AP Site

pomarańcza akrydynowa

czynnik mutagenny, który działa poprzez interkalację.

endonukleaza AP

Endonukleaza, która niszczy DNA obok miejsca AP.

miejsce AP

Miejsce w DNA, w którym brakuje zasady (miejsce AP=miejsce apurynowe lub apirymidynowe w zależności od charakteru brakującej zasady).

analog zasady

Chemiczny mutagen, który naśladuje zasadę DNA.

naprawa przez wycięcie zasady

Systemy naprawcze, które rozpoznają mutacje w DNA, które nie powodują zniekształceń w helisie.

podstawienie zasady

Mutacja, w której jedna zasada jest zastąpiona inną.

mutacja zakończenia łańcucha

Mutacja spowodowana zmianą kodonu dla aminokwasu na kodon stop. To samo co mutacja nonsensowna.

degeneracja kodonu

Sytuacja, w której kilka kodonów koduje ten sam aminokwas, a tożsamość trzeciej zasady kodonu nie ma znaczenia dla translacji.

mutacja warunkowa

Mutacja, której efekty fenotypowe zależą od warunków środowiskowych, takich jak temperatura lub pH.

substytucja konserwatywna

Zastąpienie aminokwasu innym, który ma podobne właściwości chemiczne i fizyczne.

deaminacja

Utrata grupy aminowej.

mutacja delecyjna

Mutacja, w której jedna lub więcej zasad zostaje utraconych z sekwencji DNA.

mutageneza ukierunkowana

Umyślna zmiana sekwencji DNA genu za pomocą dowolnej z wielu sztucznych technik.

Metylaza adeninowa DNA (Dam)

Enzym bakteryjny, który metyluje adeninę w DNA w sekwencji GATC.

Metylaza cytozyny DNA (Dcm)

Enzym bakteryjny, który metyluje cytozynę w DNA w sekwencjach CCAGG i CCTGG.

Glikozylaza DNA

Enzym, który przerywa wiązanie między zasadą a deoksyrybozą szkieletu DNA.

polimeraza DNA V

Polimeraza naprawcza u bakterii, która może replikować obok dimerów pirymidynowych i miejsc AP.

mutacja duplikacyjna

Mutacja, w której segment DNA jest powielany.

naprawa podatna na błędy

Typ procesu naprawy DNA, który naprawia poważnie uszkodzone DNA, nawet jeśli naprawa wywołuje mutacje.

system naprawy przez wycięcie

znany również jako naprawa typu „wytnij i załataj”. System naprawy DNA, który rozpoznaje wybrzuszenia w podwójnej helisie DNA, usuwa uszkodzoną nić i zastępuje ją.

supresja zewnątrzgenowa

Odwrócenie mutacji przez drugą zmianę, która jest w innym genie.

przesunięcie ramki

Mutacja, w której ramka odczytu genu kodującego białko jest zmieniona przez wstawienie lub usunięcie jednej lub kilku zasad.

hemi-metylacja

Metylacja tylko na jednej nici.

hotspoty

Miejsca w DNA lub RNA, w których mutacje są niezwykle częste.

mutacja indukowana

Mutacja spowodowana czynnikami zewnętrznymi, takimi jak mutagenne substancje chemiczne lub promieniowanie.

choroba dziedziczna

Choroba spowodowana defektem genetycznym, który jest przekazywany z pokolenia na pokolenie.

insercja

Mutacja, w której jedna lub więcej dodatkowych zasad jest wprowadzonych do sekwencji DNA.

interkalacja

Wprowadzenie płaskiej cząsteczki chemicznej pomiędzy zasady DNA, często prowadzące do mutagenezy.

supresja wewnątrzgenowa

Odwrócenie mutacji przez drugą zmianę w innym miejscu, ale w obrębie tego samego genu.

mutacja inwersyjna

Mutacja, w której segment DNA ma odwróconą orientację, ale pozostaje w tym samym miejscu.

promieniowanie jonizujące

Promieniowanie, które jonizuje cząsteczki, w które uderza.

mutacja nieszczelna

Mutacja, w której pozostaje częściowa aktywność.

system naprawy błędnego dopasowania

System naprawy DNA, który rozpoznaje błędnie sparowane zasady i wycina część nici DNA zawierającą błędną zasadę.

mutacja missense

Mutacja, w której pojedynczy kodon jest zmieniony w taki sposób, że jeden aminokwas w białku jest zastąpiony innym aminokwasem.

ruchomy element genetyczny

Dyskretny segment DNA, który jest w stanie zmienić swoją lokalizację w obrębie większych cząsteczek DNA poprzez transpozycję lub integrację i wycięcie.

mutagen

Dowolny czynnik, w tym substancje chemiczne i promieniowanie, który może powodować mutacje.

mutacja

Zmiana w DNA (lub RNA), który przenosi informację genetyczną.

gen mutator

Gen, którego mutacja zmienia częstotliwość mutacji w organizmie, zwykle dlatego, że koduje białko zaangażowane w syntezę lub naprawę DNA.

mutacja neutralna

Zastąpienie aminokwasu innym, który ma podobne właściwości chemiczne i fizyczne.

