AP Site
akridinorange
En mutagen substans som verkar genom interkalation.
AP endonukleas
Endonukleas som skär in DNA intill en AP site.
AP site
En plats i DNA där en bas saknas (AP site=apurinic site eller apyrimidinic site beroende på vilken typ av bas som saknas).
basanalog
Kemiskt mutagen som efterliknar en DNA-bas.
basexcisionsreparation
Reparationssystem som känner igen mutationer i DNA som inte orsakar förvrängningar i helixen.
basersättning
Mutation där en bas ersätts med en annan.
kedjeavslutningsmutation
Mutation på grund av att kodonet för en aminosyra byts ut mot ett stoppkodon. Samma som nonsensmutation.
kodondegeneration
Situation där flera kodoner alla kodar för samma aminosyra och identiteten hos den tredje kodonbasen inte gör någon skillnad för översättningen.
villkorlig mutation
Mutation vars fenotypiska effekter är beroende av miljöförhållanden som temperatur eller pH.
konservativ substitution
Ersättning av en aminosyra med en annan som har liknande kemiska och fysikaliska egenskaper.
deaminering
Förlust av en aminogrupp.
deletionsmutation
Mutation där en eller flera baser går förlorade från DNA-sekvensen.
riktad mutagenes
Avsiktlig förändring av DNA-sekvensen i en gen med hjälp av någon av en mängd olika konstgjorda tekniker.
DNA-adeninmetylas (Dam)
Bakterieenzym som metylerar adenin i DNA i sekvensen GATC.
DNA-cytosinmetylas (Dcm)
Bakterieenzym som metylerar cytosin i DNA i sekvenserna CCAGG och CCTGG.
DNA-glykosylas
Enzym som bryter bindningen mellan en bas och deoxyribose i DNA-ryggraden.
DNA-polymeras V
Ett reparationspolymeras i bakterier som kan replikera förbi pyrimidindimerer och AP-platser.
Duplikationsmutation
Mutation där ett DNA-segment dupliceras.
felbenägen reparation
Typ av DNA-reparationsprocess som reparerar allvarligt skadat DNA även om reparationen inducerar mutationer.
Excisionsreparationsreparationssystem
Också känt som ”cut and patch”-reparation. Ett DNA-reparationssystem som känner igen utbuktningar i DNA:s dubbelhelix, tar bort den skadade strängen och ersätter den.
extragen suppression
Reversion av en mutation genom en andra förändring som sker i en annan gen.
ramförskjutning
Mutation där läsramen för en proteinkodande gen förändras genom att en eller ett par baser läggs in eller tas bort.
hemimetylerad
Metylerad på endast en sträng.
hotspots
Ställe i DNA eller RNA där mutationer är ovanligt frekventa.
inducerad mutation
Mutation som orsakas av yttre agens, t.ex. mutagena kemikalier eller strålning.
ärftlig sjukdom
Sjukdom som beror på en genetisk defekt som förs vidare från en generation till nästa.
insertion
Mutation där en eller flera extra baser läggs in i DNA-sekvensen.
interkalation
Insättning av en platt kemisk molekyl mellan DNA:s baser, vilket ofta leder till mutagenes.
intragenisk suppression
Reversion av en mutation genom en andra förändring på en annan plats men inom samma gen.
inversionsmutation
Mutation där ett DNA-segment får sin orientering omvänd, men kvarstår på samma plats.
joniserande strålning
Strålning som joniserar molekyler som den träffar.
läckande mutation
Mutation där en del av aktiviteten kvarstår.
missmatchreparationssystem
DNA-repareringssystem som känner igen missanpassade baser och klipper bort en del av DNA-strängen som innehåller den felaktiga basen.
missense-mutation
Mutation där ett enskilt kodon ändras så att en aminosyra i ett protein ersätts med en annan aminosyra.
mobilt genetiskt element
Ett diskret DNA-segment som kan ändra sin plats inom större DNA-molekyler genom transposition eller integrering och excision.
mutagen
Alla agens, inklusive kemikalier och strålning, som kan orsaka mutationer.
mutation
En förändring i det DNA (eller RNA) som bär den genetiska informationen.
mutatorgen
Gen vars mutation förändrar organismens mutationsfrekvens, vanligen på grund av att den kodar för ett protein som är involverat i DNA-syntesen eller -reparation.
neutral mutation
Ersättande av en aminosyra med en annan som har liknande kemiska och fysiska egenskaper.
nonhomologous end joining
DNA-reparationssystem som finns hos eukaryoter och som lagar dubbelsträngade brott.
nonsensmutation
Mutation som beror på att kodonet för en aminosyra byts ut mot ett stoppkodon.
nollmutation
Mutation som helt inaktiverar en gen.
punktmutation
Mutation som endast påverkar ett enda baspar.
polaritet
När införandet av ett DNA-segment påverkar uttrycket av nedströms liggande gener, vanligen genom att förhindra deras transkription.
