AP Site
acridină portocalie
Un agent mutagen care acționează prin intercalare.
AP endonuclează
Endonuclează care crestează ADN-ul lângă un site AP.
Site AP
Un site în ADN în care lipsește o bază (site AP=site apurinic sau site apirimidinic în funcție de natura bazei lipsă).
analog de bază
Mutagen chimic care imită o bază din ADN.
reparare prin excizie de bază
Sisteme de reparare care recunosc mutațiile din ADN care nu provoacă distorsiuni în helix.
substituție de bază
Mutație în care o bază este înlocuită cu alta.
mutație de terminare a lanțului
Mutație datorată schimbării codonului pentru un aminoacid cu un codon de oprire. Același lucru ca și mutația fără sens.
degenerare de codon
Situație în care mai mulți codoni codifică toți pentru același aminoacid și identitatea celei de-a treia baze a codonului nu face nicio diferență în traducere.
mutație condițională
Mutație ale cărei efecte fenotipice depind de condițiile de mediu, cum ar fi temperatura sau pH-ul.
substituție conservativă
Înlocuirea unui aminoacid cu un altul care are proprietăți chimice și fizice similare.
dezaminare
Pierderea unei grupări amino.
mutație de deleție
Mutație în care una sau mai multe baze sunt pierdute din secvența ADN.
mutageneză dirijată
Alterarea deliberată a secvenței ADN a unei gene prin oricare dintre o varietate de tehnici artificiale.
ADN adenină metilază (Dam)
Enzima bacteriană care metilează adenina din ADN în secvența GATC.
ADN citosină metilază (Dcm)
Enzima bacteriană care metilează citozina din ADN în secvențele CCAGG și CCTGG.
ADN glicozilază
Enzima care rupe legătura dintre o bază și dezoxiriboza din coloana vertebrală a ADN.
ADN polimeraza V
O polimerază de reparare la bacterii care poate replica dincolo de dimerii de pirimidină și de situsurile AP.
Mutație de duplicare
Mutație în care un segment de ADN este duplicat.
Reparare predispusă la eroare
Tip de proces de reparare a ADN-ului care repară ADN-ul grav deteriorat chiar dacă repararea induce mutații.
Sistem de reparare prin excizie
Cunoscut și sub denumirea de reparare „cut and patch”. Un sistem de reparare a ADN-ului care recunoaște umflăturile din dubla helixă a ADN-ului, îndepărtează șirul deteriorat și îl înlocuiește.
suprimare extragenică
Reversia unei mutații printr-o a doua modificare care se află într-o altă genă.
frameshift
Mutație în care cadrul de citire al unei gene care codifică o proteină este alterat prin inserția sau deleția uneia sau a câtorva baze.
hemi-metilat
Metilat pe o singură catenă.
hotspot-uri
Site în ADN sau ARN în care mutațiile sunt neobișnuit de frecvente.
mutație indusă
Mutație cauzată de agenți externi, cum ar fi substanțe chimice mutagene sau radiații.
boală moștenită
Boală datorată unui defect genetic care se transmite de la o generație la alta.
inserție
Mutație în care una sau mai multe baze suplimentare sunt inserate în secvența de ADN.
intercalare
Inserția unei molecule chimice plate între bazele ADN-ului, ceea ce duce adesea la mutageneză.
suprimare intragenică
Reversia unei mutații printr-o a doua modificare la un loc diferit, dar în cadrul aceleiași gene.
mutație de inversiune
Mutație în care un segment de ADN are orientarea inversată, dar rămâne în același loc.
radiații ionizante
Radiații care ionizează moleculele pe care le lovesc.
mutație cu scurgeri
Mutație în care rămâne o activitate parțială.
sistem de reparare a nepotrivirilor
Sistem de reparare a ADN-ului care recunoaște bazele nepotrivite și taie o parte din șirul de ADN care conține baza greșită.
mutație missense
Mutație în care un singur codon este modificat astfel încât un aminoacid dintr-o proteină este înlocuit cu un aminoacid diferit.
element genetic mobil
Un segment discret de ADN care este capabil să își schimbe locația în cadrul unor molecule de ADN mai mari prin transpoziție sau integrare și excizie.
mutagen
Careva agent, inclusiv substanțe chimice și radiații, care poate provoca mutații.
mutație
O modificare în ADN (sau ARN) care poartă informația genetică.
gena mutatoare
Gena a cărei mutație modifică frecvența mutațiilor din organism, de obicei pentru că codifică o proteină implicată în sinteza sau repararea ADN-ului.
mutație neutră
Înlocuirea unui aminoacid cu un altul care are proprietăți chimice și fizice similare.
