AP-hely
akridin narancs
Mutagén szer, amely interkaláció útján hat.
AP-endonukleáz
Endonukleáz, amely a DNS-t egy AP-hely mellett hasítja.
AP-hely
Egy olyan hely a DNS-ben, ahol egy bázis hiányzik (AP-hely=apurinikus hely vagy apirimidinikus hely a hiányzó bázis jellegétől függően).
bázisanalóg
Kémiai mutagén, amely egy DNS-bázist utánoz.
báziskivágásos javítás
A DNS-ben lévő olyan mutációkat felismerő javítórendszerek, amelyek nem okoznak torzulást a spirálban.
bázishelyettesítés
Mutáció, amelyben egy bázis helyébe egy másik lép.
láncvégződési mutáció
Mutáció, amely egy aminosav kodonjának stop kodonra cserélése miatt következik be. Ugyanaz, mint a nonszensz mutáció.
kodon degeneráció
Az az eset, amikor több kodon mind ugyanazt az aminosavat kódolja, és a harmadik kodon bázisának azonossága nem befolyásolja a transzlációt.
feltételes mutáció
Mutáció, amelynek fenotípusos hatása a környezeti feltételektől, például a hőmérséklettől vagy a pH-tól függ.
konzervatív szubsztitúció
Egy aminosav helyettesítése egy másik, hasonló kémiai és fizikai tulajdonságokkal rendelkező aminosavval.
deamináció
Az aminocsoport elvesztése.
deléciós mutáció
Mutáció, amelynek során egy vagy több bázis kiesik a DNS-szekvenciából.
irányított mutagenezis
A gén DNS-szekvenciájának szándékos megváltoztatása a különböző mesterséges technikák bármelyikével.
DNS adenin metiláz (Dam)
Bakteriális enzim, amely a DNS-ben az adenint metilálja a GATC szekvenciában.
DNS citozin metiláz (Dcm)
Bakteriális enzim, amely a DNS-ben a citozint metilálja a CCAGG és CCTGG szekvenciákban.
DNS glikoziláz
Enzim, amely a DNS gerincének egy bázisa és a dezoxiribóz közötti kötést megszakítja.
DNS-polimeráz V
Baktériumokban található javító polimeráz, amely képes a pirimidin-dimerek és AP-helyek mellett replikálódni.
Duplikációs mutáció
Mutáció, amelynek során a DNS egy szegmense megkettőződik.
Hibaérzékeny javítás
A DNS-javítási folyamat olyan típusa, amely a súlyosan sérült DNS-t akkor is kijavítja, ha a javítás mutációkat indukál.
Kivágásos javítórendszer
Az úgynevezett “cut and patch” javítás. Olyan DNS-javító rendszer, amely felismeri a DNS-kettős spirálban lévő kidudorodásokat, eltávolítja a sérült szálat, és kicseréli azt.
extragenikus szuppresszió
Egy mutáció megfordítása egy második változással, amely egy másik génben található.
frameshift
Mutáció, amelyben egy fehérjét kódoló gén olvasási keretét egy vagy néhány bázis beillesztésével vagy deléciójával módosítják.
hemi-metilált
Csak az egyik szálon metilált.
hotspotok
A DNS-ben vagy RNS-ben található olyan hely, ahol a mutációk szokatlanul gyakoriak.
indukált mutáció
Külső tényezők, például mutagén vegyi anyagok vagy sugárzás által okozott mutáció.
örökletes betegség
Génhibából eredő betegség, amely egyik generációról a másikra öröklődik.
inszerció
Mutáció, amelynek során egy vagy több extra bázis kerül a DNS-szekvenciába.
interkaláció
Lapos kémiai molekula beillesztése a DNS bázisai közé, ami gyakran mutagenezishez vezet.
intragenikus szuppresszió
Mutáció visszafordítása egy másik helyen, de ugyanazon a génen belül bekövetkező második változással.
inverziós mutáció
Mutáció, amelyben a DNS egy szegmensének orientációja megfordul, de ugyanazon a helyen marad.
ionizáló sugárzás
Sugárzás, amely ionizálja az általa eltalált molekulákat.
szivárgó mutáció
Mutáció, amelyben részleges aktivitás marad.
hibás megfelelés javító rendszer
DNS javító rendszer, amely felismeri a hibás bázisokat és kivágja a DNS-szálnak a hibás bázist tartalmazó részét.
miszenzmutáció
Mutáció, amelyben egyetlen kodon módosul úgy, hogy egy fehérjében az egyik aminosav helyébe egy másik aminosav lép.
mobil genetikai elem
A DNS olyan diszkrét szegmense, amely transzpozíció vagy integráció és exzekció révén képes megváltoztatni a helyét nagyobb DNS-molekulákon belül.
mutagén
Minden olyan anyag, beleértve a vegyi anyagokat és a sugárzást is, amely mutációkat okozhat.
mutáció
A genetikai információt hordozó DNS (vagy RNS) megváltozása.
mutátor gén
Gén, amelynek mutációja megváltoztatja a szervezet mutációs gyakoriságát, általában azért, mert a DNS szintézisében vagy javításában részt vevő fehérjét kódol.
semleges mutáció
Egy aminosav cseréje egy másikra, amely hasonló kémiai és fizikai tulajdonságokkal rendelkezik.