Polymeras Eta
Ett reparations-DNA-polymeras hos djur som kan replikera förbi tymin-dimerer.
korrekturläsning
Process som kontrollerar om rätt nukleotid har satts in i nytt DNA. Hänvisar vanligen till DNA-polymeras som kontrollerar om det har infogat rätt bas.
radikalt utbyte
Ersättning av en aminosyra med en annan som har andra kemiska och fysikaliska egenskaper.
retrotransposon eller retroposon
Ett transposabelt element som använder sig av omvänt transkriptas för att omvandla RNA-formen av sitt genom till en DNA-kopia.
reversion
Förändring av DNA som upphäver effekterna av en tidigare mutation.
ribonukleotid-excisionsreparation (RER)
System för att ersätta ribonukleotider i DNA med desoxiribonukleotider.
second-site revertant
Revertant där förändringen i DNA:t, som undertrycker effekten av mutationen, är på en annan plats än den ursprungliga mutationen.
segregering
Replikation av en hybrid-DNA-molekyl (vars två strängar skiljer sig åt i sekvens) för att ge två separata DNA-molekyler, med matchande strängar men med olika sekvenser.
tyst mutation
En förändring i DNA-sekvensen som inte har någon effekt på fenotypen.
platsstyrd mutagenes
Avsiktlig förändring av en specifik DNA-sekvens med hjälp av någon artificiell teknik.
SOS-systemet
Ett felbenäget reparationssystem hos bakterier som reagerar på allvarlig DNA-skada.
spontan mutation
Mutation som sker ”naturligt” utan hjälp av mutagena kemikalier eller strålning.
suppressormutation
En mutation som återställer funktionen hos en defekt gen genom att undertrycka effekten av en tidigare mutation.
suppressor tRNA
En mutant tRNA som känner igen ett stoppkodon och kan infoga en aminosyra i stället för frisättningsfaktorn som avslutar översättningen.
tandemduplikation
Mutation där ett DNA-segment dupliceras och den andra kopian ligger kvar bredvid den första.
tautomerisering
Växling av en molekyl, i synnerhet en bas i en nukleinsyra, mellan två olika isomera strukturer.
temperaturkänslig (ts) mutation
Mutation vars fenotypiska effekter beror på temperaturen.
teratogen
Ett agens som orsakar onormal embryoutveckling som leder till grova strukturella defekter.
Tredje basens redundans
Situation där en uppsättning kodoner alla kodar för samma aminosyra och identiteten hos den tredje kodonbasen därför inte gör någon skillnad under översättningen.
tight mutation
Mutation vars fenotyp är entydig på grund av fullständig funktionsförlust av en viss genprodukt.
transkriptionskopplad reparation
Preferentiell reparation av den mallsträng av DNA som kan transkriberas.
transition
Mutation där ett pyrimidin ersätts med ett annat pyrimidin eller ett purin ersätts med ett annat purin.
translokationsmutation
Mutation där ett DNA-segment överförs från sin ursprungliga plats till en annan plats på samma eller en annan DNA-molekyl.
transposon
Samma som transposable element, även om termen vanligtvis begränsas till DNA-baserade element som inte använder omvänt transkriptas.
transversion
Mutation där ett pyrimidin ersätts av ett purin eller vice versa.
true revertant
Revertant där den ursprungliga bassekvensen är exakt återställd.
Ung-protein
Samma som uracil-N-glykosylas.
uracil-N-glykosylas
Enzym som tar bort uracil från DNA.
Very short patch repair
System som tar bort en kort längd av enkelsträngat DNA runt ett T/G-missmatchat baspar inom Dcm-metylasets igenkänningssekvenser CCAGG eller CCTGG.
Vsr endonukleas
Enzym som skär eller skär DNA-ryggen intill ett T/G-missmatchat baspar i det mycket korta lappreparationssystemet.
synonym mutation
Mutation som ändrar en bas inom ett kodon men som inte orsakar någon ändring av den kodade aminosyran.