AP Site
acridine orange
インターカレーションによって作用する突然変異誘発剤。
AP endonuclease
APサイトの隣のDNAに穴を開ける酵素。
APサイト
DNAの塩基が欠けた部位（APサイト=欠塩基の性質によりapurinic site or apyrimidinic site)のこと。
base analog
DNA塩基を模倣した化学的変異原。
base excision repair
らせんの歪みを引き起こさないDNAの変異を認識する修復システム。
base substitution
ある塩基が別のものに置き換わる変異。
chain termination mutation
あるアミノ酸に対するコドンから停止コドンへの変換による変異。 ナンセンス突然変異と同じ。
コドン縮退
複数のコドンがすべて同じアミノ酸をコードし、3番目のコドン塩基の同一性は翻訳に影響を与えない状態。
条件付き突然変異
表現型の効果が温度やpHなどの環境条件に依存する突然変異。
保存的置換 アミノ酸を化学的・物理的に類似した別のものと置き換えること。 脱アミノ化 アミノ基が失われること。 欠失変異
DNA配列から一つまたは複数の塩基が失われる変異。
定位突然変異誘発
様々な人工技術のいずれかによって遺伝子のDNA配列を故意に変化させること。
DNAアデニン・メチラーゼ（Dam）
配列GATCのDNA中のアデニンをメチル化する細菌酵素。
DNAシトシン・メチラーゼ（Dcm）
配列CCAGGおよびCCTGGのDNA中のシトシンをメチル化する細菌酵素。
DNAグリコシラーゼ
塩基とDNAバックボーンのデオキシリボースの間の結合を切断する酵素。
DNAポリメラーゼV
ピリミジン二量体やAPサイトを越えて複製できる細菌の修復ポリメラーゼ
重複変異
DNAの一部が重複する変異
誤りやすい修復
修復が変異を誘発してもひどく損傷したDNAを修正するタイプのDNA修復過程
切除修復システム
別名「カット＆パッチ」修復ともいう
DNA修復システム。 DNAの二重らせんのふくらみを認識し、損傷した鎖を取り除き、置き換えるDNA修復システム。 hemi-methylated
片方の鎖だけがメチル化されたもの。
hotspots
DNAまたはRNAで突然変異が異常に頻繁に起こる場所。
induced mutation
変異原性の化学物質や放射線などの外部要因による突然変異。
inherited disease
世代間で受け継がれた遺伝子欠陥によって起こる病気。
挿入
DNA配列に1つ以上の余分な塩基が挿入される突然変異。
インターカレーション
DNAの塩基間に平たい化学分子を挿入し、しばしば突然変異を誘発する。
遺伝子内抑制
同じ遺伝子内で別の部位に2番目の変化を起こすことによって突然変異を逆転させること。
inversion mutation（逆転変異）
DNAの一部分が同じ場所に留まり、その向きが逆転する変異。
ionizing radiation（電離放射線）
放射線が当たった分子を電離する変異。
leaky mutation（漏れ突然変異）
部分的に活性が残る変異。
mismatch repair system（ミスマッチ修復）
間違った塩基を認識し、その部分を含むDNA鎖の一部を切り出すDNA修復システム。
ミスセンス突然変異
1つのコドンが変化し、タンパク質中の1つのアミノ酸が異なるアミノ酸に置き換わる突然変異。
移動性遺伝要素
転座または統合および切除により、より大きなDNA分子内でその位置を変えることができるDNAの個別セグメント。
mutation
遺伝情報を伝えるDNA（またはRNA）の変化。
mutator gene
DNA合成または修復に関与するタンパク質をコードするため、その変異が生物の変異頻度を変える遺伝子。
neutral mutation
あるアミノ酸を、化学的・物理的に似た性質を持つ別のものと交換すること。
nonhomologous end joining
真核生物に見られるDNA修復システムで、二本鎖の切断を修復する。
nonsense mutation
アミノ酸のコドンから停止コドンへの変化による変異。
null mutation
遺伝子を完全に不活性化する変異。
point mutation
単一の塩基対のみに影響する変異。
polarity
あるDNAセグメントの挿入が下流の遺伝子の発現に影響を与えること。
Polymerase Eta
動物に存在する修復型DNAポリメラーゼで、過去のチミン二量体を複製することができる。
proofreading
新しいDNAに正しい塩基が挿入されているかをチェックする処理。
レトロトランスポゾンまたはレトロポゾン
転写酵素を使ってゲノムのRNA型をDNAコピーに変換するトランスポーザブル要素。
ribonucleotide excision repair (RER)
DNA中のリボヌクレオチドをデオキシリボヌクレオチドに置換するシステム。
second-site revertant
突然変異の影響を抑制するDNAの変化が、元の突然変異とは異なる部位にある逆戻りのことを指す。
segregation
ハイブリッドDNA分子（その2本の鎖の配列が異なる）が複製されて、鎖は一致するが配列が異なる2つの別々のDNA分子を与えること。
silent mutation
表現型に影響を与えないDNA配列の変化。
site-directed mutagenesis
特定のDNA配列を人工的に変化させること。
SOS system
重度のDNA損傷に対応する細菌の誤りやすい修復システム。
spontaneous mutation
変異原性の化学薬品や放射線を使わずに「自然に起こる」変異。
suppressor mutation
以前の突然変異の影響を抑制して、欠陥のある遺伝子に機能を回復させる突然変異。
suppressor tRNA
停止コドンを認識して、翻訳を終了する放出因子の代わりにアミノ酸を挿入できる変異型tRNAのこと。
tandem duplication
DNAの断片が複製され、2番目のコピーが最初のコピーの隣に残る突然変異。
tautomerization
ある分子、特に核酸の塩基が2つの異なる異性体構造の間で交互に変化すること。
温度感受性（ts）突然変異
表現型の効果が温度に依存する突然変異
催奇形物質
重大な構造的欠陥をもたらす異常胚発生を引き起こす物質。
third-base redundancy
一組のコドンがすべて同じアミノ酸をコードし、したがって3番目のコドン塩基の同一性が翻訳中に違いを生じない状況。
tight mutation
特定の遺伝子産物の機能が完全に失われ、その表現型が明確な変異。
transcription-coupled repair
転写されうるDNAの鋳型鎖の優先的修復。
transition
ピリミジンが別のピリミジンに置換される、またはプリンが別のプリンに置換される変異。
translocation mutation
DNAセグメントが元の位置から同一または異なるDNA分子上の別の部位へ移行する変異。
transposon トランスポゾン
トランスポゾンと同じ。ただし、この用語は通常逆転写酵素を使用しないDNAベースの要素に限定される。
transversion トランスバージョン
ピリミジンがプリンに、またはその逆に置換される突然変異。
true revertant
元の塩基配列が正確に復元される復帰。
Ung protein
ウラシル-N-グリコシラーゼと同じもの。
very short patch repair
Dcmメチラーゼ認識配列CCAGGまたはCCTGG内のT/Gミスマッチ塩基対周辺の一本鎖DNAを短時間で除去するシステム。
Vsrエンドヌクレアーゼ
very short patch repairシステムでT/Gミスマッチ塩基対の隣のDNAバックボーンをニックスまたはカットする酵素。
synonymous突然変異
コドン内の塩基は変化するがコードされたアミノ酸に変化を与えない突然変異。