AP Site

acridine orange

Een mutageen middel dat werkt door intercalatie.

AP endonuclease

Endonuclease dat DNA knakt naast een AP site.

AP site

Een plaats in DNA waar een base ontbreekt (AP site=apurinische site of apyrimidinische site, afhankelijk van de aard van de ontbrekende base).

base-analoog

chemisch mutageen dat een DNA base nabootst.

base-excisieherstel

herstelsystemen die mutaties in DNA herkennen die geen vervormingen in de helix veroorzaken.

base-substitutie

Mutatie waarbij een base door een andere wordt vervangen.

ketenbeëindigingsmutatie

Mutatie als gevolg van het veranderen van het codon voor een aminozuur in een stopcodon. Idem als nonsensmutatie.

codon degeneratie

Situatie waarin verscheidene codons alle voor hetzelfde aminozuur coderen en de identiteit van de derde codonbase geen verschil maakt voor de translatie.

voorwaardelijke mutatie

Mutatie waarvan de fenotypische effecten afhangen van omgevingscondities zoals temperatuur of pH.

conservatieve substitutie

Vervanging van een aminozuur door een ander dat soortgelijke chemische en fysische eigenschappen heeft.

deaminatie

Verlies van een aminogroep.

deletiemutatie

Mutatie waarbij een of meer basen uit de DNA-sequentie verloren gaan.

gerichte mutagenese

Doelbewuste wijziging van de DNA-sequentie van een gen door middel van een van de vele kunstmatige technieken.

DNA-adeninemethylase (Dam)

Een bacterieel enzym dat adenine in DNA methyleert in de sequentie GATC.

DNA-cytosinemethylase (Dcm)

Een bacterieel enzym dat cytosine in DNA methyleert in de sequenties CCAGG en CCTGG.

DNA-glycosylase

Enzym dat de binding tussen een base en de desoxyribose van de DNA-ruggengraat verbreekt.

DNA-polymerase V

Een reparatiepolymerase in bacteriën dat voorbij pyrimidinedimeren en AP-locaties kan repliceren.

Duplicatiemutatie

Mutatie waarbij een segment van het DNA wordt gedupliceerd.

Foutgevoelig herstel

Type DNA-herstelproces dat ernstig beschadigd DNA herstelt, zelfs als de reparatie mutaties induceert.

Excisieherstelsysteem

Zogenaamd “cut and patch”-herstel. Een DNA-reparatiesysteem dat uitstulpingen in de dubbele helix van het DNA herkent, de beschadigde streng verwijdert en vervangt.

extragene onderdrukking

Reversie van een mutatie door een tweede verandering die zich binnen een ander gen bevindt.

frameshift

Mutatie waarbij het leeskader van een eiwitcoderend gen wordt gewijzigd door insertie of deletie van één of enkele basen.

hemi-gemethyleerd

Gemethyleerd op slechts één streng.

hotspots

Plaats in DNA of RNA waar mutaties ongewoon vaak voorkomen.

geïnduceerde mutatie

Mutatie veroorzaakt door externe agentia zoals mutagene chemicaliën of straling.

overgeërfde ziekte

Ziekte die het gevolg is van een genetisch defect dat van de ene generatie op de volgende wordt doorgegeven.

insertie

Mutatie waarbij een of meer extra basen in de DNA-sequentie worden ingevoegd.

intercalatie

Insertie van een plat chemisch molecuul tussen de basen van DNA, vaak leidend tot mutagenese.

intragene onderdrukking

Reversie van een mutatie door een tweede verandering op een andere plaats maar binnen hetzelfde gen.

inversie-mutatie

Mutatie waarbij de oriëntatie van een segment van het DNA wordt omgekeerd, maar op dezelfde plaats blijft.

ioniserende straling

Straling die moleculen die ze raakt ioniseert.

lekkende mutatie

Mutatie waarbij een gedeeltelijke activiteit overblijft.

mismatch-reparatiesysteem

DNA-reparatiesysteem dat verkeerd gepaarde basen herkent en een deel van de DNA-streng met de verkeerde base afsnijdt.

missense mutatie

Mutatie waarbij een enkel codon wordt gewijzigd zodat een aminozuur in een eiwit wordt vervangen door een ander aminozuur.

mobiel genetisch element

Een discreet segment van DNA dat in staat is zijn plaats binnen grotere DNA-moleculen te veranderen door transpositie of integratie en excisie.

mutageen

Elk agens, met inbegrip van chemicaliën en straling, dat mutaties kan veroorzaken.

mutatie

Een wijziging in het DNA (of RNA) dat de genetische informatie draagt.

mutator-gen

Gen waarvan de mutatie de mutatiefrequentie van het organisme verandert, meestal omdat het codeert voor een eiwit dat betrokken is bij DNA-synthese of -reparatie.

neutrale mutatie

Vervanging van een aminozuur door een ander dat vergelijkbare chemische en fysische eigenschappen heeft.

nonhomologous end joining

DNA-reparatiesysteem bij eukaryoten dat dubbelstrengsbreuken herstelt.

nonsense-mutatie

Mutatie als gevolg van het veranderen van het codon voor een aminozuur in een stopcodon.

null-mutatie

Mutatie die een gen volledig inactiveert.

puntmutatie

Mutatie die slechts een enkel basenpaar beïnvloedt.

polariteit

Wanneer de insertie van een segment DNA de expressie van stroomafwaartse genen beïnvloedt, gewoonlijk door hun transcriptie te verhinderen.

