AP místo

akridinová oranž

Mutagenní činidlo, které působí interkalačně.

AP endonukleáza

Endonukleáza, která nařezává DNA vedle AP místa.

AP místo

Místo v DNA, kde chybí báze (AP místo=apurinové místo nebo apyrimidinové místo podle povahy chybějící báze).

analog báze

chemický mutagen, který napodobuje bázi DNA.

oprava excizí báze

opravné systémy, které rozpoznávají mutace v DNA, jež nezpůsobují narušení šroubovice.

substituce báze

mutace, při níž je jedna báze nahrazena jinou.

mutace ukončení řetězce

mutace způsobená změnou kodonu pro aminokyselinu na stop kodon. Stejná jako nonsense mutace.

degenerace kodonu

Situace, kdy několik kodonů kóduje stejnou aminokyselinu a identita báze třetího kodonu nemá pro translaci žádný význam.

podmíněná mutace

Mutace, jejíž fenotypové účinky závisí na podmínkách prostředí, jako je teplota nebo pH.

konzervativní substituce

záměna aminokyseliny za jinou, která má podobné chemické a fyzikální vlastnosti.

deaminace

ztráta aminoskupiny.

deleční mutace

mutace, při níž se ze sekvence DNA ztratí jedna nebo více bází.

řízená mutageneze

záměrná změna sekvence DNA genu některou z různých umělých technik.

DNA adenin metyláza (Dam)

Bakteriální enzym, který metyluje adenin v DNA v sekvenci GATC.

DNA cytosin metyláza (Dcm)

Bakteriální enzym, který metyluje cytosin v DNA v sekvencích CCAGG a CCTGG.

DNA glykosyláza

Enzym, který přeruší vazbu mezi bází a deoxyribózou páteře DNA.

DNA polymeráza V

Opravná polymeráza u bakterií, která se může replikovat kolem pyrimidinových dimerů a míst AP.

Duplikační mutace

Mutace, při níž dochází ke zdvojení úseku DNA.

Oprava náchylná k chybám

Typ procesu opravy DNA, který opravuje vážně poškozenou DNA, i když oprava vyvolává mutace.

Excizní opravný systém

Známý také jako oprava „cut and patch“. Systém opravy DNA, který rozpozná vyboulení ve dvojité šroubovici DNA, odstraní poškozené vlákno a nahradí ho.

extragenní potlačení

odvrácení mutace druhou změnou, která se nachází v jiném genu.

posun v rámci

Mutace, při níž je čtecí rámec genu kódujícího bílkoviny změněn vložením nebo odstraněním jedné nebo několika málo bází.

hemi-metylovaná

Metylovaná pouze na jednom vlákně.

horká místa

Místo v DNA nebo RNA, kde jsou mutace neobvykle časté.

indukovaná mutace

Mutace způsobená vnějšími činiteli, jako jsou mutagenní chemické látky nebo záření.

dědičná choroba

Onemocnění způsobené genetickou vadou, která se přenáší z jedné generace na druhou.

inzerce

Mutace, při níž je do sekvence DNA vložena jedna nebo více bází navíc.

interkalace

Vložení ploché chemické molekuly mezi báze DNA, což často vede k mutagenezi.

intragenní potlačení

Vrácení mutace druhou změnou na jiném místě, ale v rámci stejného genu.

inverzní mutace

Mutace, při níž se obrátí orientace úseku DNA, ale zůstane na stejném místě.

ionizující záření

Záření, které ionizuje molekuly, které zasáhne.

děravá mutace

Mutace, při níž zůstane zachována částečná aktivita.

systém opravy chybných bází

Systém opravy DNA, který rozpozná chybně spárované báze a vyřízne část vlákna DNA obsahující chybnou bázi.

missense mutace

Mutace, při níž je změněn jediný kodon, takže jedna aminokyselina v proteinu je nahrazena jinou aminokyselinou.

mobilní genetický element

Diskrétní segment DNA, který je schopen měnit své umístění v rámci větších molekul DNA transpozicí nebo integrací a excizí.

mutagen

Jakýkoli činitel, včetně chemických látek a záření, který může způsobit mutace.

mutace

změna v DNA (nebo RNA), která nese genetickou informaci.

mutátorový gen

gen, jehož mutace mění frekvenci mutací v organismu, obvykle proto, že kóduje protein zapojený do syntézy nebo opravy DNA.

neutrální mutace

záměna aminokyseliny za jinou, která má podobné chemické a fyzikální vlastnosti.

nonhomologous end joining

Systém opravy DNA vyskytující se u eukaryot, který opravuje dvouřetězcové zlomy.

