränderung der DNA-Sequenz eines Gens durch eine beliebige künstliche Technik.

DNA-Adenin-Methylase (Dam)

Ein bakterielles Enzym, das Adenin in der DNA in der Sequenz GATC methyliert.

DNA-Cytosin-Methylase (Dcm)

Ein bakterielles Enzym, das Cytosin in der DNA in den Sequenzen CCAGG und CCTGG methyliert.

DNA-Glycosylase

Enzym, das die Bindung zwischen einer Base und der Desoxyribose des DNA-Rückgrats bricht.

DNA-Polymerase V

Eine Reparaturpolymerase in Bakterien, die an Pyrimidindimeren und AP-Stellen vorbeireplizieren kann.

Duplikationsmutation

Mutation, bei der ein DNA-Segment dupliziert wird.

Fehleranfällige Reparatur

Typ eines DNA-Reparaturprozesses, der stark geschädigte DNA repariert, selbst wenn die Reparatur Mutationen hervorruft.

Exzisionsreparatursystem

Auch bekannt als „Cut and Patch“-Reparatur. Ein DNA-Reparatursystem, das Ausbuchtungen in der DNA-Doppelhelix erkennt, den geschädigten Strang entfernt und ihn ersetzt.

extragene Suppression

Umkehrung einer Mutation durch eine zweite Veränderung in einem anderen Gen.

Frameshift

Mutation, bei der das Leseraster eines proteinkodierenden Gens durch Insertion oder Deletion einer oder mehrerer Basen verändert wird.

Hemimethylierung

Methylierung auf nur einem Strang.

Hotspots

Stelle in der DNA oder RNA, an der Mutationen ungewöhnlich häufig auftreten.

induzierte Mutation

Mutation, die durch äußere Einflüsse wie mutagene Chemikalien oder Strahlung verursacht wird.

Erbkrankheit

Krankheit aufgrund eines genetischen Defekts, der von einer Generation an die nächste weitergegeben wird.

Insertion

Mutation, bei der eine oder mehrere zusätzliche Basen in die DNA-Sequenz eingefügt werden.

Interkalation

Einfügen eines flachen chemischen Moleküls zwischen die Basen der DNA, was oft zu Mutagenese führt.

intragenische Suppression

Umkehr einer Mutation durch eine zweite Veränderung an einer anderen Stelle, aber innerhalb desselben Gens.

Inversionsmutation

Mutation, bei der die Ausrichtung eines DNA-Segments umgekehrt wird, aber an der gleichen Stelle verbleibt.

ionisierende Strahlung

Strahlung, die Moleküle ionisiert, auf die sie trifft.

Leckmutation

Mutation, bei der eine Teilaktivität verbleibt.

Mismatch-Repair-System

DNA-Reparatursystem, das falsch gepaarte Basen erkennt und einen Teil des DNA-Strangs mit der falschen Base herausschneidet.

Missense-Mutation

Mutation, bei der ein einzelnes Codon verändert wird, so dass eine Aminosäure in einem Protein durch eine andere Aminosäure ersetzt wird.

Mobiles genetisches Element

Ein einzelnes DNA-Segment, das seine Position innerhalb größerer DNA-Moleküle durch Transposition oder Integration und Exzision verändern kann.

Mutagen

Ein Agens, einschließlich Chemikalien und Strahlung, das Mutationen verursachen kann.

Mutation

Eine Veränderung in der DNA (oder RNA), die die genetische Information trägt.

Mutator-Gen

Gen, dessen Mutation die Mutationshäufigkeit des Organismus verändert, in der Regel weil es für ein Protein kodiert, das an der DNA-Synthese oder -Reparatur beteiligt ist.

Neutrale Mutation

Ersatz einer Aminosäure durch eine andere, die ähnliche chemische und physikalische Eigenschaften hat.

nonhomologous end joining

DNA-Reparatursystem, das in Eukaryoten vorkommt und Doppelstrangbrüche repariert.

Nonsense-Mutation

Mutation, bei der das Codon für eine Aminosäure durch ein Stoppcodon ersetzt wird.

Null-Mutation

Mutation, die ein Gen vollständig inaktiviert.

Punktmutation

Mutation, die nur ein einziges Basenpaar betrifft.

Polarität

Wenn die Einfügung eines DNA-Segments die Expression nachgeschalteter Gene beeinflusst, in der Regel durch Verhinderung ihrer Transkription.

Polymerase Eta

Eine Reparatur-DNA-Polymerase bei Tieren, die Thymin-Dimere replizieren kann.

