Bohring-Opitz syndrom

Bohring-Opitz syndrom är ett sällsynt tillstånd som påverkar utvecklingen av många delar av kroppen.

De flesta personer med Bohring-Opitz syndrom har en djup till allvarlig intellektuell funktionsnedsättning, utvecklingsförsening och kramper. De flesta drabbade individer har en normal form och storlek på huvudet utan avvikelser i hjärnan; vissa har dock en onormal utveckling av huvudet. Den onormala utvecklingen kan leda till en liten huvudstorlek (mikrocefali) och en skallanormalitet som kallas trigonocefali, vilket ger pannan ett spetsigt utseende. Strukturella avvikelser i hjärnan kan förekomma med eller utan avvikelser i huvudet. Till exempel kan de vätskefyllda utrymmena nära hjärnans mitt (ventriklarna) vara vanligen stora (ventrikulomegali) eller vävnaden som förbinder den vänstra och den högra hjärnhalvan (corpus callosum) kan vara onormalt tunn.

Ögonproblem som kan påverka synen förekommer också hos personer med Bohring-Opitz syndrom. Personer med denna sjukdom kan ha utstående ögon (exophthalmos), ögon som inte pekar åt samma håll (strabism), ögon som står långt ifrån varandra (hypertelorism) eller yttre ögonhörn som pekar uppåt (uppåtriktade palpebralsprickor). Drabbade personer kan ha svår närsynthet (hög myopi) eller avvikelser i den ljuskänsliga vävnaden på baksidan av ögat (näthinnan) eller de nerver som överför information från ögonen till hjärnan (synnerverna).

Tillkommande ansiktsskillnader i samband med Bohring-Opitz syndrom kan vara en platt näsbrygga, näsborrar som öppnar sig framåt snarare än nedåt (anteverted nares), en hög båge eller öppning i munnen (high arched eller palatspalt), en spricka i överläppen (spaltläpp), en liten underkäke (mikrognathi), lågt sittande öron som är roterade bakåt, ett rött födelsemärke (nevus simplex) i ansiktet (vanligen i pannan), en låg frontal hårlinje ofta med ögonbryn som växer ihop i mitten (synophrys) och överdriven kropps- och ansiktshårighet (hirsutism) som ökar med åldern.

Vissa individer med Bohring-Opitz syndrom har dålig tillväxt före födseln (intrauterin tillväxthämning). Under spädbarnstiden växer och ökar de långsamt i vikt och har ofta svåra matningssvårigheter med återkommande kräkningar.

Personer med detta tillstånd har ofta en karakteristisk kroppsposition, känd som Bohring-Opitz syndroms hållning. Denna hållning består av hängande axlar, böjda armbågar och handleder, händerna placerade med handlederna eller alla fingrar vinklade utåt mot det femte fingret (ulnardeviation), med benen vanligtvis utsträckta rakt. Drabbade personer slutar vanligtvis att uppvisa hållningen vid Bohring-Opitz syndrom när de blir äldre. Andra avvikelser är bland annat leddeformiteter (så kallade kontrakturer) som är uppenbara vid födseln i knän, höfter eller andra leder och onormal muskeltonus. Drabbade individer kan ha återkommande infektioner och avvikelser i hjärta, njurar eller genitalier. I sällsynta fall kan en barndomsform av njurcancer som kallas Wilms tumör utvecklas.

Vissa individer med Bohring-Opitz syndrom överlever inte efter tidig barndom, medan andra lever upp till tonåren eller tidig vuxen ålder. De vanligaste dödsorsakerna är hjärtproblem, avvikelser i halsen och luftvägarna som orsakar pauser i andningen (obstruktiv apné) och lunginfektioner.