AP-kohta
akridiinioranssi
Mutageeninen aine, joka vaikuttaa interkalaation kautta.
AP-endonukleaasi
Endonukleaasi, joka nikkaroi DNA:ta AP-kohdan vieressä.
AP-kohta
Kohta DNA:ssa, josta puuttuu emäs (AP-kohta=apuriinikohta tai apyrimidiinikohta puuttuvan emäksen luonteen mukaan).
emäsanalogi
Kemiallinen mutageeni, joka jäljittelee DNA:n emästä.
emäksen eksisiokorjaus
Korjausjärjestelmät, jotka tunnistavat DNA:ssa olevia mutaatioita, jotka eivät aiheuta kierteen vääristymiä.
emäksen substituutio
Mutaatio, jossa yksi emäs korvataan toisella.
ketjujen päättymismutaatio
Mutaatio, joka aiheutuu siitä, että aminohappojen koodonit muutetaan pysäytyskoodoneiksi. Sama kuin nonsense-mutaatio.
kodonidegeneraatio
Tilanne, jossa useat kodonit koodaavat kaikki samaa aminohappoa ja kolmannen kodonin emäksen identiteetillä ei ole merkitystä translaation kannalta.
ehdollinen mutaatio
Mutaatio, jonka fenotyyppiset vaikutukset riippuvat ympäristöolosuhteista, kuten lämpötilasta tai pH:sta.
konservatiivinen substituutio
Aminohapon korvaaminen toisella, jolla on samanlaiset kemialliset ja fysikaaliset ominaisuudet.
deaminaatio
Aminoryhmän häviäminen.
deletointimutaatio
Mutaatio, jossa DNA-sekvenssistä häviää yksi tai useampi emäs.
suunnattu mutageneesi
Geenin DNA-sekvenssin tarkoituksellinen muuttaminen millä tahansa keinotekoisella menetelmällä.
DNA:n adeniinimetylaasi (Dam)
Bakteerientsyymi, joka metyloi DNA:n adeniinia sekvenssissä GATC.
DNA:n sytosiinimetylaasi (Dcm)
Bakteerientsyymi, joka metyloi DNA:n sytosiinia sekvensseissä CCAGG ja CCTGG.
DNA:n glykosylaasi
entsyymi, joka katkaisee emäksen ja DNA:n selkärangan deoksiriboosin välisen yhteyden.
DNA-polymeraasi V
Bakteerien korjauspolymeraasi, joka pystyy replikoitumaan pyrimidiinidimeerien ja AP-kohtien ohi.
Duplikaatiomutaatio
Mutaatio, jossa DNA:n segmentti monistuu.
Virhealtis korjaus
Tyyppinen DNA:n korjausprosessi, joka korjaa vakavasti vaurioitunutta DNA:ta, vaikka korjaus aiheuttaisikin mutaatioita.
Eksisiointikorjausmenetelmä
Nimeltään tunnettu myös nimellä ”leikkaa ja korjaa”- korjaus. DNA:n korjausjärjestelmä, joka tunnistaa pullistumat DNA:n kaksoiskierteessä, poistaa vaurioituneen säikeen ja korvaa sen.
ekstrogeeninen suppressio
Mutaation kumoaminen toisella muutoksella, joka on eri geenissä.
frameshift
Mutaatio, jossa proteiineja koodaavan geenin lukukehys muuttuu yhden tai muutaman emäksen lisäyksellä tai poistolla.
hemi-metyloitunut
Metyloitunut vain yhdessä säikeessä.
hotspotit
Kohta DNA:ssa tai RNA:ssa, jossa mutaatioita esiintyy epätavallisen usein.
indusoitunut mutaatio
Ulkoisten tekijöiden, kuten mutageenisten kemikaalien tai säteilyn aiheuttama mutaatio.
perinnöllinen sairaus
Tauti, joka johtuu geneettisestä viasta, joka periytyy sukupolvelta toiselle.
insertio
Mutaatio, jossa DNA-sekvenssiin lisätään yksi tai useampi ylimääräinen emäs.
interkalaatio
Litteän kemiallisen molekyylin asettaminen DNA:n emästen väliin, mikä johtaa usein mutageenisuuteen.
intrageninen suppressio
Mutaation kumoaminen toisella muutoksella eri paikassa mutta saman geenin sisällä.
inversiomutaatio
Mutaatio, jossa DNA:n segmentin suunta kääntyy päinvastaiseksi, mutta säilyy samassa paikassa.
ionisoiva säteily
Säteily, joka ionisoi kohtaamiaan molekyylejä.
vuotomutaatio
Mutaatio, jossa säilyy osittainen aktiivisuus.
mismatch-korjausjärjestelmä
DNA-korjausjärjestelmä, joka tunnistaa vääränlaisten emästen virheellisen emäksen, ja leikkaa pois väärän emäksen sisältävän DNA-juosteen osan.
missense-mutaatio
Mutaatio, jossa yksittäinen kodoni muuttuu siten, että proteiinin yksi aminohappo korvataan toisella aminohapolla.
liikkuva geneettinen elementti
DNA:n erillinen segmentti, joka pystyy muuttamaan sijaintiaan suuremmissa DNA-molekyyleissä transpositiolla tai integraatiolla ja eksisioinnilla.
mutaatio
Kaikenlainen ainesosa, mukaan luettuina kemikaalit ja säteilyn vaikutukset, joka voi saada aikaan mutaatiota.
mutaatio
Muutos DNA:ssa (tai RNA:ssa), joka kuljettaa geneettistä informaatiota.
mutaattorigeeni
geeni, jonka mutaatio muuttaa organismin mutaatiotaajuutta, yleensä siksi, että se koodaa proteiinia, joka osallistuu DNA:n synteesiin tai korjaukseen.
