AP Site

acridine orange

Agente mutageno che agisce per intercalazione.

Endonucleasi AP

Endonucleasi che intacca il DNA vicino a un sito AP.

Sito AP

Sito nel DNA dove manca una base (sito AP=sito apurinico o sito apirimidinico a seconda della natura della base mancante).

analogo di base

Mutageno chimico che imita una base del DNA.

riparazione per escissione di base

Sistema di riparazione che riconosce le mutazioni nel DNA che non causano distorsioni nell’elica.

sostituzione di base

Mutazione in cui una base è sostituita da un’altra.

mutazione di terminazione di catena

Mutazione dovuta al cambiamento del codone di un amminoacido in un codone di stop. Lo stesso della mutazione nonsense.

degenerazione del codone

Situazione in cui diversi codoni codificano tutti per lo stesso amminoacido e l’identità della terza base del codone non fa differenza per la traduzione.

mutazione condizionale

Mutazione i cui effetti fenotipici dipendono dalle condizioni ambientali come la temperatura o il pH.

sostituzione conservativa

Sostituzione di un aminoacido con un altro che ha proprietà chimiche e fisiche simili.

deaminazione

Perdita di un gruppo amminico.

mutazione per delezione

Mutazione in cui una o più basi vengono perse dalla sequenza del DNA.

mutagenesi diretta

Alterazione deliberata della sequenza del DNA di un gene mediante una qualsiasi delle varie tecniche artificiali.

DNA adenina metilasi (Dam)

Enzima batterico che metila l’adenina nel DNA nella sequenza GATC.

DNA citosina metilasi (Dcm)

Enzima batterico che metila la citosina nel DNA nelle sequenze CCAGG e CCTGG.

DNA glicosilasi

Enzima che rompe il legame tra una base e il desossiribosio della spina dorsale del DNA.

DNA polimerasi V

Una polimerasi di riparazione nei batteri che può replicare oltre i dimeri di pirimidina e i siti AP.

Mutazione da duplicazione

Mutazione in cui un segmento di DNA viene duplicato.

Riparazione a rischio di errore

Tipo di processo di riparazione del DNA che fissa il DNA gravemente danneggiato anche se la riparazione induce mutazioni.

Sistema di riparazione per escissione

Conosciuto anche come riparazione “cut and patch”. Un sistema di riparazione del DNA che riconosce i rigonfiamenti nella doppia elica del DNA, rimuove il filamento danneggiato e lo sostituisce.

Soppressione extragenica

Inversione di una mutazione con un secondo cambiamento che è all’interno di un gene diverso.

frameshift

Mutazione in cui il frame di lettura di un gene che codifica proteine è alterato dall’inserimento o dalla cancellazione di una o poche basi.

emi-metilato

Metilato su un solo filamento.

hotspots

Sito nel DNA o RNA dove le mutazioni sono insolitamente frequenti.

mutazione indotta

Mutazione causata da agenti esterni come sostanze chimiche mutagene o radiazioni.

malattia ereditata

Malattia dovuta a un difetto genetico che viene trasmesso da una generazione all’altra.

inserzione

Mutazione in cui una o più basi extra sono inserite nella sequenza del DNA.

intercalazione

Inserimento di una molecola chimica piatta tra le basi del DNA, che spesso porta alla mutagenesi.

soppressione intragenica

Reversione di una mutazione mediante un secondo cambiamento in un sito diverso ma all’interno dello stesso gene.

mutazione di inversione

Mutazione in cui un segmento di DNA ha il suo orientamento invertito, ma rimane nella stessa posizione.

radiazioni ionizzanti

Radiazioni che ionizzano le molecole che colpiscono.

mutazione leaky

Mutazione in cui rimane un’attività parziale.

sistema di riparazione del mismatch

Sistema di riparazione del DNA che riconosce le basi mal accoppiate e taglia la parte del filamento di DNA contenente la base sbagliata.

mutazione missenso

Mutazione in cui un singolo codone è alterato in modo che un aminoacido in una proteina sia sostituito con un aminoacido diverso.

elemento genetico mobile

Un segmento discreto di DNA che è in grado di cambiare la sua posizione all’interno di molecole di DNA più grandi per trasposizione o integrazione ed escissione.

mutageno

Qualunque agente, compresi i prodotti chimici e le radiazioni, che può causare mutazioni.

mutazione

Alterazione nel DNA (o RNA) che porta l’informazione genetica.

gene mutatore

Gene la cui mutazione altera la frequenza di mutazione dell’organismo, di solito perché codifica per una proteina coinvolta nella sintesi o riparazione del DNA.

mutazione neutra

Sostituzione di un aminoacido con un altro che ha proprietà chimiche e fisiche simili.

mutazione non omologa

Sistema di riparazione del DNA presente negli eucarioti che ripara le rotture a doppio filamento.

mutazione senza senso

Mutazione dovuta al cambiamento del codone di un amminoacido in un codone di stop.

mutazione nulla

mutazione che inattiva totalmente un gene.

mutazione puntiforme

mutazione che colpisce solo una singola coppia di basi.

polarità

Quando l’inserimento di un segmento di DNA influenza l’espressione dei geni a valle, di solito impedendo la loro trascrizione.

