Bohring-Opitz-syndroom

Bohring-Opitz-syndroom is een zeldzame aandoening die de ontwikkeling van vele delen van het lichaam beïnvloedt.

De meeste personen met Bohring-Opitz-syndroom hebben een diepgaande tot ernstige verstandelijke handicap, ontwikkelingsachterstand en epileptische aanvallen. De meeste getroffen personen hebben een normale vorm en grootte van het hoofd zonder afwijkingen aan de hersenen; sommigen hebben echter een abnormale ontwikkeling van het hoofd. Abnormale ontwikkeling kan leiden tot een kleine hoofdomvang (microcefalie) en een schedelafwijking die trigonocefalie wordt genoemd, waardoor het voorhoofd een puntig uiterlijk krijgt. Structurele hersenafwijkingen kunnen met of zonder hoofdafwijkingen voorkomen. Zo kunnen de met vloeistof gevulde ruimten bij het centrum van de hersenen (ventrikels) gewoonlijk groot zijn (ventriculomegalie) of het weefsel dat de linker- en rechterhelft van de hersenen verbindt (het corpus callosum) kan abnormaal dun zijn.

Oogproblemen die het gezichtsvermogen kunnen aantasten, komen ook voor bij mensen met het Bohring-Opitz-syndroom. Mensen met deze aandoening kunnen uitpuilende ogen hebben (exophthalmos), ogen die niet in dezelfde richting wijzen (strabismus), ver uit elkaar staande ogen (hypertelorisme), of buitenste ooghoeken die naar boven wijzen (upslanting palpebral fissures). Getroffen personen kunnen ernstige bijziendheid hebben (hoge bijziendheid) of afwijkingen in het lichtgevoelige weefsel aan de achterkant van het oog (het netvlies) of de zenuwen die informatie van de ogen naar de hersenen brengen (oogzenuwen).

Aanvullende gezichtsverschillen geassocieerd met het syndroom van Bohring-Opitz kunnen zijn: een platte neusbrug, neusgaten die naar voren openen in plaats van naar beneden (anteverted nares), een hoge boog of opening in het dak van de mond (high arched of gespleten gehemelte), een spleet in de bovenlip (cleft lip), een kleine onderkaak (micrognathie), laag aangezette oren die naar achteren zijn gedraaid, een rode moedervlek (nevus simplex) in het gezicht (meestal het voorhoofd), een lage voorhoofdshaarlijn vaak met wenkbrauwen die in het midden samengroeien (synophrys), en overmatig lichaams- en gezichtshaar (hirsutisme) dat met de leeftijd toeneemt.

Sommige personen met het Bohring-Opitz syndroom hebben een slechte groei voor de geboorte (intra-uteriene groeiachterstand). Tijdens de babytijd groeien en komen ze langzaam aan in gewicht en hebben ze vaak ernstige voedingsproblemen met herhaaldelijk braken.

Mensen met deze aandoening hebben vaak een karakteristieke lichaamshouding, bekend als de houding van het Bohring-Opitz-syndroom. Deze houding bestaat uit slungelige schouders, gebogen ellebogen en polsen, de handen met de polsen of alle vingers naar buiten gekanteld in de richting van de vijfde vinger (ulnaire deviatie), met de benen meestal recht gestrekt. Getroffen personen stoppen meestal met het vertonen van de Bohring-Opitz syndroom houding als ze ouder worden. Andere afwijkingen zijn gewrichtsvervormingen (contracturen genoemd) die al bij de geboorte zichtbaar zijn in de knieën, heupen of andere gewrichten en een abnormale spierspanning. Getroffen personen kunnen terugkerende infecties en hart-, nier-, of genitale afwijkingen hebben. In zeldzame gevallen kan een kindervorm van nierkanker ontstaan die bekend staat als Wilms tumor.

Sommige personen met het syndroom van Bohring-Opitz overleven niet voorbij de vroege kinderjaren, terwijl anderen leven tot in de adolescentie of vroege volwassenheid. De meest voorkomende doodsoorzaken zijn hartproblemen, afwijkingen aan de keel en luchtwegen die pauzes in de ademhaling veroorzaken (obstructieve apneu), en longinfecties.