Polymerase Eta

Een herstellend DNA-polymerase bij dieren dat voorbij thyminedimeren kan repliceren.

proofreading

Proces dat controleert of de juiste nucleotide in nieuw DNA is ingevoegd. Verwijst meestal naar DNA-polymerase die controleert of het de juiste base heeft ingebracht.

radicale vervanging

Vervanging van een aminozuur door een ander dat andere chemische en fysische eigenschappen heeft.

retrotransposon of retroposon

Een transposabel element dat reverse transcriptase gebruikt om de RNA-vorm van zijn genoom om te zetten in een DNA-kopie.

reversie

Wijziging van DNA die de effecten van een eerdere mutatie terugdraait.

ribonucleotide-excision repair (RER)

Systeem om ribonucleotiden in DNA te vervangen door deoxy ribonucleotiden.

second-site revertant

Revertant waarbij de verandering in het DNA, die het effect van de mutatie onderdrukt, op een andere plaats zit dan de oorspronkelijke mutatie.

segregatie

Herplicatie van een hybride DNA-molecuul (waarvan de twee strengen in sequentie verschillen) tot twee afzonderlijke DNA-moleculen, met overeenkomende strengen maar met verschillende sequenties.

stille mutatie

Een wijziging in de DNA-sequentie die geen effect heeft op het fenotype.

gerichte mutagenese

Doelbewuste wijziging van een specifieke DNA-sequentie met behulp van een kunstmatige techniek.

SOS-systeem

Een foutgevoelig reparatiesysteem van bacteriën dat reageert op ernstige DNA-beschadiging.

spontane mutatie

Mutatie die “natuurlijk” optreedt zonder de hulp van mutagene chemicaliën of straling.

suppressormutatie

Een mutatie die de functie van een defect gen herstelt door het effect van een eerdere mutatie te onderdrukken.

suppressortRNA

Een gemuteerd tRNA dat een stopcodon herkent en een aminozuur kan invoegen in plaats van de vrijgavefactor die de translatie beëindigt.

tandemduplicatie

Mutatie waarbij een segment DNA wordt gedupliceerd en het tweede exemplaar naast het eerste blijft bestaan.

tautomerisatie

Wisseling van een molecuul, in het bijzonder een base van een nucleïnezuur, tussen twee verschillende isomere structuren.

temperatuurgevoelige (ts) mutatie

Mutatie waarvan de fenotypische effecten afhangen van de temperatuur.

teratogeen

Een agens dat een abnormale ontwikkeling van het embryo veroorzaakt, leidend tot grove structurele defecten.

derde-base-redundantie

Situatie waarin een reeks codons allemaal voor hetzelfde aminozuur codeert en de identiteit van de derde codonbase dus geen verschil maakt tijdens de translatie.

tight-mutatie

Mutatie waarvan het fenotype duidelijk is als gevolg van het volledige verlies van de functie van een bepaald genproduct.

transcriptiegekoppelde reparatie

Preferentiële reparatie van de sjabloonstreng van DNA die kan worden getranscribeerd.

transitie

Mutatie waarbij een pyrimidine wordt vervangen door een ander pyrimidine of een purine wordt vervangen door een ander purine.

translocatiemutatie

Mutatie waarbij een segment DNA van zijn oorspronkelijke plaats wordt overgebracht naar een andere plaats op hetzelfde of een ander DNA-molecuul.

transposon

Zelfde als transponeerbaar element, hoewel de term gewoonlijk wordt beperkt tot DNA-gebaseerde elementen die geen gebruik maken van reverse transcriptase.

transversie

Mutatie waarbij een pyrimidine wordt vervangen door een purine of omgekeerd.

true revertant

Revertant waarbij de oorspronkelijke basevolgorde exact wordt hersteld.

Ung-eiwit

Zelfde als uracil-N-glycosylase.

uracil-N-glycosylase

Enzym dat uracil uit DNA verwijdert.

very short patch repair

Systeem dat een korte lengte enkelstrengs DNA verwijdert rond een T/G-mismatch basenpaar binnen de Dcm-methylase-herkenningssequenties CCAGG of CCTGG.

Vsr endonuclease

Enzym dat de DNA-ruggengraat knipt of snijdt naast een T/G mismatched basenpaar in het zeer korte patch-reparatiesysteem.

synonieme mutatie

mutatie die een base binnen een codon verandert, maar die geen verandering in het gecodeerde aminozuur veroorzaakt.