Polimerasi Eta

Una DNA polimerasi di riparazione negli animali che può replicare oltre i dimeri di timina.

proofreading

Processo che controlla se il nucleotide corretto è stato inserito nel nuovo DNA. Di solito si riferisce alla DNA polimerasi che controlla se ha inserito la base corretta.

Sostituzione radicale

Sostituzione di un aminoacido con un altro che ha proprietà chimiche e fisiche diverse.

Retrotransposone o retroposone

Un elemento trasponibile che usa la trascrittasi inversa per convertire la forma RNA del suo genoma in una copia DNA.

Inversione

Alterazione del DNA che inverte gli effetti di una mutazione precedente.

Riparazione per escissione dei ribonucleotidi (RER)

Sistema di sostituzione dei ribonucleotidi nel DNA con deossi ribonucleotidi.

Revertente di secondo sito

Revertente in cui il cambiamento nel DNA, che sopprime l’effetto della mutazione, è in un sito diverso dalla mutazione originale.

segregazione

Replicazione di una molecola di DNA ibrido (i cui due filamenti differiscono in sequenza) per dare due molecole di DNA separate, con filamenti uguali ma con sequenze diverse.

mutazione silenziosa

Alterazione della sequenza del DNA che non ha effetto sul fenotipo.

Mutagenesi diretta al sito

Alterazione deliberata di una specifica sequenza di DNA con qualsiasi tecnica artificiale.

Sistema SOS

Sistema di riparazione a rischio di errore dei batteri che risponde a gravi danni al DNA.

mutazione spontanea

Mutazione che avviene “naturalmente” senza l’aiuto di agenti chimici mutageni o radiazioni.

Mutazione soppressiva

Mutazione che ripristina la funzione di un gene difettoso sopprimendo l’effetto di una mutazione precedente.

TRNA soppressivo

TRNA mutante che riconosce un codone di stop e può inserire un aminoacido al posto del fattore di rilascio terminando la traduzione.

duplicazione tandem

Mutazione in cui un segmento di DNA viene duplicato e la seconda copia rimane accanto alla prima.

tautomerizzazione

Alterazione di una molecola, in particolare una base di un acido nucleico, tra due diverse strutture isomeriche.

mutazione sensibile alla temperatura (ts)

Mutazione i cui effetti fenotipici dipendono dalla temperatura.

teratogeno

Un agente che causa uno sviluppo anomalo dell’embrione che porta a gravi difetti strutturali.

ridondanza della terza base

Situazione in cui una serie di codoni codificano tutti per lo stesso amminoacido e quindi l’identità della terza base del codone non fa alcuna differenza durante la traduzione.

mutazione stretta

Mutazione il cui fenotipo è chiaro a causa della completa perdita di funzione di un particolare prodotto genico.

riparazione accoppiata alla trascrizione

Riparazione preferenziale del filamento modello del DNA che può essere trascritto.

transizione

Mutazione in cui una pirimidina è sostituita da un’altra pirimidina o una purina è sostituita da un’altra purina.

mutazione di traslocazione

Mutazione in cui un segmento di DNA è trasferito dalla sua posizione originale a un altro sito sulla stessa molecola di DNA o su una diversa.

trasposone

Come elemento trasponibile, anche se il termine è solitamente limitato agli elementi basati sul DNA che non usano la trascrittasi inversa.

trasversione

Mutazione in cui una pirimidina è sostituita da una purina o viceversa.

vero revertente

Revertente in cui la sequenza di base originale è esattamente ripristinata.

Proteina Ung

Simile all’uracile-N-glicosilasi.

uracile-N-glicosilasi

Enzima che rimuove l’uracile dal DNA.

very short patch repair

Sistema che rimuove una breve lunghezza di DNA a singolo filamento intorno a una coppia di basi T/G non corrispondenti all’interno delle sequenze di riconoscimento della metilasi Dcm CCAGG o CCTGG.

endonucleasi Vsr

Enzima che intacca o taglia la spina dorsale del DNA vicino a una coppia di basi T/G spaiate nel sistema di riparazione a patch molto breve.

Mutazione sinonima

mutazione che cambia una base all’interno di un codone ma che non causa alcun cambiamento all’amminoacido codificato.

Mutazione sinonima

Mutazione che cambia una base all’interno di un codone ma che non causa alcun cambiamento all’amminoacido codificato.