neutraali mutaatio
Aminohapon korvaaminen toisella, jolla on samanlaiset kemialliset ja fyysiset ominaisuudet.
nonhomologous end joining
Eukaryooteissa esiintyvä DNA:n korjausjärjestelmä, joka korjaa kaksijuosteisia katkoksia.
nonsense-mutaatio
Mutaatio, joka johtuu aminohapon koodonin vaihtumisesta stop-koodoniksi.
nollamutaatio
Mutaatio, joka tekee geenin täysin toimintakyvyttömäksi.
pistemutaatio
Mutaatio, joka vaikuttaa vain yhteen emäspariin.
polaarimutaatio
Kun DNA-segmentin lisäys vaikuttaa myöhempien geenien ilmentymiseen, yleensä estämällä niiden transkription.
polymeraasi Eta
Korjaava DNA-polymeraasi eläimissä, joka voi replikoitua ohi tymiinidimereiden.
korjauslukeminen
Prosessi, jossa tarkistetaan, onko uuteen DNA:han lisätty oikea nukleotidi. Tarkoittaa yleensä DNA-polymeraasia, joka tarkistaa, onko se lisännyt oikean emäksen.
radikaalikorvaus
Aminohapon korvaaminen toisella, jolla on erilaiset kemialliset ja fysikaaliset ominaisuudet.
retrotransposoni tai retroposoni
Transposable elementti, joka käyttää käänteistä transkriptaasia muuntamaan genominsa RNA-muodon DNA-kopioksi.
reversio
DNA:n muutos, joka kumoaa aikaisemman mutaation vaikutukset.
ribonukleotidien eksisiokorjaus (RER)
Järjestelmä, joka korvaa DNA:ssa olevat ribonukleotidit deoksiribonukleotideilla.
second-site revertantti
Reversantti, jossa mutaation vaikutuksen kumoava muutos DNA:ssa on eri kohdassa kuin alkuperäinen mutaatio.
segregaatio
Hybridi-DNA-molekyylin (jonka kaksi säiettä eroavat sekvenssiltään) monistuminen siten, että syntyy kaksi erillistä DNA-molekyyliä, joilla on samanlaiset säikeet mutta eri sekvenssit.
hiljainen mutaatio
Muutos DNA-sekvenssissä, jolla ei ole vaikutusta fenotyyppiin.
site-directed mutagenesis
Tietoisen DNA-sekvenssin tarkoituksellinen muuttaminen millä tahansa keinotekoisella tekniikalla.
SOS-järjestelmä
Bakteerien virhealtis korjausjärjestelmä, joka reagoi vakaviin DNA-vaurioihin.
spontaani mutaatio
Mutaatio, joka syntyy ”luonnostaan” ilman mutaatioita aiheuttavien kemiallisten aineiden tai säteilytyksen apua.
suppressor-mutaatio
Mutaatio, joka palauttaa viallisen geenin toiminnan tukahduttamalla aiemman mutaation vaikutuksen.
suppressor-tRNA
Mutantti-tRNA, joka tunnistaa stop-kodonin ja voi lisätä translaation lopettavan vapautumistekijän sijasta aminohapon.
tandemduplikaatio
Mutaatio, jossa DNA:n segmentti monistuu ja toinen kopio jää ensimmäisen viereen.
tautomerisaatio
Molekyylin, erityisesti nukleiinihapon emäksen, vaihtuminen kahden eri isomeerisen rakenteen välillä.
lämpötilaherkkä (ts) mutaatio
Mutaatio, jonka fenotyyppiset vaikutukset riippuvat lämpötilasta.
teratogeeni
Aine, joka aiheuttaa alkion epänormaalin kehityksen, joka johtaa karkeisiin rakennevirheisiin.
kolmannen emäksen redundanssi
Tilanne, jossa joukko kodoneja koodaa kaikki samaa aminohappoa, jolloin kolmannen kodonin emäksen identiteetillä ei ole merkitystä translaation aikana.
tiukka mutaatio
Mutaatio, jonka fenotyyppi on selkeä johtuen tietyn geenituotteen täydellisestä toiminnan menetyksestä.
transkriptioon kytketty korjaus
Transkriboitavan DNA:n templaattisäikeen ensisijainen korjaus.
siirtymä
Mutaatio, jossa pyrimidiini korvataan toisella pyrimidiinillä tai puriini korvataan toisella puriinilla.
translokaatiomutaatio
Mutaatio, jossa DNA:n pätkä siirretään alkuperäisestä sijainnistaan johonkin muuhun paikkaan samassa tai eri DNA-molekyylissä.
transposoni
Sama kuin transposable elementti, joskin termi rajoittuu yleensä DNA-pohjaisiin elementteihin, jotka eivät käytä käänteistä transkriptaasia.
transversio
Mutaatio, jossa pyrimidiini korvataan puriinilla tai päinvastoin.
true revertantti
Revertantti, jossa alkuperäinen emäsjärjestys palautuu täsmälleen ennalleen.
Ung-proteiini
Sama kuin urasiili-N-glykosylaasi.
urasiili-N-glykosylaasi
Ensyymi, joka poistaa urasiilia DNA:sta.
very short patch repair
Järjestelmä, joka poistaa lyhyen pituuden yksijuosteista DNA:ta T/G-virheellisen emäsparin ympäriltä Dcm-metylaasin tunnistussekvenssien CCAGG tai CCTGG sisällä.
Vsr-endonukleaasi
entsyymi, joka nikkaroi tai katkaisee DNA:n selkärangan T/G-epätasapainon mukaisen emäsparin vierestä very short patch repair -järjestelmässä.
synonyyminen mutaatio
mutaatio, joka muuttaa emästä koodonin sisällä, mutta joka ei aiheuta muutosta koodattuun aminohappoon.