nonsense mutace

Mutace způsobená změnou kodonu pro aminokyselinu na stop kodon.

nulová mutace

Mutace, která zcela deaktivuje gen.

bodová mutace

Mutace, která ovlivňuje pouze jeden pár bází.

polarita

Když vložení úseku DNA ovlivní expresi následných genů, obvykle tím, že zabrání jejich transkripci.

polymeráza Eta

Opravná polymeráza DNA u živočichů, která může replikovat kolem dimerů thyminu.

proofreading

Proces, který kontroluje, zda byl do nové DNA vložen správný nukleotid. Obvykle se vztahuje k DNA polymeráze, která kontroluje, zda vložila správnou bázi.

radikálová náhrada

Záměna aminokyseliny za jinou, která má odlišné chemické a fyzikální vlastnosti.

retrotranspozon nebo retropozon

Transponovatelný element, který využívá reverzní transkriptázu k převodu RNA formy svého genomu na kopii DNA.

reverze

Změna DNA, která zvrátí účinky předchozí mutace.

ribonukleotidová excizní reparace (RER)

Systém nahrazování ribonukleotidů v DNA deoxy ribonukleotidy.

revertant z druhého místa

Revertant, u kterého je změna v DNA, která potlačuje účinek mutace, na jiném místě než původní mutace.

segregace

Replikace hybridní molekuly DNA (jejíž dvě vlákna se liší sekvencí) za vzniku dvou samostatných molekul DNA se shodnými vlákny, ale s odlišnými sekvencemi.

tichá mutace

změna v sekvenci DNA, která nemá žádný vliv na fenotyp.

mutageneze řízená místem

záměrná změna specifické sekvence DNA jakoukoli umělou technikou.

SOS systém

na chyby náchylný opravný systém bakterií, který reaguje na závažné poškození DNA.

spontánní mutace

mutace, která vzniká „přirozeně“ bez pomoci mutagenních chemických látek nebo záření.

supresorová mutace

Mutace, která obnovuje funkci defektního genu potlačením účinku předchozí mutace.

supresorová tRNA

Mutantní tRNA, která rozpozná stop kodon a může vložit aminokyselinu místo uvolňovacího faktoru ukončujícího translaci.

tandemová duplikace

Mutace, při níž je úsek DNA duplikován a druhá kopie zůstává vedle první.

tautomerizace

Změna molekuly, zejména báze nukleové kyseliny, mezi dvěma různými izomerními strukturami.

mutace citlivá na teplotu (ts)

Mutace, jejíž fenotypové účinky závisí na teplotě.

teratogen

Působek, který způsobuje abnormální vývoj embrya vedoucí k hrubým strukturálním defektům.

redundance třetí báze

situace, kdy soubor kodonů kóduje všechny stejné aminokyseliny, a tudíž identita třetí báze kodonu nehraje při translaci žádnou roli.

těsná mutace

mutace, jejíž fenotyp je jednoznačný v důsledku úplné ztráty funkce určitého genového produktu.

transkripčně vázaná oprava

Přednostní oprava templátového vlákna DNA, které může být přepsáno.

přechod

Mutace, při níž je pyrimidin nahrazen jiným pyrimidinem nebo purin nahrazen jiným purinem.

translokační mutace

Mutace, při níž je segment DNA přenesen z původního místa na jiné místo na stejné nebo jiné molekule DNA.

transpozon

Stejný jako transponovatelný element, ačkoli se tento termín obvykle omezuje na elementy na bázi DNA, které nepoužívají reverzní transkriptázu.

transverze

Mutace, při níž je pyrimidin nahrazen purinem nebo naopak.

pravá reverze

Reverze, při níž je přesně obnovena původní sekvence bází.

Ung protein

Stejný jako uracil-N-glykosyláza.

uracil-N-glykosyláza

Enzym, který odstraňuje uracil z DNA.

very short patch repair

Systém, který odstraňuje krátkou délku jednovláknové DNA kolem neshodného páru bází T/G v rámci rozpoznávacích sekvencí CCAGG nebo CCTGG Dcm metylasy.

Vsr endonukleáza

Enzym, který nařízne nebo odřízne páteř DNA vedle neshodného páru bází T/G v systému velmi krátké opravné záplaty.

synonymní mutace

mutace, která změní bázi v rámci kodonu, ale nezpůsobí žádnou změnu kódované aminokyseliny.

mutace, která změní bázi v rámci kodonu, ale nezpůsobí žádnou změnu kódované aminokyseliny.