AP Site
acridine orange
Et mutagen stof, der virker ved interkalation.
AP endonuklease
Endonuklease, der skærer DNA ved siden af et AP-site.
AP site
Et sted i DNA, hvor der mangler en base (AP site=apurinic site eller apyrimidinic site, afhængigt af arten af den manglende base).
baseanalog
Kemisk mutagen, der efterligner en DNA-base.
base excisionsreparation
Reparationssystemer, der genkender mutationer i DNA, som ikke forårsager forvridninger i helixen.
basesubstitution
Mutation, hvor en base erstattes af en anden.
kædeafslutningsmutation
Mutation som følge af ændring af kodonet for en aminosyre til et stopkodon. Samme som nonsensmutation.
kodondegeneration
Situation, hvor flere kodoner alle koder for den samme aminosyre, og identiteten af den tredje kodonbase ikke gør nogen forskel for oversættelsen.
betinget mutation
Mutation, hvis fænotypiske virkninger afhænger af miljøforhold som temperatur eller pH.
konservativ substitution
Udskiftning af en aminosyre med en anden, der har lignende kemiske og fysiske egenskaber.
deaminering
Tab af en aminogruppe.
deletionsmutation
Mutation, hvor en eller flere baser forsvinder fra DNA-sekvensen.
rettet mutagenese
Bevidst ændring af DNA-sekvensen af et gen ved hjælp af en af en række forskellige kunstige teknikker.
DNA adeninmethylase (Dam)
Et bakterielt enzym, der methylerer adenin i DNA i sekvensen GATC.
DNA cytosinmethylase (Dcm)
Et bakterielt enzym, der methylerer cytosin i DNA i sekvenserne CCAGG og CCTGG.
DNA-glycosylase
Enzym, der bryder bindingen mellem en base og deoxyribose i DNA-ryggen.
DNA-polymerase V
En reparationspolymerase i bakterier, der kan replikere forbi pyrimidin-dimere og AP-steder.
Duplikationsmutation
Mutation, hvor et segment af DNA duplikeres.
Fejlpræget reparation
Type af DNA-reparationsproces, der reparerer alvorligt beskadiget DNA, selv om reparationen inducerer mutationer.
Excisionsreparationssystem
Også kendt som “cut and patch”-reparation. Et DNA-reparationssystem, der genkender buler i DNA-dobbeltspiralen, fjerner den beskadigede streng og erstatter den.
ekstragen undertrykkelse
Reversion af en mutation ved en anden ændring, der er inden for et andet gen.
frameshift
Mutation, hvor læserammen for et protein-kodende gen ændres ved indsættelse eller sletning af en eller få baser.
hemi-methyleret
Metyleret på kun én streng.
hotspots
Sted i DNA eller RNA, hvor mutationer er usædvanligt hyppige.
induceret mutation
Mutation forårsaget af eksterne agenser såsom mutagene kemikalier eller stråling.
arvelig sygdom
Sygdom, der skyldes en genetisk defekt, som går i arv fra den ene generation til den næste.
insertion
Mutation, hvor en eller flere ekstra baser indsættes i DNA-sekvensen.
interkalation
Insættelse af et fladt kemisk molekyle mellem DNA’s baser, hvilket ofte fører til mutagenese.
intragene suppression
Reversion af en mutation ved en anden ændring på et andet sted, men i samme gen.
inversionsmutation
Mutation, hvor et DNA-segment får omvendt orientering, men forbliver på samme sted.
ioniserende stråling
Stråling, der ioniserer de molekyler, den rammer.
utæt mutation
Mutation, hvor en del af aktiviteten forbliver.
mismatch-reparationssystem
DNA-reparationssystem, der genkender fejlparerede baser og skærer en del af DNA-strengen, der indeholder den forkerte base, ud.
missense-mutation
Mutation, hvor et enkelt kodon ændres, således at en aminosyre i et protein erstattes af en anden aminosyre.
mobilt genetisk element
Et diskret segment af DNA, der er i stand til at ændre sin placering i større DNA-molekyler ved transposition eller integration og excision.
mutagen
Alle agenser, herunder kemikalier og stråling, der kan forårsage mutationer.
mutation
En ændring i det DNA (eller RNA), der bærer den genetiske information.
mutatorgen
Gen, hvis mutation ændrer organismens mutationsfrekvens, normalt fordi det koder for et protein, der er involveret i DNA-syntese eller reparation.
neutral mutation
Udskiftning af en aminosyre med en anden, der har lignende kemiske og fysiske egenskaber.
nonhomologous end joining
DNA-reparationssystem, der findes hos eukaryoter, og som reparerer dobbeltstrengede brud.
nonsense-mutation
Mutation, der skyldes ændring af kodonet for en aminosyre til et stopkodon.
null-mutation
Mutation, der fuldstændig inaktiverer et gen.
punktmutation
Mutation, der kun påvirker et enkelt basepar.
polaritet
Når indsættelsen af et DNA-segment påvirker ekspressionen af nedstrøms gener, normalt ved at forhindre deres transkription.