Korrekturlesen

Prozess, der überprüft, ob das richtige Nukleotid in eine neue DNA eingefügt wurde. Bezieht sich in der Regel auf die DNA-Polymerase, die prüft, ob sie die richtige Base eingefügt hat.

Radikalersatz

Ersatz einer Aminosäure durch eine andere, die andere chemische und physikalische Eigenschaften hat.

Retrotransposon oder Retroposon

Ein transponierbares Element, das die reverse Transkriptase verwendet, um die RNA-Form seines Genoms in eine DNA-Kopie umzuwandeln.

Reversion

Veränderung der DNA, die die Auswirkungen einer früheren Mutation umkehrt.

Ribonukleotid-Exzisionsreparatur (RER)

System zum Ersetzen von Ribonukleotiden in der DNA durch Desoxy-Ribonukleotide.

Second-Site-Revertante

Revertante, bei der die Veränderung in der DNA, die die Wirkung der Mutation unterdrückt, an einer anderen Stelle als die ursprüngliche Mutation liegt.

Segregation

Replikation eines hybriden DNA-Moleküls (dessen zwei Stränge sich in der Sequenz unterscheiden), um zwei getrennte DNA-Moleküle mit übereinstimmenden Strängen, aber mit unterschiedlichen Sequenzen zu erhalten.

Stille Mutation

Eine Veränderung in der DNA-Sequenz, die sich nicht auf den Phänotyp auswirkt.

Ortsgerichtete Mutagenese

Absichtliche Veränderung einer spezifischen DNA-Sequenz durch eine beliebige künstliche Technik.

SOS-System

Ein fehleranfälliges Reparatursystem von Bakterien, das auf schwere DNA-Schäden reagiert.

Spontanmutation

Mutation, die „natürlich“ ohne die Hilfe von mutagenen Chemikalien oder Strahlung auftritt.

Suppressormutation

Eine Mutation, die die Funktion eines defekten Gens wiederherstellt, indem sie die Wirkung einer früheren Mutation unterdrückt.

Suppressor-tRNA

Eine mutierte tRNA, die ein Stoppcodon erkennt und eine Aminosäure anstelle des Freisetzungsfaktors einfügen kann, der die Translation beendet.

Tandemduplikation

Mutation, bei der ein DNA-Segment dupliziert wird und die zweite Kopie neben der ersten verbleibt.

Tautomerisierung

Wechsel eines Moleküls, insbesondere einer Base einer Nukleinsäure, zwischen zwei verschiedenen isomeren Strukturen.

temperatursensitive (ts) Mutation

Mutation, deren phänotypische Auswirkungen von der Temperatur abhängen.

Teratogen

Ein Agens, das eine abnorme Embryonalentwicklung verursacht, die zu groben Strukturdefekten führt.

Redundanz der dritten Base

Situation, in der eine Reihe von Codons alle für dieselbe Aminosäure kodieren und somit die Identität der dritten Codonbase während der Translation keinen Unterschied macht.

enge Mutation

Mutation, deren Phänotyp aufgrund des vollständigen Funktionsverlusts eines bestimmten Genprodukts eindeutig ist.

transkriptionsgekoppelte Reparatur

Präferenzielle Reparatur des Template-Strangs der DNA, der transkribiert werden kann.

Transition

Mutation, bei der ein Pyrimidin durch ein anderes Pyrimidin oder ein Purin durch ein anderes Purin ersetzt wird.

Translokationsmutation

Mutation, bei der ein DNA-Segment von seinem ursprünglichen Ort an eine andere Stelle auf demselben oder einem anderen DNA-Molekül übertragen wird.

Transposon

Gleiches wie transponierbares Element, obwohl der Begriff normalerweise auf DNA-basierte Elemente beschränkt ist, die keine reverse Transkriptase verwenden.

Transversion

Mutation, bei der ein Pyrimidin durch ein Purin oder umgekehrt ersetzt wird.

echte Revertante

Revertante, bei der die ursprüngliche Basensequenz exakt wiederhergestellt wird.

Ung-Protein

Gleich Uracil-N-Glykosylase.

Uracil-N-Glykosylase

Enzym, das Uracil aus der DNA entfernt.

very short patch repair

System, das eine kurze Länge einzelsträngiger DNA um ein falsches Basenpaar T/G innerhalb der Dcm-Methylase-Erkennungssequenzen CCAGG oder CCTGG entfernt.

Vsr-Endonuklease

Enzym, das das DNA-Rückgrat neben einem T/G-fehlangepassten Basenpaar im sehr kurzen Patch-Repair-System kerbt oder schneidet.

synonyme Mutation

Mutation, die eine Base innerhalb eines Codons verändert, aber keine Veränderung der kodierten Aminosäure bewirkt.