nonhomologous end joining
Eukariótákban található DNS-javító rendszer, amely a kettősszálú töréseket javítja.
nonszensz mutáció
Mutáció, amely egy aminosav kodonjának stop kodonra cserélése miatt következik be.
nullmutáció
Mutáció, amely teljesen inaktivál egy gént.
pontmutáció
Mutáció, amely csak egyetlen bázispárt érint.
polaritás
Mikor egy DNS-szegmens beillesztése befolyásolja a következő gének kifejeződését, általában azáltal, hogy megakadályozza azok átírását.
polimeráz Eta
Egy javító DNS-polimeráz állatokban, amely képes a timin-dimereken túl replikálni.
korrektúraolvasás
Folyamat, amely ellenőrzi, hogy a megfelelő nukleotid került-e be az új DNS-be. Általában arra utal, hogy a DNS-polimeráz ellenőrzi, hogy a helyes bázist illesztette-e be.
radikális csere
Egy aminosav helyettesítése egy másikkal, amely más kémiai és fizikai tulajdonságokkal rendelkezik.
retrotranszpozon vagy retropozon
Transzponálható elem, amely fordított transzkriptáz segítségével alakítja át genomjának RNS-formáját DNS-kópiává.
reverzió
A DNS olyan módosítása, amely egy korábbi mutáció hatását visszafordítja.
ribonukleotid exzíciós javítás (RER)
A DNS-ben lévő ribonukleotidokat dezoxi ribonukleotidokkal helyettesítő rendszer.
second-site reverzáns
Revertáns, amelyben a DNS-ben a mutáció hatását elnyomó változás az eredeti mutációtól eltérő helyen található.
szegregáció
Hibrid DNS-molekula (amelynek két szála szekvenciájában különbözik) reprodukciója két különálló DNS-molekula létrehozásához, amelyeknek a szálai megegyeznek, de szekvenciájuk eltérő.
csendes mutáció
A DNS-szekvencia olyan módosítása, amely nincs hatással a fenotípusra.
helyhez kötött mutagenezis
Egy adott DNS-szekvencia szándékos módosítása bármilyen mesterséges technikával.
SOS-rendszer
A baktériumok hibajavító rendszere, amely súlyos DNS-károsodásra reagál.
spontán mutáció
Mutáció, amely “természetesen”, mutagén vegyi anyagok vagy sugárzás segítsége nélkül következik be.
szuppresszor mutáció
Mutáció, amely egy korábbi mutáció hatásának elnyomása révén helyreállítja egy hibás gén működését.
szuppresszor tRNS
Mutáns tRNS, amely felismeri a stop kodont, és a transzlációt befejező felszabadulási faktor helyett egy aminosavat tud beilleszteni.
tandemduplikáció
Mutáció, amelyben egy DNS-szegmens duplikálódik, és a második példány az első mellett marad.
tautomerizáció
Egy molekula, különösen egy nukleinsav bázisának két különböző izomer szerkezet közötti változása.
hőmérséklet-érzékeny (ts) mutáció
Mutáció, amelynek fenotípusos hatása a hőmérséklettől függ.
teratogén
Az embrió rendellenes fejlődését okozó, durva szerkezeti hibákhoz vezető szer.
harmadik bázis redundancia
Szituáció, amikor egy sor kodon mind ugyanazt az aminosavat kódolja, és így a harmadik kodon bázisának azonossága nem jelent különbséget a transzláció során.
szoros mutáció
Mutáció, amelynek fenotípusa egyértelmű egy adott géntermék teljes funkcióvesztése miatt.
transzkripcióval kapcsolt javítás
A DNS átírható sablonszálának preferenciális javítása.
átmenet
Mutáció, amelyben egy pirimidin helyébe egy másik pirimidin, vagy egy purin helyébe egy másik purin lép.
transzlokációs mutáció
Mutáció, amelyben a DNS egy szegmense eredeti helyéről ugyanazon vagy egy másik DNS-molekula egy másik helyére kerül át.
transzpozon
Azzal megegyező, mint a transzponálható elem, bár a kifejezés általában olyan DNS-alapú elemekre korlátozódik, amelyek nem használnak fordított transzkriptázt.
transzverzió
Mutáció, amelyben egy pirimidin helyébe egy purin lép, vagy fordítva.
valódi revertáns
Revertáns, amelyben az eredeti bázissorrend pontosan helyreáll.
Ung fehérje
Az uracil-N-glikozilázzal azonos.
uracil-N-glikoziláz
Enzim, amely eltávolítja az uracilt a DNS-ből.
very short patch repair
Rendszer, amely a Dcm metiláz CCAGG vagy CCTGG felismerő szekvenciáin belül egy T/G hibásan illeszkedő bázispár körül egy rövid hosszúságú egyszálú DNS-t távolít el.
Vsr endonukleáz
Enzim, amely a nagyon rövid foltjavító rendszerben a T/G hibásan illeszkedő bázispár melletti DNS gerincet bevágja vagy elvágja.
szinonim mutáció
mutáció, amely egy bázist változtat meg egy kodonon belül, de nem okoz változást a kódolt aminosavban.
Mutáció, amely egy bázist változtat meg egy kodonon belül, de nem okoz változást a kódolt aminosavban.