Polymerase Eta
En reparations-DNA-polymerase hos dyr, der kan replikere forbi thymin-dimere.
proofreading
Proces, der kontrollerer, om det korrekte nukleotid er blevet indsat i nyt DNA. Henviser normalt til DNA-polymerase, der kontrollerer, om den har indsat den korrekte base.
radikal udskiftning
Udskiftning af en aminosyre med en anden, der har andre kemiske og fysiske egenskaber.
retrotransposon eller retroposon
Et transposabelt element, der bruger omvendt transkriptase til at konvertere RNA-formen af sit genom til en DNA-kopi.
reversion
Ændring af DNA, der vender virkningerne af en tidligere mutation om.
ribonukleotid-excisionsreparation (RER)
System til at erstatte ribonukleotider i DNA med deoxy-ribonukleotider.
second-site revertant
Revertant, hvor den ændring i DNA’et, som undertrykker virkningen af mutationen, er på et andet sted end den oprindelige mutation.
segregation
Replikation af et hybrid-DNA-molekyle (hvis to strenge er forskellige i sekvens) for at give to separate DNA-molekyler med matchende strenge, men med forskellige sekvenser.
tavs mutation
En ændring i DNA-sekvensen, der ikke har nogen effekt på fænotypen.
stedbestemt mutagenese
Vejlet ændring af en specifik DNA-sekvens ved hjælp af en hvilken som helst kunstig teknik.
SOS-system
Et fejlbehæftet reparationssystem hos bakterier, der reagerer på alvorlige DNA-skader.
spontan mutation
Mutation, der opstår “naturligt” uden hjælp fra mutagene kemikalier eller stråling.
suppressormutation
En mutation, der genopretter funktionen af et defekt gen ved at undertrykke virkningen af en tidligere mutation.
suppressor tRNA
En mutant tRNA, der genkender et stopkodon og kan indsætte en aminosyre i stedet for frigørelsesfaktor, der afslutter translationen.
tandemduplikation
Mutation, hvor et DNA-segment duplikeres, og den anden kopi forbliver ved siden af den første.
tautomerisering
Ombytning af et molekyle, navnlig en base i en nukleinsyre, mellem to forskellige isomere strukturer.
temperaturfølsom (ts)-mutation
Mutation, hvis fænotypiske virkninger afhænger af temperaturen.
teratogen
Middel, der forårsager unormal embryonudvikling, der fører til grove strukturelle defekter.
tredje-base redundans
Situation, hvor et sæt kodoner alle koder for den samme aminosyre, og hvor identiteten af den tredje kodonbase således ikke gør nogen forskel under translationen.
stram mutation
Mutation, hvis fænotype er entydig på grund af fuldstændigt tab af funktion af et bestemt genprodukt.
transkriptionskoblet reparation
Præferentiel reparation af den skabelonstreng af DNA, der kan transskriberes.
transition
Mutation, hvor et pyrimidin erstattes af et andet pyrimidin eller et purin erstattes af et andet purin.
translokationsmutation
Mutation, hvor et DNA-segment overføres fra sin oprindelige placering til et andet sted på det samme eller et andet DNA-molekyle.
transposon
Det samme som transposabelt element, selv om udtrykket normalt er begrænset til DNA-baserede elementer, der ikke anvender omvendt transkriptase.
transversion
Mutation, hvor et pyrimidin erstattes af et purin eller omvendt.
sand revertant
Revertant, hvor den oprindelige basesekvens er nøjagtigt genoprettet.
Ung-protein
Samme som uracil-N-glycosylase.
uracil-N-glycosylase
Enzym, der fjerner uracil fra DNA.
very short patch repair
System, der fjerner en kort længde enkeltstrenget DNA omkring et T/G-mismatchet basepar inden for Dcm-methylase-genkendelsessekvenserne CCAGG eller CCTGG.
Vsr endonuklease
Enzym, der skærer eller klipper DNA-ryggen ved siden af et T/G-mismatchet basepar i det meget korte patch repair-system.
synonym mutation
Mutation, der ændrer en base inden for et codon, men som ikke medfører nogen ændring i den kodede aminosyre.