nonhomologous end joining
Sistem de reparare a ADN-ului întâlnit la eucariote care repară rupturile dublu-catenare.
mutație fără sens
Mutație datorată schimbării codonului pentru un aminoacid cu un codon stop.
mutație nulă
Mutație care inactivează total o genă.
mutație punctiformă
Mutație care afectează doar o singură pereche de baze.
polaritate
Când inserția unui segment de ADN afectează expresia genelor din aval, de obicei prin împiedicarea transcrierii acestora.
polimeraza Eta
O ADN polimerază de reparare la animale care poate replica după dimerii de timină.
proofreading
Proces care verifică dacă nucleotidul corect a fost inserat în noul ADN. De obicei se referă la ADN polimeraza care verifică dacă a inserat baza corectă.
înlocuire radicală
Înlocuirea unui aminoacid cu un altul care are proprietăți chimice și fizice diferite.
retrotranspozon sau retroposon
Element transpozabil care utilizează transcriptaza inversă pentru a converti forma ARN a genomului său într-o copie ADN.
reversie
Alterare a ADN-ului care inversează efectele unei mutații anterioare.
repararea prin excizie a ribonucleotidelor (RER)
Sistem de înlocuire a ribonucleotidelor din ADN cu dezoxi ribonucleotide.
Reversant al doilea situs
Reversant în care modificarea ADN-ului, care suprimă efectul mutației, se află într-un situs diferit de cel al mutației inițiale.
segregare
Replicarea unei molecule de ADN hibrid (ale cărei două șiruri diferă ca secvență) pentru a da două molecule de ADN separate, cu șiruri identice, dar cu secvențe diferite.
mutație silențioasă
O modificare a secvenței de ADN care nu are nici un efect asupra fenotipului.
mutageneză dirijată pe situs
Alterarea deliberată a unei secvențe specifice de ADN prin orice tehnică artificială.
sistem SOS
Sistem de reparare a bacteriilor predispus la erori care răspunde la deteriorarea severă a ADN-ului.
mutație spontană
Mutație care apare „în mod natural” fără ajutorul substanțelor chimice mutagene sau al radiațiilor.
mutație supresoare
Mutație care restabilește funcția unei gene defecte prin suprimarea efectului unei mutații anterioare.
ARNt supresor
Un ARNt mutant care recunoaște un codon de oprire și poate insera un aminoacid în locul factorului de eliberare care termină traducerea.
duplicare în tandem
Mutație în care un segment de ADN este duplicat, iar cea de-a doua copie rămâne lângă prima.
tautomerizare
Alternarea unei molecule, în special a unei baze a unui acid nucleic, între două structuri izomere diferite.
mutație sensibilă la temperatură (ts)
Mutație ale cărei efecte fenotipice depind de temperatură.
teratogen
Agent care provoacă o dezvoltare anormală a embrionului care duce la defecte structurale grave.
redundanța celei de-a treia baze
Situație în care un set de codoni codifică toți pentru același aminoacid și, astfel, identitatea celei de-a treia baze a codonului nu face nicio diferență în timpul traducerii.
mutație strânsă
Mutație al cărei fenotip este clar definit datorită pierderii complete a funcției unui anumit produs genetic.
reparare cuplată cu transcripția
Reparare preferențială a șablonului șablon de ADN care poate fi transcris.
tranziție
Mutație în care o pirimidină este înlocuită cu o altă pirimidină sau o purină este înlocuită cu o altă purină.
mutație de translocație
Mutație în care un segment de ADN este transferat de la locația sa inițială la un alt loc pe aceeași moleculă de ADN sau pe o moleculă diferită.
transpozon
Același lucru ca și elementul transpozabil, deși termenul este de obicei restricționat la elementele bazate pe ADN care nu utilizează transcriptaza inversă.
transvazare
Mutație în care o pirimidină este înlocuită cu o purină sau invers.
revertire adevărată
Revertire în care secvența de baze originală este exact restabilită.
Proteina Ung
Identică cu uracil-N-glicozilaza.
uracil-N-glicozilaza
Enzima care elimină uracilul din ADN.
repararea patch-urilor foarte scurte
Sistem care îndepărtează o lungime scurtă de ADN monocatenar în jurul unei perechi de baze nepotrivite T/G în cadrul secvențelor de recunoaștere a metilazei Dcm CCAGG sau CCTGG.
Vsr endonuclează
Enzima care crestează sau taie coloana vertebrală a ADN-ului de lângă o pereche de baze nepotrivite T/G în sistemul de reparare a patch-urilor foarte scurte.
mutație sinonimă
mutație care schimbă o bază în cadrul unui codon, dar care nu cauzează nicio modificare a aminoacidului codificat.