nonhomologous end joining

System naprawy DNA występujący u eukariontów, który naprawia pęknięcia dwuniciowe.

mutacja nonsensowna

Mutacja spowodowana zmianą kodonu dla aminokwasu na kodon stop.

mutacja zerowa

Mutacja, która całkowicie unieczynnia gen.

mutacja punktowa

Mutacja, która dotyczy tylko jednej pary zasad.

polaryzacja

Kiedy wstawienie segmentu DNA wpływa na ekspresję genów niższego rzędu, zwykle przez uniemożliwienie ich transkrypcji.

polimeraza Eta

Naprawcza polimeraza DNA u zwierząt, która może replikować obok dimerów tyminy.

korekta

Proces, który sprawdza, czy prawidłowy nukleotyd został wstawiony do nowego DNA. Zazwyczaj odnosi się do polimerazy DNA sprawdzającej, czy wstawiła prawidłową zasadę.

wymiana rodnika

Zastąpienie aminokwasu innym, który ma inne właściwości chemiczne i fizyczne.

retrotranspozon lub retropozon

element transpozycyjny, który wykorzystuje odwrotną transkryptazę do przekształcenia formy RNA swojego genomu w kopię DNA.

rewersja

Zmiana DNA, która odwraca skutki wcześniejszej mutacji.

ribonucleotide excision repair (RER)

System zastępowania rybonukleotydów w DNA przez deoksyrybonukleotydy.

second-site revertant

Revertant, w którym zmiana w DNA, która tłumi efekt mutacji, znajduje się w innym miejscu niż oryginalna mutacja.

segregacja

Replikacja hybrydowej cząsteczki DNA (której dwie nici różnią się sekwencją) w celu otrzymania dwóch oddzielnych cząsteczek DNA, z pasującymi niciami, ale z różnymi sekwencjami.

mutacja cicha

Zmiana w sekwencji DNA, która nie ma wpływu na fenotyp.

mutageneza ukierunkowana na miejsce

Umyślna zmiana określonej sekwencji DNA za pomocą dowolnej techniki sztucznej.

system SOS

System naprawczy bakterii podatny na błędy, który odpowiada na poważne uszkodzenia DNA.

mutacja spontaniczna

Mutacja, która zachodzi „naturalnie” bez pomocy mutagennych substancji chemicznych lub promieniowania.

mutacja supresorowa

Mutacja, która przywraca funkcję wadliwemu genowi poprzez tłumienie efektu poprzedniej mutacji.

tRNA supresorowy

zmutowany tRNA, który rozpoznaje kodon stop i może wstawić aminokwas zamiast czynnika uwalniającego kończącego translację.

duplikacja tandemowa

Mutacja, w której segment DNA jest duplikowany, a druga kopia pozostaje obok pierwszej.

tautomeryzacja

Alternacja cząsteczki, w szczególności zasady kwasu nukleinowego, pomiędzy dwiema różnymi strukturami izomerycznymi.

mutacja wrażliwa na temperaturę (ts)

Mutacja, której efekty fenotypowe zależą od temperatury.

teratogen

Środek, który powoduje nieprawidłowy rozwój zarodka prowadzący do poważnych wad strukturalnych.

redundancja trzeciej bazy

Sytuacja, w której zestaw kodonów wszystkie kodują ten sam aminokwas, a zatem tożsamość trzeciej bazy kodonu nie robi różnicy podczas translacji.

mutacja ścisła

Mutacja, której fenotyp jest jednoznaczny z powodu całkowitej utraty funkcji określonego produktu genu.

transcription-coupled repair

Preferencyjna naprawa matrycowej nici DNA, która może być transkrybowana.

transition

Mutacja, w której pirymidyna jest zastąpiona inną pirymidyną lub puryna jest zastąpiona inną puryną.

mutacja translokacyjna

Mutacja, w której segment DNA jest przeniesiony ze swojej pierwotnej lokalizacji do innego miejsca na tej samej lub innej cząsteczce DNA.

transpozon

Taki sam jak element transpozycyjny, chociaż termin ten jest zwykle ograniczony do elementów opartych na DNA, które nie wykorzystują odwrotnej transkryptazy.

transwersja

Mutacja, w której pirymidyna jest zastąpiona puryną lub odwrotnie.

true revertant

Revertant, w którym oryginalna sekwencja zasad jest dokładnie przywrócona.

białko Ung

Takie samo jak uracylo-N-glikozylaza.

uracylo-N-glikozylaza

Enzym, który usuwa uracyl z DNA.

naprawa bardzo krótkich łat

System, który usuwa krótką długość jednoniciowego DNA wokół niedopasowanej pary zasad T/G w obrębie sekwencji rozpoznawania metylazy Dcm CCAGG lub CCTGG.

endonukleaza Vsr

Enzym, który nacina lub tnie szkielet DNA obok niedopasowanej pary zasad T/G w systemie naprawy bardzo krótkich łat.

mutacja synonimiczna

mutacja, która zmienia zasadę w obrębie kodonu, ale która nie powoduje zmiany w kodowanym aminokwasie.

.