家族性アポリポ蛋白CII欠損症

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At a Glance

家族性アポリポ蛋白CII欠損症は、アポリポ蛋白CII（アポC-II）が欠損する非常に珍しい（LPL欠損症より珍しい）常染色体劣性遺伝性の疾患である。 の補酵素であるLPLが欠損しているため、カイロミクロンの血中クリアランスが大きく損なわれ、血漿中にトリグリセリド（TG）が蓄積されます。 4213>

アポC-II欠損はLPLの機能的欠損をもたらすため、原発性LPL欠損と非常によく似た臨床症状を示し、小児および成人では再発性腹痛、膵炎発作および/または乳白色の空腹時血漿の検出を基に診断される。 しかし、興味深い表現型の違いが存在する。 ホモ接合型アポC-II欠損症の患者は、症状が小児期にまでさかのぼることもあるが、通常、13歳から60歳の間に遅れて発見される。 アポC-II欠損症ではLPL欠損症ほど黄色腫や肝脾腫を認めない傾向がある。

アポC-II欠損症で症状の発現が遅い（および食事脂肪耐性が高い）のは、カイロミクロンやVLDLの除去にそれほど重大な障害がなく、LPL活性が残存している可能性があるためであると考えられる。 LPL欠損症と同様に、アポC-II欠損症でも動脈硬化を示す証拠はほとんどありません。

自分の臨床的診断を確認するためにどのような検査を依頼すべきですか？

診断はヘパリン後血漿中のLPL活性の測定に基づいています。 アポC-IIを添加すると、ヘパリン後の脂肪分解活性の低下が正常に補正される。 アポC-IIの欠損は、VLDLやカイロミクロンに含まれるアポリポタンパク質を2次元ゲルで電気泳動することによっても確認することができる。 TGの大部分はカイロミクロンの形で存在するが、VLDL-TGの増加が見られる。 VLDLコレステロール（VLDL-C）値は正常値以上であるが、LDL-CとHDL-Cは非常に低く、LPL欠損症に見られるのと同様である。

APOC2 欠損変異のヘトロジーグスは血漿脂質が正常である。

検査結果に影響を与える因子はありますか？ 特に、一般用医薬品やハーブなど、検査結果に影響するような薬を服用していませんか？

高トリグリセリド血症の二次的原因としては、糖尿病、アルコール摂取、甲状腺機能低下症、腎不全、グルココルチコイド、いくつかの医薬品（例えば,

アポC-II欠損症の確定診断は、患者およびその家族の遺伝子解析によって行われることが多い。 APOC2遺伝子の10以上の構造的欠陥が、ホモ接合体ではアポC-IIの欠如または欠陥のあるアポC-IIの産生と関連しています。

ヘテロ接合体はアポC-IIレベルが50％低下しますが、脂質レベルは正常です。

臨床的診断を確認するにはどの検査を依頼すべきですか？

家族性アポC-II欠損症は、高トリグリセリド血症の二次的原因が不明で、空腹時のトリグリセリド上昇が顕著な患者において検討されるべきです。 診断は、ヘパリン後血漿のLPL活性分析を行うことで判断できる。 LPL活性が低下している場合、原発性LPL欠乏症または補酵素（apoC-II）欠乏症が指摘される。 アポC-II添加後に血漿中のLPL活性が回復すれば、アポC-II欠乏症を指摘することになる

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